CONTEXT: A substantial proportion of individuals with differences of sex development (DSD) remain without an identifiable molecular diagnosis. Systematic phenotyping may reveal clinically relevant patterns and inform genomic investigation.
OBJECTIVE: To identify phenotypic patterns among individuals with genetically unresolved DSD and determine whether multisystem anomalies form distinct clinical clusters and exhibit overlap with established DSD-associated conditions.
DESIGN: Data from the I-DSD Registry were analyzed for individuals with 46,XY or 46,XX DSD lacking a molecular diagnosis. A 3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to assess the associations between post-diagnostic gestational weight gain (GWG) and adverse pregnancy outcomes among women with gestational diabetes mellitus (GDM) and to systematically compare the predictive performance of three mainstream GWG guidelines (IOM-2009, CNS-2021, NHCC-2023), so as to provide real-world evidence for precise GWG management in clinical GDM care.
METHODS: This retrospective population-based study was conducted utilizing the standardized prenatal surveillance system in Tianjin, China. Women with GDM were stratified into insufficient, appr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early identification of catch-up growth (CUG) in small-for-gestational-age (SGA) infants is critical. Head circumference at the first postnatal visit may capture distinct dimensions of early growth programming. We investigated its association with time to weight and length CUG.
METHODS: A retrospective cohort of 1338 SGA infants with an initial visit <60 corrected days was followed to 2 years. Time-to-CUG was analyzed using Cox models; nonlinearity was assessed via restricted cubic splines and segmented regression.
RESULTS: Head circumference Z-score was independently associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This systematic review and meta-analysis assesses whether exposure to glucagon-like peptide-1 receptor agonists (GLP-1 RAs) during pregnancy or the periconceptional period is associated with adverse maternal and perinatal outcomes.
METHODS: Medline, Embase, and the Cochrane Library were searched for observational studies comparing pregnancies exposed and unexposed to GLP-1 RAs within 6 months before a positive pregnancy test. Outcomes included miscarriage, intrauterine death, congenital anomalies, preterm birth (PTB), hypertensive disorders of pregnancy (HDP), gestational diabetes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early childhood caries (ECC) remains a major global public health concern, influenced by complex socioeconomic and biological factors. Although deviations in fetal growth, including being small for gestational age (SGA) or large for gestational age (LGA), have been linked to various long-term health outcomes, evidence regarding their association with ECC remains inconsistent. This study examined the influence of SGA and LGA on the cumulative experience of ECC and severe ECC (S-ECC) using a large-scale nationwide birth cohort.
METHODS: This prospective cohort study utilized data fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Chromosomal deletions involving several disease-associated genes exhibit diverse phenotypes. HNF1A is one of the causative genes of maturity-onset diabetes of the young. Furthermore, heterozygous variants in DHX37 and SETD1B, located near HNF1A, cause 46,XY disorders of sex development and syndromic neurodevelopmental disorders, respectively. This study describes a 12-yr-old boy with a 12q24.31-32 chromosomal deletion involving HNF1A, DHX37, and SETD1B. The boy was born small-for-gestational age, and experienced seizures, autism spectrum disorder, hearing loss, short stature, and intellectual
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth disorders are common in in vitro fertilization (IVF)-conceived twins, but risk factors specific to dichorionic-diamniotic twins remain incompletely characterized. This study aimed to assess these risk factors. Data from in vitro fertilization pregnancies (December 2020 - November 2024) were retrospectively analyzed. Small for gestational age was defined as estimated fetal weight below the 10th percentile. Intertwin discordance greater than 15% was considered significant. Change in uterine artery pulsatility index was calculated by subtracting first-trimester from second-trimester values
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small for gestational age (SGA) infants carry high risks of neonatal complications and lifelong metabolic disorders. This study explored correlations among cord blood IGF-1, cord blood metabolome, and meconium microbiota in SGA neonates to clarify the underlying pathophysiology.
METHODS: We consecutively recruited 113 term newborns (53 SGA, 60 AGA) delivered at Hainan Women and Children's Medical Centre from June 2024 to March 2025. Cord blood IGF-1 was tested via chemiluminescence. UHPLC-MS/MS untargeted metabolomics and 16S rRNA high-throughput sequencing were applied to charact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Iron deficiency anaemia (IDA) affects up to 30% of all pregnant women often causing symptoms including malaise and lethargy which can significantly impact daily life and well-being. Additionally, IDA is associated with serious complications, including an increased risk of bleeding, preterm birth, small for gestational age babies and rarely, but significantly, stillbirth. The most common current management approach reactively treats IDA once it is diagnosed, usually with an oral iron preparation such as ferrous sulphate or another ferrous salt. There have been calls to investigate a
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms of cognitive impairment in small-for-gestational-age (SGA) infants remain unclear. We investigated clinical effects and mechanisms of sodium butyrate (NaB) treatment in a SGA rat model. Behavioral tests, immunohistochemistry, and molecular biology analysis were performed on controls and on SGA rats divided into SGA, SGA + NaB, and SGA + NaB + upadacitinib (a JAK1 inhibitor) groups. Compared to the controls, SGA rats showed weakened neuroreflexes, impaired short-term learning and memory, and manifestations of anxiety and depression. Hippocampal neurons were damaged and apoptotic,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2023, a collaborative United Nations Children's Fund-World Health Organization group introduced the concept of small vulnerable newborns (SVNs) to improve the identification of newborns at increased risk of adverse outcomes and to guide more effective preventive strategies. However, global data on the prevalence of SVNs remains scarce. This study aimed to examine secular trends in the prevalence of SVNs and their three subgroups, namely term small for gestational age (SGA), preterm SGA, and preterm non-SGA, in the Japanese population.
METHODS: We analyzed data from vital statis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Most infants born small for gestational age (SGA) experience catch-up growth within 2 years, while 10% to 15% remain short. The cause of this persistent growth failure remains unknown.
OBJECTIVE: To investigate the genetic causes of SGA with short stature (SGA-SS) due to failure of catch-up growth.
METHODS: A total of 191 children from multicenter SGA-SS cohorts across 7 hospitals in South Korea underwent whole-exome sequencing. Identified copy number variants (CNVs) were confirmed via chromosomal microarray analysis.
RESULTS: Genetic variants were identified in 34 children (17.8%
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDSuboptimal fetal growth (SFG), being born small for gestational age (SGA), and catch-up (CU) growth are, individually and together, linked to cardiometabolic risks. However, not all develop adverse outcomes. This study aimed to validate a transcriptomic signature to identify individuals at greatest cardiometabolic risk.METHODSUsing National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) criteria to define cardiometabolic risk, healthy and prehypertensive 17-year-olds were identified in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) (UK) childhood cohort. Epigenomic and transcr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the association between small vulnerable newborn (SVN) phenotypes and the risk of neurodevelopmental delay at the age of 1 year. Methods: A prospective cohort study was conducted. A total of 25 860 singleton infants from "The Born in Guangzhou Cohort Study" who completed the Gesell developmental scale assessment at 1 year of age between January 2013 and June 2025 were included. Maternal sociodemographic characteristics, and other information were collected using a self-designed questionnaire, and maternal pregnancy-related information and neonatal birth data were extr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To assess the status of undernutrition and appropriate catch-up growth in extremely preterm infants within 24 months of corrected age (CA). Methods: A retrospective cohort study was conducted. A total of 422 extremely preterm infants born at Shenzhen Maternity and Child Healthcare Hospital, Women and Children's Medical Center, Southern Medical University from January 2017 to December 2022 and followed up until 24 months of CA were enrolled. The extremely preterm infants were grouped by gestational age at birth (<25, 25-26, 27 weeks), birth weight (<500, 500-749, 750-999,≥1 000 g), w
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Immediate postpartum long-acting reversible contraception (IPP-LARC) after delivery may decrease rapid repeat pregnancy (RRP). RRP is associated with preterm birth, small for gestational age, low birth weight, and infant/maternal mortality. In April 2017, the Ohio legislature passed SB 332, mandating immediate postpartum LARC coverage. Later that year, our hospital made the IPP-LARC Nexplanon (and not intrauterine devices [IUDs]) available to all delivering patients. This study aimed to see if SB 332 is associated with decreased RRP.
METHODS: Using electronic health record and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pre-pregnancy underweight (BMI <18.5 kg/m2) is notably prevalent among reproductive-aged Japanese women, affecting approximately 20%, compared to less than 10% in Western countries. However, its overall impact on maternal and infant outcomes in Japanese populations has not been systematically evaluated.
METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses 2020 guidelines. MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycINFO, Cochrane Library, and Ichushi were searched from inception to February 2024. Cohort and case-
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caffeine, a habit-forming substance of no nutritional value, is consumed daily by most pregnant women. This focused narrative review examines evidence of association between maternal caffeine consumption and negative pregnancy outcomes, and assesses whether current advice guidelines are consistent with the available evidence. The majority finding from original empirical studies, systematic reviews, and meta-analyses is that maternal consumption of caffeine is reliably associated with serious negative pregnancy outcomes and negative outcomes in offspring. Evidence of harm is strong for miscarri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The overrepresentation of small-for-gestational-age (SGA) preterm infants among those with bronchopulmonary dysplasia (BPD) poses a challenge in quantifying the extent to which SGA independently affects respiratory outcomes. This two-center study aims to evaluate whether SGA status at birth is associated with reduced oxygen saturation (SpO2) to fraction inspired oxygen (FiO2) ratio (SFR) at 36 weeks (W) in preterm infants, independent of BPD. We retrospectively reviewed clinical data of preterm infants born between 24+0/7 and 30+6/7W of gestational age (GA). SGA was defined as a bi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperemesis Gravidarum (HG) in pregnancy is a severe form of nausea and vomiting resulting in dehydration, weight loss and declining mental health. Research on the clinical characteristics and management of HG in Ireland is limited.
AIM: To describe a cohort of women with HG attending an Irish Maternity Hospital.
METHODS: A retrospective chart review of 198 women referred for HG management in an urban stand-alone maternity hospital in Dublin between 2020-2023. Data included medical and obstetric history, management, symptoms and birth outcomes.
RESULTS: Most (64.8%) were multipa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.