Neonatal diabetes mellitus is a rare condition, the causes of which are mostly unknown. One well defined though very rare entity is the autosomal recessive Wolcott-Rallison syndrome, in which permanent neonatal diabetes, osteopenia, and epiphyseal dysplasia occur. Only five previous families have been reported, and here we describe the second in which parental consanguinity was present. The proband was born to first cousin parents and died at 2 years from the sequelae of poorly controlled diabetes. To test the hypothesis that mutation of PAX4, required in the mouse for pancreatic islet beta ce
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal diabetes mellitus occurs in growth-retarded infants, has an incidence of 1 in 400000 live births and has been associated with both paternal uniparental disomy of chromosome 6 and paternal duplications of 6q. We analysed samples from our cohort of patients with transient neonatal diabetes mellitus for uniparental disomy of chromosome 6 using polymorphic microsatellite repeat analysis. We report here the fifth case of paternal uniparental disomy of chromosome 6 associated with classic transient neonatal diabetes mellitus and estimate that uniparental disomy of chromosome 6 acc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the relationship between leptin levels and IDDM with and without microalbuminuria, fasting serum levels of leptin, insulin, insulin-like growth factor-1 (IGF-1), sex hormone-binding globulin (SHBG), testosterone (SHBG) ratio, blood pressure and body mass index (BMI) were measured in 18 normo- and 11 microalbuminuric females with >5 years of IDDM, and 24 healthy controls in late puberty. Leptin levels were higher in micro- than normoalbuminuric IDDM patients, and lower in healthy controls than in both IDDM groups (p < 0.05, respectively). In multiple regression analysis, presence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1911, blood sugars have been measured in newborn infants. Significant neonatal hypoglycemia was first reported in 1937. In 1959, the report of transient symptomatic neonatal hypoglycemia generated worldwide reports. This, along with the ongoing advances in studies of energy metabolism, thermal control and oxygen requirements, led to the first conference on Energy and Carbohydrate Metabolism in the newborn in Tokyo, 1965. Subsequently, a number of hypoglycemia syndromes were discovered. Concurrently, pre-, peri- and neonatal care changed dramatically with the survival or very tiny and ver
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric pathology & laboratory medicine : journal of the Society for Pediatric Pathology, affiliated with the International Paediatric Pathology Association1997eng
Wolcott-Rallison syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by diabetes mellitus arising in early infancy and multiple epiphyseal dysplasia. To date, nine cases have been described in the world literature. We report an affected girl who died at the age of 4 years and on whom a full autopsy was performed. In addition to neonatal diabetes mellitus and epiphyseal dysplasia, this child had mental retardation and recurrent episodes of self-limiting hepatic failure. Autopsy revealed severe pancreatic hypoplasia and markedly abnormal pancreatic histology, while histology of the bo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association between the rare condition of transient neonatal diabetes mellitus and either uniparental disomy for chromosome 6 or dup(6)(q22q23) raised the assumption that in this location on chromosome 6 there is an imprinted gene. We diagnosed diabetes that developed in a baby girl immediately after birth and resolved after 7 weeks of insulin treatment. Due to some minor dysmorphic features, we investigated her karyotype and identified invdup(6)(q22q23). The duplication spans at least 10 cM including the DNA sites DS270,S314,S1684 and S310. This case further supports the assumption that an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an infant with transient neonatal diabetes mellitus, control of the blood glucose concentration was attained with ultralente insulin treatment, without any episodes of hypoglycemia. We recommend subcutaneous injection of ultralente insulin, rather than lente or isophane (NPH) insulin, to avoid hypoglycemia during the treatment of transient neonatal diabetes mellitus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four related male infants presented with neonatal diabetes mellitus, immune dysregulation with extremely high concentrations of immunoglobulin E, and intractable diarrhoea. They were all from one family, and all of them died. As far as is known this X-linked recessive disorder has not been described before. It is suggested that this is a new immunodeficiency in which type 2 T helper responses predominate.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal diabetes mellitus is an uncommon disorder. Macroglossia in association with transient neonatal diabetes mellitus has been reported only twice before. We report the case of a 21-day-old male infant referred from a peripheral hospital for management of hyperglycemia. The mother was a 21-year-old primigravid in good health. There was no history of diabetes or drug or alcohol exposure. The pregnancy was complicated by intrauterine growth retardation and oligohydramnios from 30 weeks' gestation and the birth weight at 38 weeks' gestation was only 1480 gm. Physical examination rev
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is a rare form of childhood diabetes which usually resolves in the first 6 months of life but which predisposes to type 2 diabetes of adult onset. We recently reported paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 (UPD6) in two children with TNDM and proposed that there may be an imprinted gene important in the aetiology of diabetes on chromosome 6. We now describe two unrelated families which independently suggest that the gene is imprinted, is paternally expressed and maps to 6q22-q23. One family has a duplication while the other, with familial TN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Insulin-dependent diabetes mellitus can be associated to an auto-immune disease. A similar association may be seen in the neonate.
CASE REPORT: A one-day-old boy was admitted for ketoacidosis due to diabetes mellitus. Investigation showed that he also suffered from an auto-immune enteropathy with several types of autoantibodies, particularly anti-enterocytes antibodies. Immunotherapy was ineffective. Multi-organ lesions developed subsequently, particularly a pulmonary disease responsible for the death at the age of 2 years.
CONCLUSION: Physiopathology of this association remains
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mouse gene, provisionally named Lx1, has been cloned and sequenced. Lx1 most likely represents the mouse homolog of the rat gene OCT1, which encodes a polyspecific transmembrane transporter that is possibly involved in drug elimination. The LX1 predicted protein is highly hydrophobic, possesses twelve putative transmembrane domains, and also shares significant homology with members of the sugar transporter family, particularly the novel liver-specific transporter NLT. Lx1 mRNA is expressed at high levels in mouse liver, kidney, and intestine, and at low levels in the adrenals and in la
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus is an uncommon disorder of unknown cause that can be encountered in the first days to weeks of life. Two forms--transient and permanent--have been described. Signs and symptoms of both forms are identical with the ongoing need for insulin therapy past the neonatal period the only method to distinguish between them. This article describes the infant with transient neonatal diabetes and reviews the clinical characteristics of both the transient and permanent forms. The role of the nurse practitioner in the care and management of these infants is also addressed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric pathology & laboratory medicine : journal of the Society for Pediatric Pathology, affiliated with the International Paediatric Pathology Association1995eng
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus (DM) is very rare and descriptions of the pancreatic pathology in affected infants vary considerably. Death after 10 months of a male child who suffered the onset of insulin-dependent DM as a neonate, together with severe diarrhea and features of the hyperimmunoglobulin E syndrome, was found to be associated with absence of islets of Langerhans. There was no evidence of any pancreatic exocrine abnormality or other endocrinopathy. Two male relatives with insulin-dependent DM have also died as infants, and after review of the literature it is suggeste
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования