As improvements in nutritional and pulmonary care increase the life expectancy of cystic fibrosis (CF) patients, CF-associated liver disease (CFLD) is emerging as a cause of mortality. CFLD is the third leading cause of death in CF patients. We performed a search on PubMed and Google Scholar for published articles on CFLD. We reviewed the articles found in the literature search and gave priority to recent publications and studies with larger sample sizes. The prevalence of CFLD in the CF population is around 23% with a range of 2-62% and that prevalence increases linearly with age from 3.7% at
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of NBS in Ireland in July 2011, provided a unique opportunity to investigate clinical outcomes using a comparative historical cohort study. Clinical cohort: children clinically diagnosed with CF born 1 July 2008 to 30 June 2011, and NBS cohort: children diagnosed with CF through NBS born 1 July 2011 to 30 June 2016. Clinical data were collected from the CF Registry of Ireland, medical charts, and data on weight/height before diagnosis from public health nurses and family doctors. SPSS was used for analysis. A total of 232 patients were recruited (response 93%) (93 clinically d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aim to evaluate the diagnostic performance and relationship between clinical characteristics, imaging findings, and final diagnosis for the neonatal contrast enema (CE).
METHODS: Retrospective 10-year review of all neonatal CEs including imaging findings, clinical information, indication, and final diagnosis from discharge summaries, surgical reports, and pathology (reference standard). Two blinded pediatric radiologists reinterpreted 366 CEs for obstruction, microcolon, rectosigmoid index (RSI), serrations, meconium, ileal cut-off, transition zone, diagnosis, and level of confide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate and summarize the clinical and genetic characteristics of Chinese cystic fibrosis (CF) patients to improve clinicians' understanding and decrease the rates of misdiagnosis and missed diagnoses in China.
METHODS: The EMBASE, Cochrane Library, PubMed and SinoMed databases were searched for studies involving Chinese CF patients from January 1975 to August 2019.
RESULTS: In total, 113 Chinese patients, including 53 males and 60 females, were reported. Nineteen patients had a family history of CF. The median age at diagnosis was 8.7 years. Among Chinese CF patients, 70.
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wales has an immunoreactive trypsin (IRT)-DNA cystic fibrosis (CF) newborn screening (NBS) programme. Most CF NBS false negative cases are due to an IRT concentration below the screening threshold. The accuracy of IRT results is dependent on the quality of the dried bloodspot (DBS) sample. The aim of this study was to determine the cause of false negative cases in CF NBS and their relationship to DBS quality.
DESIGN: Longitudinal birth cohort.
SETTING: Wales 1996-2016.
PATIENTS: Children with CF.
INTERVENTIONS: Identification of all CF patients with triangulation of multiple dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although infants with meconium ileus usually present with apparent symptoms shortly after birth, the diagnosis of meconium ileus and cystic fibrosis (CF) may be delayed, awaiting newborn screening (NBS) results. We present the case of an 11-day-old term girl with delayed passage of meconium at 48 hours who had 2 subsequent small meconium stools over the following week. There was a normal feeding history and no signs of abdominal distension or distress. She then presented with an acute abdomen, decompensated shock, bowel perforation, and peritonitis, requiring multiple intestinal surgeries. Her
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal was to study the phenotypic manifestations of c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) variant, a CF-causing mutation, in patients from the Russian Federation. Clinical manifestations and complications (the age at CF diagnosis, sweat test, pancreatic status, lung function, microbial infection, body mass index (BMI), the presence of meconium ileus (MI), diabetes, and severe liver disease) were compared in four groups: group 1-patients carrying c.3844T>C and severe class I or II variant in trans; group 2-3849+10kbC>T/F508del patients; group 3-F508del/F508del patients; and group 4-patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening metrics are essential to both quality assessment and improvement, but are highly dependent on the way positive tests and cases are counted. In cystic fibrosis (CF) screening, key factors include how mild cases of late-presenting CF and CF screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID) are counted, whether those at prior increased risk of CF are excluded from the screened population, and which aspects of the screening pathway are considered. This paper draws on the New Zealand experience of almost forty years of newborn screening for CF. We demonstrate how different definitions impa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have primarily identified trait-associated loci in the non-coding genome. Colocalization analyses of SNP associations from GWAS with expression quantitative trait loci (eQTL) evidence enable the generation of hypotheses about responsible mechanism, genes and tissues of origin to guide functional characterization. Here, we present a web-based colocalization browsing and testing tool named LocusFocus (https://locusfocus.research.sickkids.ca). LocusFocus formally tests colocalization using our established Simple Sum method to identify the most relevant genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with cystic fibrosis (CF) are at risk of altered body composition (BC). Newborn screening (NBS) may lead to improved BC outcomes. We investigated BC and its relationship with lung function in prepubertal children diagnosed with CF by NBS. Secondary aims explored predictors of fat-free mass (FFM) and lung function.
METHODS: Thirty-seven screened (non-meconium ileus) children with CF (20 boys) born 2007-2012 had a dual-energy x-ray absorptiometry scan at 5-8 years to determine whole-body (WB) and appendicular BC. Anthropometry was performed and routine spirometry recorded.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperechogenic bowel (HB) is a nonspecific ultrasound finding that can be associated with human cytomegalovirus (CMV) congenital infection. In this study, we investigated HB pathophysiology in CMV-infected fetuses. We examined small and large intestine as well as pancreas in 8 fetuses at 22 weeks of gestation with congenital CMV infection. Ultrasound findings showed 4 fetuses with HB and 4 without. As negative group, 4 fetuses without CMV infection and without HB were studied. Immunohistochemistry for CMV, lymphocytic infiltrate, B-cell leukemia/lymphoma-2 (bcl-2), CD-117, cystic fibrosis tran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL ISSUE: Abdominal complications are often the first indications for cystic fibrosis (CF), a multiorgan disease. A broad range of abdominal manifestations are associated with the disease, including gastrointestinal abnormalities (such as meconium ileus in newborns and distal intestinal obstruction syndrome in older children) and hepatobiliary alterations (e.g., cholelithiasis, microgallbladder, hepatosteatosis, biliary cirrhosis). A characteristic finding is pancreatic involvement, which leads to exocrine and over the course of time to endocrine insufficiency.
STANDARD RADIOLOGICAL MET
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is the main genetic cause of death among the Caucasian population. The disease is characterized by abnormal fluid and electrolyte mobility across secretory epithelia. The first manifestations occur within hours of birth (meconium ileus), later extending to other organs, generally affecting the respiratory tract. It is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. CFTR encodes a cyclic adenosine monophosphate (cAMP)-dependent, phosphorylation-regulated chloride channel required for transport of chloride and other ions through ce
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is the most common fatal autosomal recessive disease in the Caucasian population. A mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator protein (CFTR) gene leads to the production of abnormally viscous mucus and secretions in the lungs of these patients. A similar pathology also occurs in other organs. In the abdomen, among others the gastrointestinal tract, the pancreas, and the hepatobiliary system are affected. The involvement of the pancreas leads to its exocrine and endocrine insufficiency. Hepatic manifestations include hepatic steatosis, focal biliary and multil
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a complex multiorgan disorder that is among the most common fatal genetic diseases benefiting from therapeutic interventions early in life. Newborn screening (NBS) for presymptomatic detection of CF currently relies on a two-stage immunoreactive trypsinogen (IRT) and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutation panel algorithm that is sensitive but not specific for identifying affected neonates with a low positive predictive value. For the first time, we report the discovery of a panel of CF-specific metabolites from a single 3.2 mm diameter dried
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Meconium Ileus (MI) is the presenting feature of CF in approximately 10-15% of cases. This report outlines the clinical presentation, imaging and management of two neonates with MI and subsequent diagnosis of Cystic Fibrosis (CF). Methods A retrospective chart review was performed to evaluate the clinical course of two neonates with MI. Results Case 1 and 2 presented clinically with signs of abdominal obstruction. Subsequent laparotomies confirmed MI. MI is strongly associated with CF and CF is the most common genetically inherited disease in Ireland. Genetic testing was positive
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meconium ileus is caused by cystic fibrosis; however, mutations in the GUCY2C gene also cause this disease. We report non-cystic fibrosis meconium ileus in an infant of non-Middle Eastern origin with compound heterozygous mutations in GUCY2C.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal, pancreatic, and hepatic signs and symptoms represent the most common presentation of early disease among patients with cystic fibrosis and may be the initial indication of disease. Regardless of whether cystic fibrosis is diagnosed early by newborn screening or later by clinical course, the impact of gastrointestinal, pancreatic, and hepatic manifestations on early life is nearly ubiquitous. Conditions strongly linked with cystic fibrosis, such as meconium ileus and pancreatic insufficiency, must be recognized and treated early to optimize both short- and long-term care. Simi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования