MYT1L syndrome is a newly recognized disorder characterized by intellectual disability, speech and motor delay, neuroendocrine disruptions, ADHD, and autism. In order to study this gene and its association with these phenotypes, our lab recently created a Myt1l heterozygous mutant mouse inspired by a clinically relevant mutation. This model recapitulates several of the physical and neurologic abnormalities seen in humans with MYT1L syndrome, such as weight gain, microcephaly, and behavioral disruptions. The majority of patients with this syndrome are young, and little is known about the impact
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant genetic disorder that affects multiple organs. However, precise diagnosis is challenging owing to the lack of truly pathognomonic symptoms. This retrospective observational study aimed to explore the real-world diagnostic flow of Japanese patients with TSC by examining time to diagnosis (TTD) from the onset of each TSC-related manifestation to TSC diagnosis and the role of TSC clinic in timely diagnosis, using data from a health insurance database.
METHODS: Analyses were performed using data derived from the JMDC Claims
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous melanocytosis (NCM) is a rare, congenital condition primarily affecting children, characterized by large or giant congenital melanocytic nevi (L/GCMN) on the skin and pigmented lesions in the brain. The presence of pigmented lesions in the brain often leads to neurological symptoms like headaches, seizures, and hydrocephalus, typically manifesting before age two. Melanocytic lesions in the brain can range from benign melanocytosis to malignant melanoma. NCM is nearly always fatal if symptomatic, with a high risk of malignant transformation. Patients with larger skin nevi with ne
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Zika virus (ZIKV) infection in a pregnant woman from Denmark who traveled to Thailand during her first trimester. Late in the second trimester, severe microcephaly was diagnosed in the fetus, and ZIKV infection was confirmed. Travelers and clinicians should be aware of ongoing ZIKV risk in Thailand.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Dysregulation of molecular pathways associated with mechanistic target of rapamycin (mTOR) and elevated rates of neurodevelopmental disorders are implicated in the genetic syndromes neurofibromatosis type 1 (NF1), tuberous sclerosis complex (TSC), fragile X syndrome (FXS), and Noonan syndrome (NS). Given shared molecular and clinical features, understanding convergent and divergent implications of these syndromes on brain development may offer unique insights into disease mechanisms. While an increasing number of studies have examined brain volumes in these syndromes, th
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Somatic and genetic mutations in glutathione peroxidases (GPxs), including GPx7 and GPx8, have been linked to intellectual disability, microcephaly, and various tumors. GPx7 and GPx8 evolved the latest among the GPx enzymes and are present in the endoplasmic reticulum. Although lacking a glutathione binding domain, GPx7 and GPx8 possess peroxidase activity that helps the body respond to cellular stress. However, the protein mutations in these peroxidases remain relatively understudied. Methods: By elucidating the structural and stability consequences of missense mutation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is a rare neurocutaneous genetic disorder that can affect multiple organ systems including the skin, eyes, brain, kidneys, heart, and lungs. Herein, we report 18 F-FDG PET/CT findings of brain and skin lesions, bilateral renal angiomyolipomas, and pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a patient with tuberous sclerosis complex.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Epilepsy surgery in the operculoinsular cortex is challenging due to the difficult delineation of the epileptogenic zone and the high risk of postoperative deficits.
METHODS: Pre- and postsurgical data from 30 pediatric patients who underwent operculoinsular cortex surgery at the Motol Epilepsy Center Prague from 2010 to 2022 were analyzed.
RESULTS: Focal cortical dysplasia (FCD; n = 15, 50%) was the predominant cause of epilepsy, followed by epilepsy-associated tumors (n = 5, 17%) and tuberous sclerosis complex (n = 2, 7%). In eight patients where FCD was the most likely etiology
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in either the TSC1 or TSC2 genes. Though TSC causes the formation of nonmalignant tumors throughout multiple organs, the most frequent causes of mortality and morbidity are due to neurological complications. In two-thirds of cases, TSC occurs sporadically and TSC2 pathogenic variants are approximately three times more prevalent than TSC1 pathogenic variants. Here, we utilized CRISPR-Cas9-mediated homology directed repair in patient induced pluripotent stem cells (iPSCs) to correct two types of TSC2 pathogeni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 15q26 deletion is a rare condition that causes short stature and is associated with intrauterine growth restriction (IUGR), failure to thrive, congenital heart disease and many congenital malformations. The insulin growth factor receptor (IGF-1R) on chromosome 15 has many important roles, especially in growth regulation. Our case is an 18-month-old small for gestational age girl who presented with severe short stature, microcephaly and minor dysmorphic features. Chromosome microarray revealed 15q26 deletion including the IGF1R gene. Recombinant growth hormone (rGH) has been used in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the frequent co-administration of antidepressants and benzodiazepines, the association between such concomitant use during pregnancy and the risk of congenital malformations remains inadequately explored. This study aims to examine the association between concomitant use of antidepressants and benzodiazepines during the first trimester and organ-specific congenital malformations.
METHODS: We conducted a population-based cohort study using Taiwan's National Birth Certificate Application database, the Maternal and Child Health database, and Taiwan's National Health Insurance
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methemoglobinemia is due to oxidization of divalent ferro-iron of hemoglobin to ferri-iron of methemoglobin (MetHb) which is incapable of transferring oxygen to tissues. This disease may be acquired by intoxication with oxidizing agents or inherited with a mutation of CYB5R3, the gene coding for the methemoglobin reductase or cytochrome B5 reductase 3 responsible for the reduction of MetHb to hemoglobin. We report the case of 2 sisters aged respectively of 15 and 8 months. They were born to a second-degree consanguineous marriage with a history of precocious and unexplained deaths in 3 relativ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dural arteriovenous fistulae (dAVF) are relatively infrequently encountered, and status epilepticus (SE) and lateralised periodic discharges (LPDs) on electroencephalography (EEG) have only rarely been associated with these arteriovenous malformations.
METHODS: We present a patient with recurrent presentations with focal SE, aphasia and other focal deficits of cortical function and ictal and peri-ictal LPDs on serial EEG, who was shown to have a left hemispheric dAVF associated with left transverse and sigmoid sinus thrombosis. Seizures proved refractory to four anti-seizure medic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to assess the ability of semiautomated electric source imaging (ESI) from long-term video-electroencephalographic (EEG) monitoring (LTM) to determine the epileptogenicity of temporopolar encephaloceles (TEs) in patients with temporal lobe epilepsy.
METHODS: We conducted a retrospective study involving 32 temporal lobe epilepsy patients with TEs as potentially epileptogenic lesions in structural magnetic resonance imaging scans. Findings were validated through invasive intracerebral stereo-EEG in six of 32 patients and postsurgical outcome after tailored resection of the TE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Microlissencephaly is a subtype of congenital microcephaly characterized by extreme microcephaly with simplified gyral pattern. Other brain malformations may accompany it. WDR81 encodes a multi-domain transmembrane protein that is predominantly expressed in the brain and is thought to play a role in endolysosomal trafficking and autophagy.
METHODS: We reported two siblings with microlissencephaly born to consanguineous Turkish parents and reviewed all previously reported patients with WDR81 variants presenting with severe microcephaly accompanied by congenital brain malformation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary microcephaly is genetically heterogeneous. Despite the rapid evolution of scientific information and bioinformatic tools, etiology remains elusive in more than half of the affected population. A substantial fraction of these undiagnosed cases is anticipated to have large structural variations in one of the causative genes. This class of variations has been difficult to detect by exome sequencing.
CASE PRESENTATION: We report a sibling pair with global developmental delay, microcephaly, and brain abnormalities who were recruited under the Indian Undiagnosed Disease Progra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pediatric Neurosurgery as a subspeciality started to emerge during the late 1950s, with only a few dedicated pediatric neurosurgeons in the Western world. Over the last few decades, the awareness that children require subspecialized care by dedicated pediatric neurosurgeons and an interdisciplinary team has been growing worldwide, leading to an increase in pediatric neurosurgeons. Several studies have shown that subspecialized care for pediatric patients improves outcomes and is cost-effective. This survey aims to assess the current setting of pediatric neurosurgery and training
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraventricular hemorrhage (IVH) in preterm neonates presents a high risk for developing posthemorrhagic ventricular dilatation (PHVD), a severe complication that can impact survival and long-term outcomes. Early detection of PHVD before clinical onset is crucial for optimizing therapeutic interventions and providing accurate parental counseling. This study explores the potential of explainable machine learning models based on targeted liquid biopsy proteomics data to predict outcomes in preterm neonates with IVH. In recent years, research has focused on leveraging advanced proteomic technolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dural arteriovenous fistulas may have insidious clinical presentations and are often challenging to diagnose. A small number of cases have been associated with perimedullary venous congestion and cord oedema, mimicking common pathologies, such as cervical myelopathy. We describe a case report of a patient presenting with a constellation of symptoms and radiological signs mimicking C5/6 cervical myelopathy secondary to disc herniation. The patient was managed with anterior cervical discectomy and fusion, with postoperative neurological deterioration unresponsive to steroid therapy. This prompte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования