Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
392 публикаций
Поиск: 27 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: HSPG2-related dyssegmental dysplasia (heparan sulfate proteoglycan 2) is an extremely rare and severe autosomal recessive skeletal dysplasia. The low incidence and the overlapping features with other types of lethal skeletal dysplasia represent the main challenges in diagnosis. Early diagnosis is essential and can be achieved by ultrasound examination and genetic analysis. This report describes a case of HSPG2-related dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (DDSH) diagnosed prenatally through a combination of detailed ultrasound imaging and subsequent genetic analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by the triad of occipital encephalocele, polycystic kidney dysplasia, and postaxial polydactyly, with an estimated incidence of 1:13,250 to 1:140,000 live births. Pathogenic variants in CC2D2A, encoding a ciliary transition zone protein, account for 5-15% of MGS cases. This report highlights the diagnostic utility of whole-exome sequencing (WES) in delineating molecular etiologies of MGS and reviews genotype-phenotype correlations associated with CC2D2A mutations.
CASE PRESENTATION: A 30-year-old Chinese
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome is a rare congenital disorder characterized by multiple malformations. It transmits via a recessive autosomal mode. It is characterized by an occipital encephalocele, polydactyly, and polycystic renal dysplasia. The diagnosis could be established via ultrasound. In fact, it is actually the key method for the early screening of this lethal malformation with at least two of its main characteristics. However, the diagnosis is confirmed by karyotype analysis. Herein, we present a case of Meckel-Gruber syndrome diagnosed in a fetus from a consanguineous marriage in a 40-year-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome (MKS) is a lethal autosomal recessive disease with high phenotypic and genetic heterogeneity. Defects in NPHP3 cause MKS type 7. Herein, we report a case of a Chinese family with a newborn male proband presenting with occipital encephalocele and polycystic kidneys. Whole-exome sequencing was performed on genomic DNA extracted from peripheral blood. Potential variants were assessed for pathogenicity. Two compound heterozygous variants of NPHP3 (c. 950T>C, p. Phe317Ser, and c.2694-2_2694-1delAG) were identified, which were inherited from both parents, with c.950T>C representing a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Occipital encephalocele is a rare neural tube defect that presents significant challenges. Despite advances in neurosurgery and prenatal imaging, it remains associated with substantial morbidity and mortality. This study aimed to define the neurodevelopmental outcomes of patients with occipital encephalocele, highlighting the incidence of psychomotor delay and visual agnosia, and identifying key prognostic factors that influence these outcomes.
METHODS: We conducted a retrospective descriptive study including all patients treated for occipital encephalocele at the Mongi Ben Hmid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aim to describe the feasibility and outcomes of fetuses with occipital encephalocele treated with intrauterine repair by open microneurosurgery.
METHODS: Between 2021 and 2025, a consecutive cohort of fetuses with occipital encephalocele referred to 2 fetal surgery centers in Nicaragua and Mexico were selected for intrauterine correction by open fetal microneurosurgery. Inclusion criteria were fetuses at less than 28 weeks with isolated occipital encephalocele, Chiari III malformation (obliteration of the cisterna magna with protrusion of cerebral tissue), and microcephaly. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Knobloch syndrome (KS) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic variants in COL18A1 and characterized by high myopia, vitreoretinal degeneration, and occipital defects. This study examines genotype-phenotype correlations in patients with KS and reports two previously unreported COL18A1 variants. Methods: Retrospective case series from January 2010 to December 2025. From a cohort of 627 patients with inherited retinal diseases (IRDs) seen at the West Virginia University Eye Institute (WVU), all patients with clinical features of KS and pathogenic, likely pathogenic, o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Occipital encephaloceles are rare neural tube defects characterized by herniation of intracranial contents through a posterior calvarial defect and are frequently associated with complex neurological and structural anomalies. While early surgical repair is essential, children with large occipital encephaloceles remain at risk for delayed sequelae, often necessitating staged craniofacial reconstruction. Among available reconstructive strategies, the Melbourne technique and its modified variants are established methods for posterior vault expansion in severe or late-presenting sagi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Dandy-Walker malformation is a relatively uncommon abnormality known as cerebellar dysgenesis. This condition is characterized by cerebellar vermis hypoplasia, an upwardly rotated and malrotated vermis, an enlarged fourth ventricle, and an enlarged posterior fossa. This syndrome is thought to affect roughly one in every 35000 live births. Here we present a case of a preterm male of 33 + 4 weeks period of gestation who presented to us with a posterior midline cystic swelling at the occipital neck region. While there was no bruit in the transillumination of the cyst, there was a brui
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Encephalocele is a herniation of intracranial structures associated with a skull anomaly. In Western countries, posterior encephaloceles are more common than anterior encephaloceles and may occur in the parietal (parietal encephalocele, PE) or occipital (occipital encephalocele, OE) region. Although those entities are relatively common in pediatric neurosurgery, large clinical series are scarce, and their clinical outcomes are poorly documented in the literature.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical and radiological findings, post-operative long-term outcomes of consecut
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infants born with occipital encephalocele carry a high morbidity and mortality risk. Palliative care plays a central role in their management, which is difficult due to variability in outcomes and prognosis.
CASE DESCRIPTION: An infant with an inoperable giant occipital who had remained admitted to the hospital since birth experienced a progressive decline in mental status and quality of life. Her family made the decision to stop enteral nutrition at 18 months of age. In contrast to the expectation of progressive fading of consciousness, the patient became increasingly alert and a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knobloch Syndrome-1 is a rare autosomal recessive disorder typically diagnosed postnatally and characterized by occipital encephalocele, high myopia, and vitreoretinal degeneration. We describe a fetus with a constellation of prenatal neuroimaging findings, including occipital cephalocele, vermian dysplasia, bilateral polymicrogyria, and ocular elongation, that prompted genetic investigation. Trio exome sequencing identified biallelic pathogenic variants in COL18A1, confirming the diagnosis of Knobloch Syndrome-1. This case highlights how advanced fetal neuroimaging and prenatal exome sequenci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dandy-Walker malformation (DWM) is a rare congenital anomaly of the posterior fossa characterized by vermian hypoplasia, cystic dilation of the fourth ventricle, and hydrocephalus. Occipital encephalocele, a neural tube defect involving herniation of meninges and brain tissue, is an uncommon association with DWM, occurring in less than 5 % of cases. The coexistence of these anomalies presents significant diagnostic and management challenges.
CASE PRESENTATION: We report the case of a one-month-old female infant of Pakistani origin who presented with a large occipital cystic swel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occipital encephalocele, a rare and unique congenital brain malformation, occurs when a portion of the brain and/or cerebrospinal fluid (CSF) protrudes through a defect in the bony structure of the skull. This herniation of CSF and brain tissue is usually contained within a skin-covered sac. When an occipital encephalocele measures larger than the circumference of the head, it is classified as a giant occipital encephalocele. This article presents a case study of a neonate affected by a giant occipital encephalocele. We follow with a discussion of risk factors, applicable pathophysiology, clin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies are rare genetic disorders characterized by significant genetic and phenotypic variability. Over 140 proteins localized to primary cilia, which are sensory organelles essential for vertebrate development, are implicated. TMEM17 encodes a transmembrane protein at the ciliary transition zone and was previously proposed as a potential ciliopathy gene, based on reports of individuals from two families with orofaciodigital syndrome type 6 (OFD6) and Joubert syndrome (JS). Here, we report two unrelated fetuses with occipital encephalocele, polydactyly, and kidney cysts, in whom exome se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber Syndrome (MGS) is a rare and lethal autosomal recessive disorder characterized by a triad of occipital encephalocele, polycystic kidneys, and polydactyly. The worldwide incidence varies from 1 in 13,250 to 1 in 140,000 live births, with a 25% reoccurrence rate. Prenatally, diagnosis can be made by ultrasonography for fetal anomalies at 11 to 14 weeks of pregnancy, which can guide management decisions. We report a female baby with the characteristic features of this syndrome, which was confirmed by autopsy findings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Chiari malformation type III (CM III) is the rarest and most severe form of Chiari malformations, involving herniation of the cerebellum and/or brainstem through an occipital or high cervical encephalocele. CM III is associated with severe neurological impairment and a poor prognosis due to extensive brain malformations. Surgical repair is the primary treatment to prevent complications like meningitis or encephalocele rupture.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old female baby presented with a ruptured occipital encephalocele and cerebrospinal fluid leakage. The swellin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occipital encephaloceles are neural tube abnormalities characterized by a median defect of the occipital bone with herniation of brain structures usually contained in a membranous sac. Intracranial structures that protrude range from meninges (meningocele) to cerebral tissue such as occipital lobes, rarely cerebellum, brainstem or torcula. We present two fetal sibs with occipital meningocele caused by a maternal MSX2 variant identified by whole genome sequencing. Apart from the occipital meningocele, other cerebral abnormalities were found which led to the termination of the two pregnancies. T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.