Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1062 публикаций
Поиск: 10 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with strong genetic and environmental components. Despite progress made over the past decades, no effective therapies targeting the core symptoms of ASD are currently available. More research is required to explore the underlying mechanisms of ASD and discover potential therapeutic targets. Chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8) is one of the most significant high-confidence ASD risk genes identified to date. However, the precise roles and mechanisms of CHD8 in neurodevelopment and behaviors remain incomple
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recurrent de novo germline variant in the MAX gene, p.(Arg60Gln), has recently been associated with polydactyly-macrocephaly syndrome in six unrelated individuals. Affected individuals presented with progressive macrocephaly, post-axial polydactyly, developmental delay, autistic features and a series of craniofacial, brain, cardiac, ocular, and renal anomalies. Here, we describe two unrelated female probands with the known recurrent MAX variant, c.179G>A p.(Arg60Gln), who presented with the emerging phenotypes of the MAX-associated syndrome. We also propose that genitourinary abnormalities,
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Kingsmore syndrome (SKS) is a rare autosomal dominant condition characterized by neurodevelopmental differences, macrocephaly/megalencephaly, describable facial features, sleep-wake abnormalities, hyperphagia, and overgrowth. SKS is caused by pathogenic gain-of-function variants in MTOR which lead to hyperactivation of the mTOR pathway. In this review, we discuss the history, epidemiology, molecular basis, clinical features, and management considerations for Smith-Kingsmore syndrome. In addition, we provide insight on early developmental milestones through a report on 14 individuals with
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare leukodystrophy marked by early-onset macrocephaly, delayed milestones and progressive motor decline. It shows characteristic magnetic resonance imaging (MRI) findings, including diffuse white matter changes and subcortical cysts, especially in the anterior temporal lobes. We report a case of a 10-month-old female from a nonconsanguineous Agarwal family in North India, presenting with macrocephaly and developmental delay. MRI revealed classic features of MLC. The case highlights the importance of early diagnosis even in
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient of intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly (IDDAM) caused by a novel CHD8 mutation developed adult-onset compulsive behaviors in addition to the core phenotype in early life. This case expands the clinical and genotypic spectrums of IDDAM which may inspire future studies on genotype-phenotype correlation and the disease course.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fetal macrocephaly (HC Z-score ≥ +2) is a common reason for referral for neurosonography. While most cases are benign and asymptomatic, syndromic macrocephaly poses a significant risk of abnormal neurodevelopment. This study aimed to describe the sonographic and genetic features of fetuses at the highest risk of syndromic macrocephaly.
METHODS: We retrospectively analyzed 19 fetuses with either HC Z-scores ≥ +2.5 or those with ≥ +2 and associated anomalies, evaluated between January 2015 and October 2024. Assessments included fetal neurosonography, anomaly scans, MRI, and genetic w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish whether infants with macrocephaly and non-acute subdural hematomas (SDHs) had missed opportunities for measuring fronto-occipital circumference (FOC) and obtaining neuroimaging prior to diagnosis. Macrocephaly due to SDH in infancy is initially detected by FOC measurements and/or neuroimaging, as neurologic symptoms may be subtle or missed.
METHODS: Retrospective chart review of infants with macrocephaly and non-acute SDHs referred to child abuse pediatricians for suspected abusive head trauma (AHT) over an 8-year period. A study sample of 35 infants met inclusion crit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly (IDDAM, OMIM #615032) is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized primarily by intellectual disability, autism spectrum disorder, macrocephaly, tall stature, gastrointestinal symptoms, and variable neurological manifestations. Most cases result from de novo pathogenic variants in CHD8.
METHODS: We conducted genome sequencing through the Undiagnosed Diseases Network (UDN) in a female proband harboring a CHD8 variant of uncertain significance (VUS), whose clinical presentation was consistent with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several theories have been developed to explain mechanisms of macro-structural development in the cerebral cortex, including external skull constraints, axonal tension, differential proliferation of neural progenitors, differential cortical expansion, and axonal pushing. These theories are not necessarily mutually exclusive, and some combination thereof may be required in order to fully explain and characterize complex folding, sulcal development and thinning in the cortex. This manuscript provides an overview of the leading theories of contributing factors to macro-structural cortical develop
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical infant head circumference (HC)-including increased rates of macrocephaly and microcephaly-has been linked to autism spectrum disorder (ASD). However, specific head growth trajectories associated with ASD remain poorly defined. This retrospective case-control study aimed to delineate these trajectories and examine their relationship to height. The study sample included 262 children diagnosed with ASD and 560 matched controls. Growth measures at 1, 2, 4, 6, 9, and 12 months of age were obtained from health clinics in southern Israel. The sample was classified into seven clusters based o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the prenatal sonographic features, genomic findings, and pregnancy outcomes of fetuses diagnosed in utero with a PTEN variant.
METHOD: This retrospective study analyzed 14 cases of PTEN variants identified through prenatal ultrasound and subsequently confirmed by genetic testing. Clinical and laboratory data were collected for these cases, encompassing maternal demographics, prenatal sonographic findings, molecular testing results, and pregnancy outcomes.
RESULTS: A total of 14 fetuses with (likely) pathogenic PTEN variants were included in the study. Five cases exhibit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHD4-associated Sifrim-Hitz-Weiss syndrome (SIHIWES) is an autosomal dominant intellectual developmental disorder. The postnatally clinical manifestations primarily include heart defects, macrocephaly, and hypotonia. We report a well-documented prenatal case of SIHIWES presenting with increased head circumference, polyhydramnios, and widened cerebral subarachnoid spaces. Trio-based whole exome sequencing identified a de novo likely pathogenic variant in CHD4, confirming the diagnosis of SIHIWES in the fetus. Our report expands the prenatal phenotypic spectrum of SIHIWES and highlights the impo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trio rho guanine nucleotide exchange factor (TRIO), encodes a guanine nucleotide exchange factor (GEF) that is critical for neurodevelopment and regulates Rho guanosine triphosphatase. It has been shown that missense variants in the GEF1 or GEF2 domains or loss-of-function variants in TRIO are associated with microcephaly while gain-of-function variants in the spectrin repeat domain result in macrocephaly. Rare cases of macrocephaly linked to missense variants in the GEF1 domain have been reported; however, clinical details remain limited.
CASE PRESENTATION: We describe the case o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypochondroplasia (HCH) is a rare skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in the FGFR3 gene. We hypothesized that the relative disproportion between head circumference and height in HCH might be diagnostically informative and generated a simple index of head-stature disproportion to help pediatricians diagnose HCH. The Head Circumference Height Index (HCH-I), based on formal statistical principles, is defined as height Z-score - 1/2 head circumference Z-score, with the Z-scores based here on the UK90 growth reference. An HCH-I below the cut-off of -2 indicates substantial head-height
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two patients with four-limb postaxial polydactyly and a recurrent de novo missense variant (c.179G>A) in the MAX gene. This variant has been previously reported in four other cases of polydactyly, progressive macrocephaly, and ophthalmologic abnormalities. Our two cases represent the fifth and sixth known occurrences of this apparently rare genetic disorder. In addition to the previously reported findings, our patients exhibit novel clinical features, including orofacial clefting, congenital heart defects (coarctation of the aorta, secundum atrial septal defect), natal teeth, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malan syndrome, an overgrowth disorder caused by pathogenic NFIX gene variants, is characterized by macrocephaly, distinct facial features, and intellectual disability. This case highlights the associated ophthalmologic features of this rare condition.
MATERIALS AND METHODS: We describe a young Spanish white man with progressive vision loss in the setting of a prior clinical diagnosis of Sotos syndrome, accompanied by developmental delay and epilepsy.
RESULTS: Ophthalmic examination and imaging studies revealed visual acuity of 20/50 in each eye and bilateral optic atrophy. Genet
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Macrocephaly is among the most common findings in neurofibromatosis type 1 (NF1) and may be associated with other clinical manifestations of the genetic syndrome. NF1-specific growth charts that account for expected macrocephaly may increase sensitivity for detecting atypical growth. We aimed to produce NF1-specific growth charts of head circumference for the age range of 0-3 years and to assess their potential clinical impact.
METHODS: Using electronic health records from the Children's Hospital of Philadelphia, we collected head circumference measurements from chi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial ultrasound is a critical screening tool in the detection of cerebral abnormalities in term neonates and infants, and is complementary to other imaging modalities. This pictorial review illustrates the diverse central nervous system pathologies which can affect the term neonatal and infantile brain, including vascular abnormalities (hypoxic ischaemic injury, perinatal arterial ischaemic stroke, cerebral sinovenous thrombosis, vein of Galen aneurysmal malformations, subpial haemorrhage, and dural sinus malformations); infections (congenital (cytomegalovirus and toxoplasmosis) and bacteri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosylphosphatidylinositols (GPIs) anchor over 150 proteins as GPI-anchored proteins (GPI-APs) with crucial roles in diverse biological processes. The highly conserved biosynthesis of GPI-APs involves precise steps with at least 21 genes, categorized as PIG and PGAP genes. Pathogenic variants in these genes are linked to human diseases, highlighting the importance of each biosynthesis step. PGAP2 stands out among these genes due to its association with an expanded clinical spectrum of neurodevelopmental disorder (NDD) phenotypes with biallelic pathogenic variants. We present four patients fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Achondroplasia is the most common of the skeletal dysplasias that cause fatal and disabling growth and developmental disorders in children, and is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor, type 3 gene(FGFR3). This study aims to analyse the clinical characteristics and gene mutations of ACH to accurately determine whether a patient has ACH and to raise public awareness of the disease.
METHODS: The database of Pubmed, Cochrane Library, Wanfang and CNKI were searched with terms of "Achondroplasias" or "Skeleton-Skin-Brain Syndrome" or "Skeleton Skin Brain Syndrome" or "
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.