BACKGROUND: Carbohydrate sulfotransferase 11 (CHST11) is a membrane protein of Golgi that catalyses the transfer of sulfate to position 4 of the N-acetylgalactosamine residues of chondroitin. Chondroitin sulfate is the predominant proteoglycan in cartilage, and its sulfation is important in the developing growth plate of cartilage. A homozygous deletion encompassing part of the gene and the embedded miRNA MIR3922 had been detected in a woman with hand/foot malformation and malignant lymphoproliferative disease. Chst11-deficient mouse has severe chondrodysplasia, congenital arthritis and neonat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chondrodysplasia punctata is a skeletal dysplasia caused by a diverse spectrum of etiologies, with outcomes ranging from antenatal demise to a normal life span. Prenatal detection can be challenging.
OBJECTIVE: To review a series of cases of chondrodysplasia punctata associated with nasomaxillary hypoplasia, known as the Binder phenotype, and to highlight prenatal ultrasound and MRI findings, as well as postnatal MRI and radiographic findings.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed ultrasound, MRI and radiographic imaging findings in postnatally confirmed cases of cho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This manuscript presents a molecularly demonstrated gonadal mosaicism from paternal origin for X-linked dominant chondrodysplasia punctata by single sperm typing. A couple who had experienced two medical terminations of pregnancy of female fetuses was referred to our pre-implantation genetic diagnosis (PGD) centre with the diagnosis of maternally derived gonadal mosaicism. Indeed, genetic analyses of different DNA samples - including semen - from the healthy parents failed to detect the variant found in the fetuses. Six embryos, all male, were obtained during the PGD cycle. The causative varia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Case report.
OBJECTIVE: We report here on an 18-month-old boy with brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (BCDP), whose atlantoaxial instability was successfully managed with occipitocervical instrumented fusion (OCF) using screw and rod instrumentations.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Recently, there have been a number of reports on BCDP with early onset of cervical myelopathy. Surgical OCF is a vital intervention to salvage affected individuals from the life-threatening morbidity. Despite recent advancement of instrumentation techniques, however, rigid OCF is technically
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a newborn with IUGR, rhizomelic dwarfism, and suspected chondrodysplasia punctata. At birth, OI was suspected; however, a skeletal survey suggested ML II alpha/beta. Sequencing revealed compound heterozygosity for a reported pathogenic and novel but expected pathogenic GNPTAB variant. Molecular testing for autosomal recessive OI identified a SERPINF1 variant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited deficiency in ether lipids, a subgroup of phospholipids whose biosynthesis needs peroxisomes, causes the fatal human disorder rhizomelic chondrodysplasia punctata. The exact roles of ether lipids in the mammalian organism and, therefore, the molecular mechanisms underlying the disease are still largely enigmatic. Here, we used glyceronephosphate O-acyltransferase knockout (Gnpat KO) mice to study the consequences of complete inactivation of ether lipid biosynthesis and documented substantial deficits in motor performance and muscle strength of these mice. We hypothesized that, probab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many insights into the molecular mechanisms underlying learning and memory have been elucidated through the use of simple behavioral assays in model organisms such as the fruit fly, Drosophila melanogaster. Drosophila is useful for understanding the basic neurobiology underlying cognitive deficits resulting from mutations in genes associated with human cognitive disorders, such as intellectual disability (ID) and autism. This work describes a methodology for testing learning and memory using a classic paradigm in Drosophila known as courtship conditioning. Male flies court females using a dist
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare peroxisomal disease characterised by punctate calcifications of non-ossified cartilage epiphyseal centres. The main biochemical marker of all RCDP types is a decrease in the levels of plasmalogens. Additionally, the accumulation of phytanic acid can be used as a differential marker between types of RDCP. Due to the biochemical overlap between types 1 and 5 RCDP, a genetic analysis of these genes should be performed in patients to identify the type.
CASE PRESENTATION: A 2-month-19-day-old male child presented with symptoms of li
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prenatally ascertained case representing the more severe end of the X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare genetic peroxisome biogenesis disorder with a reported incidence of 1 in 100 000 live births. The 3 genetic subtypes of RCDP are acquired by an autosomal recessive inheritance pattern. RCDP type 1 accounts for greater than 90% of all aggregate cases. Differentiating between the 3 subtypes of RCDP, as well as disorders characterized by similar punctate cartilaginous changes, is essential to guide an appropriate postnatal plan of care. Management strategies are focused toward associated clinical manifestations and require an interdisciplinary
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unbalanced translocations involving X and Y chromosomes are rare and associated with a contiguous gene syndrome. The clinical phenotype is heterogeneous including mainly short stature, chondrodysplasia punctata, ichthyosis, hypogonadism, and intellectual disability. Here, we report 2 brothers with peculiar gestalt, short stature, and hearing loss, who harbor an X/Y translocation. Physical examination, brainstem acoustic potential evaluation, bone age, hormonal assessment, and X-ray investigations were performed. Because of their dysmorphic features, karyotyping, FISH, and aCGH were carried out
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present concurrent X-linked chondrodysplasia punctata and ichthyosis vulgaris in adolescent fraternal twin girls, notable for initial presentation with dry skin in adolescence, characterized by dark-brown scale typical of ichthyosis vulgaris and blaschkolinear, atrophic, scaly plaques. This constellation of findings prompted further genetic investigation. Using a multigene approach to examine 39 genes associated with congenital ichthyosis, next-generation sequencing revealed a novel heterozygous missense mutation at a mutational hotspot in the EBP gene c.439C>T (p.R147C) in conjunction with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE Chondrodysplasia punctata (CDP), a rare skeletal dysplasia, can lead to cervical spine instability and deformity. However, an optimal neurosurgical intervention has yet to be established. Thus, a retrospective study was conducted to assess the efficacy of various surgical interventions for children with CDP. METHODS The authors retrospectively reviewed 9 cases of CDP in which cervical decompression with or without posterior fusion was performed between April 2007 and May 2016. Patient demographics, preoperative clinical conditions, radiographic findings, surgical procedures, and the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasia punctata is abnormal calcification in the cartilage of developing bones and has been seen in association with deranged vitamin K metabolism. Warfarin, an oral anticoagulant acting on vitamin K dependent clotting factors is known to cause chondrodysplasia punctata. Despite the knowledge of the condition the management of patients with prosthetic heart valves might require use of the drug for anticoagulation. Here, we present a case of a fetal warfarin syndrome in a second born child of a 27 year lady under warfarin for prosthetic heart valve. The pregnancy was complicated by po
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: We present a case of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with a severe atlantoaxial dislocation in an underdeveloped child. The patient underwent halo jacket application using 10 halo pins with <1 lb/in of torque, followed by posterior occipitocervical fusion with onlay rib and iliac autografts. After bone grafts and replacement of the halo ring multiple times, successful osseous fusion had been achieved by the 2-year follow-up.
CONCLUSION: Although simple bone-grafting with a halo jacket is useful in underdeveloped patients with skeletal dysplasia, the complications related t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peroxisomal diseases are a group of monogenic disorders that include defects in peroxisome biogenesis or enzyme dificiencies. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) belongs to the first group, caused by autosomal recessive mutations on PEX7 gene, encoding for PTS2 receptor. The aims of this report are to describe a genetic disease of low prevalence, explaining its main characteristics and the importance of the diagnostic approach and genetic counseling.
CASE REPORT: 13-month-old male infant with no medical history, family or consanguinity, demonstrate at birth upper
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytanic acid is a branched-chain fatty acid, the level of which is elevated in patients with a variety of peroxisomal disorders, including Refsum disease, and Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 and 5. Elevated levels of both phytanic and pristanic acid are found in patients with Zellweger Spectrum Disorders, and pristanic acid is elevated in patients with α-methylacyl-CoA racemase deficiency. For the diagnosis of peroxisomal disorders, a variety of metabolites can be measured in blood samples from suspected patients, including very long-chain fatty acids, phytanic and pristanic acid.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of mammographic screening in the early 1980's was associated, in the three following decades, with a dramatic increase in the detection of ductal carcinoma in situ (DCIS), pathology rarely detected before, on surgical specimen, at the periphery of an invasive cancer (1,2,3). It is estimated that in the United States the incidence of DCIS, each year, varies between 18 to 25% of the total number of newly diagnosed breast cancers (4,5). Ductal carcinoma in situ belongs, genetically and pathomorphologically, to a heterogenous group of preinvasive neoplastic lesions characterized b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования