PURPOSE: To compare revision and complication rates between telescopic and non-telescopic intramedullary rods in children with osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS: A systematic review was conducted according to Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines and registered in the PROSPERO database (CRD42021287054). Databases were searched up to December 2025. Studies reporting surgical outcomes of intramedullary fixation in OI were included. Meta-analysis was performed using random-effects models.
RESULTS: Thirty-six studies including 1711 patients and 2459 tr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bisphosphonates represent the current standard of care for the pharmacological treatment of pediatric patients with osteogenesis imperfecta (OI). However, data on acute phase reactions (APRs) after first-time administration, especially with neridronate, remain limited.
OBJECTIVE: This study evaluates the incidence, characteristics, and severity of APRs following the initial intravenous neridronate infusion in pediatric OI patients.
METHODS: Sixty-five bisphosphonate-naïve children with genetically or clinically confirmed OI received weight-adjusted intravenous neridronate during
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe Osteogenesis Imperfecta (OI) can cause distinct proximal femoral deformities, but specific femoral neck changes remain poorly defined. This study aimed to characterize dystrophic femoral neck morphology and determine a diagnostic threshold.
METHODS: We retrospectively reviewed anteroposterior pelvic radiographs from patients >8 years old with severe OI (n = 24 hips) and age-matched controls (n = 24 hips). Measurements included femoral neck length, neck diameter, head diameter, neck-shaft angle, anterior lateral proximal femoral angle (aLPFA), and acetabular protrusion. Ra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a newborn diagnosed with Type VII Osteogenesis Imperfecta (OI) following an incidental finding of rib fractures during evaluation for pneumonia. The patient presented with multiple fractures, including deformities and callus formations in the ribs and extremities, initially raising concerns for differential diagnoses such as rickets. Imaging studies revealed characteristic skeletal abnormalities, including rachitic rosary-like rib deformities and multiple fractures of varying ages. Genetic testing confirmed a Cartilage-associated Protein (CRTAP) mutation, consistent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnant patients with osteogenesis imperfecta type I are at increased risk of obstetric and hemorrhagic complications. Early multidisciplinary planning and anesthesiology involvement are essential. Severe postpartum hemorrhage may result from uterine atony and tissue fragility, requiring prompt uterotonic therapy, surgical intervention, blood products transfusion, and individualized analgesic management to optimize maternal outcomes.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone homeostasis, a dynamic equilibrium essential for skeletal development and repair, is coordinately regulated by osteoclasts, osteoblasts, and osteocytes. Hereditary metabolic bone diseases arise from genetic mutations that impair the function of these key bone cells, disrupting the homeostatic balance. This review specifically addresses four prevalent hereditary metabolic bone diseases: osteogenesis imperfecta, Paget's disease of bone, hypophosphatemic rickets, and osteopetrosis. Dysfunction in major signaling pathways - notably the Wnt/β-catenin, RANK/RANKL/OPG, and TGF-β/BMP pathways - p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a common genetic disorder of syndromic bone fragility manifesting in types with variable skeletal and extraskeletal severity. Over the past decades, the deforming types have almost exclusively received all scientific attention, leaving large knowledge gaps about the prevalent osteogenesis imperfecta type 1. However, studies within the past 5 years reveal serious unrecognized aspects of disease burden in this large patient population that contrast with osteogenesis imperfecta type 1's widely adopted classification as mild osteogenesis imperfecta. These patients presen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous skeletal disorder characterized by bone fragility and variable clinical severity. However, how molecular defects translate into alterations of bone microstructure and composition across OI subtypes remains incompletely understood. In this case series, we systematically evaluated cortical bone integrity in patients with OI types 1, 3, 4, 6, 8, and 14 using histological and molecular approaches, including Raman spectroscopy, and compared findings with non-OI controls. Histological analyses revealed case-specific disruption of bone archi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Wormian bones (WB) are accessory ossicles that develop within cranial sutures. While typically benign, their presence in large numbers has been associated with various genetic and developmental disorders. This study aims to characterize the prevalence, anatomical distribution, and clinical associations of WB in a pediatric population undergoing cranial CT imaging.
METHODS: A retrospective review was conducted at Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt. Pediatric patients aged 0 to 18 years who underwent cranial CT imaging for any clinical indication were included. WB were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of bone fragility and deformity that frequently requires surgical management. The Fassier-Duval (FD) telescopic nail is a treatment of choice for the lower limb deformities and fractures in children with OI, with the aim of decreasing the number of surgeries and improving the results. This study prospectively assesses the clinical and radiological outcomes of FD telescopic nailing in lower limb deformities and fractures in children with OI.
METHODS: This prospective study included 31 children with OI treated for deformities/fractu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Current tools to evaluate fracture risk in children with Osteogenesis Imperfecta (OI) are limited and bone mineral density (BMD) has limitations and is not widely available for children under 5 years. We hypothesized that the Bone Health Index (BHI), evaluating the average cortical thickness of the three middle metacarpal bones, adjusted for bone width and length, could be a useful tool in the assessment of fracture risk, particularly in infants.
METHODS: The service at Great Ormond Street Hospital (London, UK) follows a cohort of over 277 children with classical OI and keeps a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic connective tissue disorder caused by abnormalities in type I collagen, which is abundant in skin. Yet, data on dermatologic manifestations and their impact on quality-of-life (QOL) are limited. This study evaluated the prevalence of skin symptoms in adults with OI compared with adults without OI and assessed their effect on QOL. In this cross-sectional, survey-based study, adults with OI were recruited via US and European OI foundations, and comparators were recruited from an Oregon Health & Science University research registry. Participants completed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To elucidate the genetic etiology of osteogenesis imperfecta (OI) in affected families and to characterize reproductive decision-making, reproductive interventions, and pregnancy outcomes of these families.
METHODS: Fifty-one families with clinically suspected OI underwent variant analysis by Sanger sequencing or next-generation sequencing (NGS) and clinical follow-up of reproductive options and pregnancy outcomes.
RESULTS: Of the 51 enrolled families, 37 probands had mild phenotypes and 14 presented with severe phenotypes. Genetic analysis revealed that 46 probands (90.2%) carried
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sclerostin inhibition is a potential anabolic therapy for osteogenesis imperfecta (OI). We systematically evaluated whether anti-sclerostin therapy improves bone quantity, bone quality, mechanical performance, and fracture-related outcomes in preclinical and clinical studies of OI.
METHODS: PubMed, Embase, and Web of Science were searched for randomized controlled trials and controlled animal studies investigating sclerostin inhibition in OI. 3 reviewers independently screened studies, extracted data using a standardized template, and assessed methodological quality with Joanna Br
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of inherited connective tissue disorders primarily caused by dominant mutations in COL1A1 or COL1A2 that impair type I procollagen folding and secretion. Misfolded collagen accumulates in the endoplasmic reticulum (ER), triggering ER stress and osteoblast dysfunction, and bone fragility. Current pharmacologic therapy focuses on inhibiting bone resorption but has limited efficacy and does not address the underlying biology of the disease. The epigenetic regulator polycomb-repressive complex 2 (PRC2) has emerged as an important regulator of b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults with Osteogenesis Imperfecta (OI) often experience challenges related to not only physical health, but also to psychosocial well-being. This study examined the relationships between body appreciation, illness identity, fear of negative evaluation and psychological distress in adults with OI. Three hundred adults with OI were recruited to complete a cross-sectional survey. Self-report measures including the Body Appreciation Scale-2, Illness Identity Questionnaire, Brief Fear of Negative Evaluation Scale, and Patient Health Questionnaire-Anxiety and Depression Scale. Understanding these
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder marked by collagen defects that cause skeletal fragility. Current treatments improve bone density but not bone quality or fracture rates. Fetal mesenchymal stem cells (fMSCs) show superior osteogenic and immunomodulatory potential compared with adult mesenchymal stem cells (MSCs) and may offer a disease-modifying therapy.
METHODS: Following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) 2020 guidelines, we systematically reviewed preclinical murine studies assessing the use of fMSC transplantation
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CRISPR/Cas9 system has become a widely used tool for genome editing; however, editing efficiency is largely determined by the design and functional activity of the guide RNA (gRNA). Experimental validation prior to cellular applications is particularly important when targeting genes associated with genetic disorders, such as COL1A1, which is frequently mutated in Osteogenesis Imperfecta. This study performed an in vitro functional validation of a CRISPR/Cas9 gRNA designed to target exon 2 of the COL1A1 gene, using a cell-free cleavage assay as a preliminary step before cellular genome edit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования