Myhre syndrome is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants in SMAD4. The neurocognitive profile may include intellectual disability and developmental delay across a wide spectrum of domains. Four individuals with Myhre syndrome and psychosis and/or schizophrenia have been reported. We discuss three additional individuals (one briefly mentioned in a review of patients with Myhre syndrome) with SMAD4 pathogenic variants at codon Arg496Cys (two cases) and codon Ile500Val (one case). All had social challenges and variable developmental delays. They presented with acute-onset psychosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD), a disorder of motile ciliary dysfunction causing chronic respiratory infections, may also rarely present with aspects of non-motile ciliary dysfunction, including retinitis, central nervous system malformations, skeletal dysplasia, and sensorineural hearing loss. However, congenital microcephaly has not been previously associated with PCD.
METHODS: We identified three children with congenital microcephaly and chronic respiratory disease consistent with PCD. Comprehensive PCD diagnostic testing and whole exome sequencing were performed. Character
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant neuropathy classically caused by a heterozygous deletion of the 17p11.2-p12 region encompassing PMP22. However, PMP22 sequence variants can produce HNPP-like or overlapping phenotypes, complicating variant interpretation. This narrative review synthesizes clinical, genetic, functional, and experimental evidence relevant to PMP22 sequence variant-associated HNPP. PMP22 sequence variants may cause quantitative loss of functional protein or qualitative impairment through defective folding, trafficking, membra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low Back Pain (LBP) is the most common musculoskeletal disorder in the world. Medical students, particularly those who use computers for study purposes, are more vulnerable to LBP due to prolonged sitting times and improper sitting posture during lectures. However, prior research showed that the prevalence of LBP among medical students appeared lower when they were enrolled during online pandemic learning. Hence, this research is performed to determine the correlation between the duration of sitting and sitting posture on the incidence of LBP among medical students in Universitas S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome (MYHRS) is an ultra-rare, progressive multisystem disorder caused by recurrent heterozygous missense variants in the SMAD4 gene, a central mediator of TGF-β and BMP signaling. Skeletal abnormalities-including postnatal short stature, brachydactyly, thickened calvarium, and craniofacial dysmorphism-are cardinal features, often accompanied by joint contractures and progressive soft tissue fibrosis. Extensive cellular and genetic evidence supports a gain-of-function (GoF) mechanism wherein mutant SMAD4 displays increased protein stability and prolonged nuclear localization, enhanci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare genetic condition characterized by seven cardinal findings comprising congenital cataracts, microphthalmia, recognizable facial features, sparse hair with hypotrichosis, skin atrophy, dental anomalies, and short stature. Around 200 patients have been reported and almost all cases have been sporadic. Several reviews have described the clinical findings in patients reported to have HSS, but the lack of a genetic test or other biomarker has complicated an accurate delineation of the condition. Although HSS is suspected to have a genetic basis and non-re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre Syndrome (MYHRS, MIM #139210) is a rare, multisystem connective tissue disorder caused by recurrent heterozygous gain-of-function pathogenic variants in the SMAD4 gene, a key player in TGF-β signaling and a regulator of extracellular matrix homeostasis. MYHRS is characterized by a progressive fibrotic phenotype affecting multiple organ systems, including the skeletal, cardiovascular, respiratory, and integumentary systems. MYHRS individuals often present with short stature, joint contractures, cardiac valve defects, subglottic stenosis, and skin thickening. Neurodevelopmental disorders,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dentofacial deformities are associated with functional, esthetic, and psychosocial impairments that negatively affect quality of life. Orthognathic surgery is used to correct these deformities; however, changes in postoperative quality-of-life may be influenced by both clinical and psychosocial factors.
METHODS: This prospective observational study included 71 patients who underwent orthognathic surgery between June 2023 and June 2024. Oral health-related quality of life was assessed preoperatively, at 6 weeks postoperatively, and at 6 months postoperatively using the Oral Health
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Screening for developmental dysplasia of the hip (DDH) remains variable, particularly for infants who present with known risk factors but have normal physical examinations. This study evaluated the diagnostic yield and management impact of selective ultrasonography screening in this patient population.
MATERIALS AND METHODS: We analyzed data from all infants who underwent hip ultrasonography for at-risk screening at a single institution between 2018 and 2024. Patients with at-risk status had a normal physical examination and 1 or more DDH risk factors (ie, breech presentation, fir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the frequency and morphometric characteristics of AALTF on pediatric ankle MRI, its associations with the Gissane angle and subtalar abnormalities, and the incremental value of zero-echo-time (ZTE) imaging for detecting tarsal coalitions.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed ankle MRI examinations of patients aged 0-18 years performed between September 2022 and January 2026. We randomly selected one ankle from each patient with bilateral examinations. Two pediatric radiologists independently assessed AALTF. For comparative analyses, 129 AALTF-negative contro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital abdominal wall defects with evisceration are relatively uncommon in bovine neonates. This report describes a gastroschisis-like anomaly in a one-day-old female crossbred calf, suspected to result from the prenatal rupture of an omphalocele. The condition was characterised by evisceration of the pyloric abomasum and a portion of the small intestine through a ventral abdominal wall defect (involving the umbilical ring) without a protective sac. Clinically, the calf presented with generalised weakness, lateral recumbency and an inability to suckle. Physical examination revealed hypothe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 50-year-old man developed radioulnar synostosis and presented with restricted forearm rotation, 15 months after sustaining an undisplaced fracture of the ulna. Radiographs and computed tomography revealed a mature bony bridge between the forearm bones. Surgical excision of the heterotopic bone was performed, and bone wax was applied to mitigate hemorrhage and prevent recurrence. Postoperatively, the patient achieved near-complete pronation and supination and no recurrence was found at the end of 2 years of follow-up.
CONCLUSION: Radioulnar synostosis is an infrequent complication asso
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orthognathic surgery aims to treat dentofacial deformities, with the fundamental principle of addressing both appearance and function, and combining surgical and orthodontic treatments. This approach integrates orthodontics and orthognathic surgery to resolve issues related to facial appearance and occlusal relationships. With the development of socio-economic conditions and the widespread dissemination of scientific knowledge, patients' awareness and acceptance of orthognathic surgery have continuously increased. The accumulation of clinical experience has led scholars to realize that ort
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Evans calcaneal osteotomy is a powerful lateral column lengthening procedure that creates multiplanar correction in the flexible flatfoot deformity. The procedure was popularized within podiatric medicine and surgery by Dr James V. Ganley. The Podiatry Institute faculty modified the procedure over the years. It has stood the test of time as a reliable procedure with good bone healing and predictable radiographic correction. This article describes its history along with its indications, surgical technique, and possible complications.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A personal view of over 25 years of surgical management of flatfoot deformity. The reader will gain insight on procedural selection, philosophy on columnar approach, and keys to successful treatment of flatfoot deformity.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case focuses on breast cancer surgery in the setting of Poland syndrome (PS), a rare congenital condition characterised by unilateral absence or hypoplasia of the pectoral muscles. The literature describing breast cancer in patients with PS is limited. We present a case of an elderly woman with left-sided PS in whom breast cancer was incidentally detected during routine surveillance imaging for malignant melanoma. Imaging and biopsy confirmed a small invasive carcinoma, and the patient underwent mastectomy with sentinel lymph node biopsy. Intraoperatively, the absence of the pectoralis ma
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lateral epicondylitis (LE) is a degenerative tendinopathy of the common extensor origin (CEO). Although local glucocorticoid injections are widely used for symptom relief, concerns exist regarding their potential adverse effects on tendon structure. This study aimed to investigate the association between prior glucocorticoid injection and magnetic resonance imaging (MRI)-based structural CEO damage in patients with chronic LE.
METHODS: In this retrospective, multicenter cross-sectional study, 147 patients with clinically diagnosed LE (symptom duration ≥ 6 months) who underwent elb
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibromyalgia (FM) is a multifaceted chronic pain disorder presenting with pain throughout the musculoskeletal system, alongside chronic fatigue,sleep disturbances, and cognitive impairments. Current diagnostic criteria primarily rely on symptom questionnaires, with no specific laboratory markers or definitive tests, making diagnosis subjective and often delayed. Moreover, the overlap with other central pain syndromes further complicates accurate diagnosis. Neuroimaging studies, particularly functional magnetic resonance imaging (fMRI), have shown promise in elucidating brain abnorm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The psychophysical demands of playing a musical instrument at a professional level pose significant challenges to the musculoskeletal system. Maintaining a position adapted to the instrument for long hours, every day and for many years may result in future postural abnormalities and chronic health problems. This study evaluated the 3-dimensional spinal and pelvic posture of professional saxophone players compared to non-musician controls.
MATERIAL AND METHODS: The study included 60 men aged 20-30 years: 30 professional saxophone players with an average playing experience of mean (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes that define cell identity are often highly transcribed, but how their activity is regulated to prevent pathological dysregulation remains elusive. Using a two-tiered genetic screen, we identify a network of genes regulating hypertranscribed loci, which is notably enriched for genes mutated in developmental disorders. Among these, ANKRD11, a chromatin regulator haploinsufficient in KBG syndrome, exerts progressively stronger repression on more highly transcribed genes. ANKRD11 enriches around hypertranscribed loci and forms biomolecular condensates via charge-block-patterned intrinsically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования