Marfan syndrome (MFS), caused by mutations in the Fbn1 gene, is associated with skeletal fragility; yet, the geometric and mechanical consequences for long bones remain underexplored. We examined femoral geometry and rigidity in male and female Fbn1^C1041G/+ (MFS) and WT C57BL/6 J (littermate control) mice (n = 5/sex/genotype) at 6 mo of age using high-resolution micro-CT. Femur length, cortical and medullary areas, cross-sectional circularity, and derived rigidity indices (I MAX, I MIN) were quantified across 3 diaphyseal locations. Marfan syndrome mice had significantly longer femora than co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the strength of correlation between the aortic root, pulmonary artery, and body surface area in pediatric and young patients with Marfan syndrome.
METHOD: Cross-sectional study using secondary data from 1371 records of Marfan syndrome patients from the A100 form of the Pediatric Heart Network Marfan Study. Variables included maximum diameters of the aortic root and pulmonary artery (bidimensional echocardiography), body surface area (Mosteller formula), sex, and age. Normality was assessed using the Kolmogorov-Smirnov test; Spearman correlation was applied due to non-nor
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Snoring is a sound produced by the vibrations of upper airway soft tissues due to partial airway obstruction during sleep. It is often linked to sleep-disordered breathing and may suggest underlying conditions such as obstructive sleep apnea. As future healthcare professionals, health sciences students should possess adequate knowledge and appropriate attitudes regarding snoring and its clinical implications. This study aimed to assess health sciences students' knowledge and attitudes toward snoring.
METHODS: A descriptive cross-sectional study was conducted among 760 health scienc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geleophysic dysplasias (GDs) are uncommon genetically predisposed abnormalities that interfere with skeletal growth and formation. Several GD subtypes have different clinical manifestations. The current report presents the case of a 7-year-old Syrian boy with a medical history of repeated bone fractures and noticeable facial characteristics. Initial laboratory examinations revealed normal results, except for low serum phosphate and ferritin levels. The X-ray images showed no abnormalities. The DEXA scan was like that of a 92.1-year-old. Karyotype analysis revealed 46 XY. Genetic testing result
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is caused by pathogenic variants in FBN1. We identified a novel heterozygous frameshift variant in FBN1 (NM_000138.5: c.6784_6787del, NP_000129.3:p.(Gln2262TrpfsTer28)) in an adult male with severe cardiovascular manifestations. The variant was absent from population databases and fulfilled PVS1 and PM2 criteria. This finding expands the mutational and phenotypic spectrum of FBN1 and highlights the clinical utility of genetic testing in family-based clinical management of Marfan syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular fibrillin-1 is present in many tissues, including adipose tissue. Mutations in fibrillin-1 cause Marfan syndrome, paradoxically presenting with either low body fat at younger ages or frequently increased adiposity in older individuals. The latter correlated well with data obtained with the Fbn1mgR/mgR mice, which show that global fibrillin-1 deficiency leads to sex-dependent obesity by negatively regulating early adipogenic stem cell differentiation. However, the underlying cell receptors and mechanisms remained unknown. Here, we used recombinant fibrillin-1 fragments harboring e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Marfan Syndrome (eoMFS) is caused by pathogenic variants in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Typical clinical findings include a prematurely aged appearance, severe atrioventricular valve dysfunction (mitral/tricuspid valve insufficiency), and skeletal findings-primarily arachnodactyly, multiple joint contractures, and pectus deformity. Craniosynostosis has been reported in rare cases of eoMFS, but not in association with the c.3037G>A, p.Gly1013Arg variant in FBN1. Here we present a case of a 2-month-old male with bilateral lambdoidal and sagittal craniosynostosis diagnosed with eoMFS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare genetic connective tissue disorder whose early detection is critical to prevent life-threatening cardiovascular complications. To support the diagnostic process, which currently relies on complex and costly clinical assessments and genetic testing, we propose a 3D vision-based method for rapid, non-invasive screening for MFS using facial scans. The method analyzes 3D facial morphology using Graph Neural Networks on either manually or automatically extracted landmarks, leveraging geometric relationships to capture subtle craniofacial patterns and a statistically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Randomized controlled trials represent robust foundational material for evidence-based clinical practice in cardiology; however, such trials appear to be scarce in congenital heart disease (CHD). No bibliometric analysis has formally quantified nor characterized this gap in the literature, nor examined the impact of existing medication studies in CHD patients.
OBJECTIVES: This investigation aimed to evaluate and characterize existing medication studies in congenital heart disease.
METHODS: PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane Library, Emcare and Academic Search Premier were s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychiatric symptoms of Marfan syndrome (MFS) are rarely described, yet accumulating evidence suggests a possible association with psychotic disorders. We report a 17-year-old male with MFS who, two months after medically indicated sternal repair for Marfan-related skeletal dysplasia, developed an acute psychotic episode with catatonia. Catatonic features on admission comprised mutism, rigidity, negativism, posturing, and food refusal (Bush-Francis Catatonia Rating Scale score 31/69). Psychotic features included persecutory delusions, delusions of immortality, and hallucinatory behaviour.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O-glycosylation of Notch epidermal growth factor-like (EGF) repeats has long been studied in the context of protein folding, secretion from cells, and protein function. Originally, the protein O-glucosyltransferase, POGLUT1, was thought to be the only enzyme adding an O-glucose modification to EGFs, specifically to a serine between cysteine one and two of a six cysteine containing EGF repeat. The POGLUT1 O-glucose can be elongated on Notch EGFs with xyloses by GXYLT1/2 and XXYLT1, forming a trisaccharide. Mouse knockouts of Poglut1 are embryonic lethal with Notch1-related phenotypes. Recently,
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Athletes pursuing a professional basketball career are routinely evaluated by sports physicians using laboratory testing, electrocardiography, and exercise stress assessment. However, such screening may not detect certain cardiovascular or connective tissue disorders. This limitation is particularly relevant in basketball, where tall stature is advantageous but may also signal underlying conditions such as cardiomyopathies, which can predispose athletes to life-threatening events during intense physical exertion, including sudden cardiac death. This study aimed to investigate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrillins provide a scaffold for elastic fiber formation, which enables lung recoil and aortic compliance. Abnormal fibrillin microfibrils, as in Marfan syndrome, lead to enlarged alveoli, vascular stiffening, and aneurysms. Our earlier studies suggested that fibrillin function depends on O-glucosylation of its epidermal growth factor (EGF)-like repeats by protein O-glucosyltransferase 2 (POGLUT2) and 3 (POGLUT3). Mice lacking both enzymes (Poglut2/3 DKO) die soon after birth. Rare survivors are runted, have digit 2-3 syndactyly, and variable eye defects. Here, we wanted to determ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To describe BMI-for-age and transverse dental arch measurements in growing children with Marfan syndrome (MFS) and a non-Marfan pediatric comparison group. Materials and Methods: A retrospective case-control observational study included 41 children aged 6-11 years: 15 patients with MFS (7 males, 8 females; mean age 8.8 ± 1.5 years) and 26 non-Marfan controls (10 males, 16 females; mean age 8.9 ± 1.6 years). Anthropometric parameters and BMI-for-age z-scores were assessed using the WHO 2007 Growth Reference. Digital dental models were used to measure intermolar width (IMW), intercan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric Marfan syndrome (MFS) is associated with changes in aortic stiffness, endothelial function, and ventricular performance. Resting measurements may not fully capture cardiovascular functional reserve. Exercise stress echocardiography can reveal subclinical impairments not evident at rest.
METHODS: This study included 31 pediatric patients with and 31 age-matched controls. Resting and exercise echocardiography were performed to assess systolic and diastolic function, aortic dimensions, and vascular parameters.
RESULTS: Patients with MFS had larger baseline height and body
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования