Adams-Oliver syndrome (AOS) is a congenital condition characterized by congenital aplasia cutis and transverse limb defects. Herein we report a case of an infant with severe intra-uterine growth restriction presenting AOS associated with cutis marmorata telangiectatica but with no other organ complications. The outcome was complicated by hemorrhagic and septic shock, which resulted in the death of the infant in a setting of multiorgan failure.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant incontinentia pigmenti (IP) and X-linked recessive anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID) are caused by loss-of-function and hypomorphic IKBKG (also known as NEMO) mutations, respectively. We describe a European mother with mild IP and a Japanese mother without IP, whose 3 boys with EDA-ID died from ID. We identify the same private variant in an intron of IKBKG, IVS4+866 C>T, which was inherited from and occurred de novo in the European mother and Japanese mother, respectively. This mutation creates a new splicing donor site, giving rise to a 44-nucleo…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 5-month-old female with large and widely spaced anterior and posterior fontanelles, aplasia cutis congenita, Tessier 3 oblique facial cleft, polydactyly, and syndactyly of toes. The polydactyly is unusual as an accessory finger is attached to the left fifth finger with mirrored, end-to-end fusion. We are naming this anomaly "polydactyly inversus." The infant appears to have a previously unreported syndrome of unknown cause.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. OBJECTIVE. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy.
CASE REPORT: A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and term
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis is a common developmental anomaly that appears in 2.2-10% of the general population (excluding agenesis of third molars). Congenital tooth agenesis can be either Hypodontia (agenesis of fewer than six teeth excluding third molars) or Oligodontia (agenesis of more than six teeth excluding third molars). Oligodontia can occur either as an isolated condition (non-syndromic oligodontia) or be associated with cleft lip\palate and other genetic syndromes (syndromatic oligodontia). The purpose of this article is to present an unusual case of non-syndromic oligodontia and describe the d
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yunis-Varon syndrome (YVS) is a rare autosomal recessive condition characterized by limb defects, ossification defects, generalized hypotrichosis and, frequently, a severe neonatal course. The molecular basis is unknown. We report on a newborn infant with previously undescribed findings, including hydrops fetalis, primary pulmonary hypertension and unusually severe abnormalities of toes. We review clinical data on 22 published cases in order to delineate the phenotype of this condition. Clinical recommendations for prenatal and postnatal evaluation of patients and fetuses at risk are discussed
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Aplasia cutis congenita (ACC) is an uncommon congenital malformation. It is characterized by defects of the skin that occur most frequently on the scalp along the midline, but can also be localized on the trunk, face and limbs, usually with a symmetrical distribution. When it is localized in the skull, it can extend to the dura mater, with only the thin pia mater to protect the brain.
PATIENTS AND METHODS: We report a retrospective study during a period of 10 years and we report 5 cases of ACCV hospitalized in the pediatric service in CHU Hédi Chaker and in maxillo-facial surgery
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GJB2 (connexin26) are associated with skin disorders and deafness. The Clouston syndrome (MIM129500) is associated with mutations in GJB6 (connexin30). Here, we describe a patient suffering from a Clouston-syndrome-like phenotype of thin hair, deafness, nail dystrophy, and mild erythrokeratoderma, caused by a novel spontaneous missense mutation in GJB2. The heterozygous mutation in codon 42, AAC>AAG, changes asparagine to lysine (N14K). Interestingly, this asparagine is near two of the residues mutated in Keratitis-like ichthyosis deafness (KID) syndrome (G12R and S17F), yet the p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 20 year old man with short stature, microcephaly, unusual facies, numerous pigmented naevi, hypodontia, immunodeficiency, and a high pitched voice. Tympner et al had assumed that the patient had a new syndrome of "progressive combined immunodeficiency and ectomesodermal dysplasia". We show here that the condition is identical to the Mulvihill-Smith syndrome (McKusick 176690), a progeroid disorder described in four or possibly five sporadic cases to date. We describe his clinical progress up to the age of 20 years. Our patient suffered from severe viral infections, allergic rhinitis
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case report of a pregnant mother with elevated midtrimester maternal serum alpha-fetoprotein, an elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein with a positive acetylcholinesterase band, and grossly normal fetal anatomy is presented. A premature female infant was delivered with bilateral symmetrical flank skin lesions consistent with the diagnosis of aplasia cutis congenita.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital defect involving localized absence of skin, occasionally associated with deeper tissue anomalies and congenital malformations. CASE REPORT We report the case of a full-term newborn presenting with extensive ACC involving 40% of the scalp, alongside multiple congenital heart defects, ultimately consistent with tetralogy of Fallot (ToF). Initial management included conservative wound care, cardiologic and neurologic evaluations, and genetic testing. Despite clinical stability at discharge, the infant was readmitted 3 weeks later with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Autoimmune Polyendocrinopathy with Candidiasis and Ectodermal Dystrophy is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by inborn errors of immunity. It is due to a loss-of-function mutation in the AIRE autoimmune regulator gene. Its manifestations include autoimmunity affecting endocrine glands, in addition to non-endocrine manifestations including dental enamel hypoplasia, alopecia areata, hepatitis, and chronic mucocutaneous candidiasis. Globally, 10 cases per million are affected by this condition, with higher incidence in highly consanguineous populations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Aplasia cutis congenita and ectrodactyly skeletal syndrome (ACCES) is caused by heterozygous variants in the UBA2 gene, with phenotypic heterogeneity encompassing a range of diverse skeletal, dermatological, and neurological features. Aims: The goal of our research was to suggest that pathogenic frameshift variant c.52_58dupGGCCGGG p.(Val20Gfs*31) could lead to the development of ACCES and also to review the literature to document phenotypic variability among individuals with UBA2 variants, providing further insights into this ultrarare syndrome. Methods and Result: We report a cas
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования