A full-term baby girl with Fraser syndrome was born with right incomplete cryptophthalmos. On examination, the globe was completely covered with skin with partially formed eyelids laterally. At 3 years of age, she underwent an evisceration with orbital implant and reconstruction of the eyelids and fornices using the pre-existing scleral remnant. Custom ocular prosthetic fitting was performed 5 weeks postoperatively. At 4 years follow up, she continued to successfully retain an ocular prosthesis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, laryngeal, and urogenital malformations. We present a population-based epidemiological study using data provided by the European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) network of birth defect registries. Between January 1990 and December 2008, we identified 26 cases of Fraser syndrome in the monitored population of 12,886,464 births (minimal estimated prevalence of 0.20 per 100,000 or 1:495,633 births). Most cases (18/26; 69%) were registered in the western part of Europe, whe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is an autosomal recessive disorder in which the life expectancy is <1 year. The main features are cryptophthalmos, ear, nose and skeletal malformations, syndactyly, laryngeal stenosis and malformation of the uro-genital system, lungs, liver and central nervous system (CNS). We report the clinical, laboratory and post-mortem findings of this condition in an elderly woman aged 96 years. She is the oldest known patient with Fraser syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To demonstrate favorable long-term visual outcome after ocular reconstruction in an infant with Fraser syndrome and with complete left cryptophthalmos.
METHODS: Reconstruction of incomplete right cryptophthalmos in our patient was accomplished in a stepwise manner, beginning in the third week of life, by dissecting the eyelids from the cornea, reconstructing the conjunctival fornices with buccal mucosa, and repairing the upper lid coloboma in a flap reconstruction using the inferior eyelid margin.
RESULTS: At age 3 years, the patient currently has good movement of the right eyelids …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on 4 cases of Fraser syndrome in 2 Turkish families. Both families are consanguinous. In 3 cases there is a bilateral renal agenesis, a feature which is not usually regarded as a main one. Actually the survey of the literature reveals that renal anomalies are not infrequent in this syndrome, even though the cryptophtalmos would be lacking. A five year study of the malformations Registry of the Rhone-Alpes-Auvergne-Jura area shows that the association between renal agenesis and syndactyly (with or without the eye abnormalities) is quite rare. Such an association leads to the …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by major features such as cryptophthalmos, syndactyly, malformations of the larynx and genitourinary tract, craniofacial dysmorphism, orofacial clefting, mental retardation and musculoskeletal anomalies. In total, about 150 affected patients have been described in the literature. The diagnosis of this syndrome can be established after clinical examination. We present the clinical findings of a rare case of Fraser syndrome with lethal phenotype due to bilateral renal agenesis in a female stillborn.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is a rare genetic malformation with an autosomal recessive pattern of inheritance and an incidence of consanguinity ranging from 15% to 25%. A 5-year-old male patient who is a carrier of Fraser syndrome initiated treatment in the pediatric dentistry sector. The patient was fed parenterally since birth, experienced recurring bouts of chronic lung disease, and was referred to the pediatric dentistry sector by the medical team. Radiographic examination revealed the presence of all permanent teeth. Supragingival dental calculus, halitosis, and gingival inflammation were also observ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser-Cryptophthalmos syndrome is a multiple malformation disorder associated variably with cryptophthalmos (hidden eye), anomalies of the head, nose and ears; syndactyly, renal and genital malformations. In this report, we describe a case of Fraser syndrome with cardiovascular malformations: coarctation of aorta, an association not previously described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome (MIM 219000) is a rare disorder of autosomal recessive inheritance, characterized by the association of cryptophthalmos, syndactyly and genital abnormalities. Here we report on two cases of Fraser syndrome (cryptophthalmos syndrome) in a non-consanguineous couple, with variable expression in echographic, clinical and autopsy findings. Furthermore, we highlight the difficulties in prenatal diagnosis of Fraser syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of cryptophthalmia in association with ear, nasal, laryngeal, pulmonary, urogenital abnormalities and syndactyly was first documented by Fraser in 1962. We describe a further patient in whom malrotation of the small bowel was present.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser Syndrome (FS) is a rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by cryptophthalmus, cutaneous syndactyly, laryngeal and urogenital anomalies. Mutations in the genes FRAS1 and FREM2 encoding components of a protein complex of the extracellular matrix, and recently also mutations in GRIP1 have been found to be causative for FS. We present here molecular and clinical findings of a patient with FS who was found to have a novel homozygous frameshift mutation c.9739delA, p.(T3247Pfs*44) in exon 63 of FRAS1 gene. Further testing confirmed the heterozygous carrier status of p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2018eng
Fraser syndrome (FS) is a rare recessive autosomal genetic disorder characterized by multisystemic malformations typically comprising cryptophthalmos, syndactyly, and renal defects. We report the case of a 16-year-old patient who exhibited facial asymmetry, short roots, hypodontia, and malocclusion. Oral rehabilitation included orthodontics, exodontia, and osseointegrated dental implants to improve the patient's self-esteem and eating function. We suggest short roots and hypodontia assessment in patients with FS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fraser Syndrome is a rare, autosomal recessive syndrome. It's characterized primarily by cryptophthalmos, syndactyly and urogenital malformation. Respiratory malformations are frequently present and not taken into account. To better manage childbirth at the time of delivery it is crucial to get prenatal diagnosis early on in the pregnancy.
CASE PRESENTATION: We are reporting a female infant born by natural birth with 46,XX. She was characterized phenotypically by cryptophthalmos, syndactyly, bilateral microtia and ambiguous genitalia. A prenatal ultrasound didn't revealed or raise…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos and cutaneous syndactyly. We present a case of Fraser syndrome with bilateral cryptophthalmos and other common features of Fraser syndrome including syndactyly (hands and feet bilaterally), ambiguous genitalia with clitoromegaly, vaginal atresia, and unilateral renal agenesis. We also present the major and minor diagnostic criteria for Fraser syndrome and the frequency of associated malformations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A seven-year-old girl was referred to our clinic with absent eyelids and a mass which was gradually increasing in size from the right orbit. The child was diagnosed to have Fraser syndrome (cryptophthalmos, abnormal genitalia, mental deficiency, renal agenesis and abnormal ears). On examination, there was cryptophthalmos and a cystic swelling arising from the right orbit. The cyst was removed. On gross examination, there was a posterior eyeball with normal optic nerve. Placed in the anterior part of the eyeball was a cyst measuring about 2 cm in diameter filled with a yellow-coloured fluid. Th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder whose major manifestations are cryptophthalmos, syndactyly and genital abnormalities. These patients also frequently have malformations of the ears, nose and/or larynx. The diagnosis is usually made at birth from the obvious malformations, although occasionally made on prenatal ultrasound. Treatment is dependent on which malformations are present and genetic counseling is indicated. Prognosis is dependent on the severity of renal and laryngeal malformations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования