Sotos syndrome, or cerebral gigantism, is a rare genetic condition characterized by tall stature, gigantism, dolichocephaly, advanced bone age and learning disability. The purpose of this case report is to highlight the dental management of a 10-year-old boy with Sotos syndrome who presented with hypodontia and dental caries.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this communication is reported a neonate with Yunis Varon syndrome, a rare autosomal recessive disorder, born to a consanguineously married couple who had microcephaly, wide cranial sutures, prominent eyes, hypertelorism, dysplastic ears, sparse hairs, cupid bow like upper lip with median pseudocleft and labio-gingival retraction. Bilateral hypoplasia of thumbs, absent great toes, short phalanges were other features. Additional features in this case included median pseudocleft unreported earlier and C.T. findings of underdeveloped gyri, ischemic changes in temperoparietal region and bilater
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-month-old boy with Pena-Shokeir syndrome underwent tracheotomy under general anesthesia. Patients with this syndrome may present anesthetic problems involving difficulties in tracheal intubation, possibilities of malignant hyperthermia, as well as perioperative respiratory complications related to hypoplasia of the lung. General anesthesia was induced and maintained with sevoflurane (2-3%) and nitrous oxide (0-50%) in oxygen (50-100%). The patient developed bronchospasm during tracheotomy. Atropine and epinephrine were administered intravenously and 5% sevoflurane was inhaled. The bronchos
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female fetus with a previously undescribed form of mandibulofacial dysostosis with mesomelic limb abnormalities, pre- and post-axial defects of the hands, bilateral renal agenesis, bicornuate uterus, and a single umbilical artery.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 10-year-old patient with a provisionally new syndrome of MR/MCA with an evolving phenotype. Major findings at birth included short umbilical cord; striking hypotonia and cutis laxa with increased OFC; facial abnormalities with epicanthal folds, telecanthus, mild hypertelorism, wide flat nasal bridge, hypoplastic nose with upturned nostrils, and low-set dysplastic ears; asymmetric deformed chest with prominent sternum and winged scapulae; wider thumbs and halluces; left cryptorchidism and unusual perianal creases. Chromosomal and metabolic studies were normal. With aging, the phe
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cebocephaly and sirenomelia are uncommon birth defects. Their association is extremely rare; however, the presence of spina bifida with both conditions is not unexpected. We report on a female still-birth with cebocephaly, alobar holoprosencephaly, cleft palate, lumbar spina bifida, sirenomelia, a single umbilical artery, and a 46,XX karyotype, but without maternal diabetes mellitus. Our case adds to the examples of overlapping cephalic and caudal defects, possibly related to vulnerability of the midline developmental field or axial mesodermal dysplasia spectrum.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the MMACHC gene cause combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC type, the most common inborn error of intracellular cobalamin (vitamin B12) metabolism. cblC is associated with neurodevelopmental, hematological, ocular, and biochemical abnormalities. In a subset of patients, mild craniofacial dysmorphia has also been described. Mouse models of Mmachc deletion are embryonic lethal but cause severe craniofacial phenotypes such as facial clefts. MMACHC encodes an enzyme required for cobalamin processing and variants in this gene result in the accumulation of two metabolit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ritscher-Schinzel also known as cranio-cerebello-cardiac (3C) syndrome is a very rare clinical entity. The striking features of this syndrome are cerebellar, cardiac and craniofacial abnormalities. Life threatening features of this syndrome are generally associated with cardiac abnormalities. We here present prolonged respiratory problems due to pulmonary hypertension in a preterm baby with Ritscher-Schinzel syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Roberts-SC phocomelia syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder clinically manifested by tetraphocomelia, pre- and postnatal growth retardation, and craniofacial abnormalities (skull, eyes, lip, and palate), accompanied at times by centromer puffing and splitting, renal abnormalities, heart defect, clitoral or penile enlargement, and bilateral corneal opacities. Mental retardation is common in surviving patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with the fetal hydantoin syndrome is described. The features include mild to moderate mental deficiency, craniofacial anomalies, prenatal onset of growth deficiency and varying limb abnormalities. Recognition of this spectrum of abnormalities in an infant should raise the possibility of maternal ingestion of hydantoin during pregnancy. The dangers of therapy with this drug during pregnancy are emphasized.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Apert syndrome characterized by acrocephalosyndactyly is a rare autosomal dominant congenital malformation with a prevalence of 1/65,000 births. With an extensive range of phenotypic and developmental manifestations, its management requires a multidisciplinary approach. A variety of craniofacial, central nervous system (CNS), and cervical spine abnormalities have been reported in these patients. This study aimed to determine the incidence of these CNS abnormalities in our case series.
METHODS: Retrospective review of Australian Craniofacial Unit (ACFU) database for Apert patients was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic cause and prognosis of a fetus with a rare karyotype.
METHODS: Fluorescence in situ hybridization (FI … nvolved GATA1, JAK2 and ALL genes and spanned the Down syndrome region. The genes are implicated in craniofacial abnormalities, cardiac abnormalities, mental retardation, growth retardation, limb abnormalities. In addition, there was also an 8.43 Mb deletion in the 4p16.1p16.3 region, which involved FGFR3, LETM1, WHSC1 and WHSC2 and other 64 OMIM genes and spanned the Wolf- …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in craniofacial tissues, resulting from trauma, congenital abnormalities, oncologic resection or progressive deforming diseases, may result in aesthetic deformity, pain and reduced function. Restoring the structure, function and aesthetics of craniofacial tissues represents a substantial clinical problem in need of new solutions. More biologically-interactive biomaterials could potentially improve the treatment of craniofacial defects, and an understanding of developmental processes may help identify strategies and materials that can be used in tissue engineering. One such strategy tha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial surgery is concerned with the treatment of congenital and acquired conditions affecting the head, face and jaws (Tessier, 1971a). Previously these were treated individually by plastic, neurological and faciomaxillary surgeons. This type of surgery was associated with a high risk of morbidity and mortality (Goldin, 1975). Following the pioneering work of Dr Paul Tessier in Paris during the mid-1960s, using a multidisciplinary team approach has allowed for more radical treatment of these abnormalities with an acceptable morbidity rate within established craniofacial units (Munro, 19
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six new cases of the amniotic band sequence with a wide spectrum of defects were studied with respect to neurocutaneous manifestations, including histopathologic characteristics. Fetuses 1 and 2 were stillborn. Despite severe craniofacial involvement, infants 3 and 4 survived 1 yr and 22 months, respectively. Patients 5 and 6 had only limb defects. Craniofacial and neurologic manifestations of our longer-survival patients with severe craniofacial anomalies were microcephaly, encephalocele, micro- or anophthalmia, mental retardation, hydrocephaly, seizures, EEG abnormalities, impaired body temp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic and chromatin regulation of craniofacial development remains poorly understood. Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) is a chromatin regulator that has previously been shown to control neural stem cell fates via modulation of histone acetylation. ANKRD11 gene variants, or microdeletions of the 16q24.3 chromosomal region encompassing the ANKRD11 gene, cause KBG syndrome, a rare autosomal dominant congenital disorder with variable neurodevelopmental and craniofacial involvement. Craniofacial abnormalities include a distinct facial gestalt, delayed bone age, tooth abnormalities, delayed f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder resulting from heterozygous mutations of the TRPS1 gene. Common craniofacial abnormalities in TRPS patients include micrognathia, hypoplastic zygomatic arch, high-arched palate, and, occasionally, cleft palate. Studies have demonstrated that mice with a heterozygous Trps1 mutation (Trps1+/- mice) have similar features to patients with TRPS, including high-arched palates. However, mice with a homozygous Trps1 mutation (Trps1-/- mice) exhibit similar but more severe abnormalities, including cleft palate. Our study aimed to c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This cross-sectional study investigated the natural history of craniofacial deformities in osteogenesis imperfecta (OI) and determined the impact of three-dimensional (3D) analysis on diagnosis and treatment planning in orthodontics and orthognathic surgery in comparison to conventional two-dimensional (2D) cephalometric examination. 3D images of the craniofacial complex were acquired during 1 calendar year using cone-beam computed tomography (CBCT) from a cohort of 41 individuals (aged 11 to 35 years; 28 females) with OI type III (n = 13) or IV (n = 28). 3D evaluation of the craniocervical ju
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования