Alzheimer's disease (AD) is characterized by extracellular β-amyloid (Aβ) plaques and intracellular hyperphosphorylated tau neurofibrillary tangles, with tau pathology correlating more strongly than amyloid pathology with cognitive decline and neuronal loss. While traditional genome-wide association studies (GWAS) have identified loci associated with tau-related phenotypes in cerebrospinal fluid, these approaches cannot capture the regional brain patterns of tau deposition that may underlie disease heterogeneity. Recent GWAS incorporating tau-PET imaging have begun to address this gap, identif
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, we have observed a significant increase in the number of radical prostatectomies (RP) performed in patients at very high risk of prostate cancer. This group of patients is very heterogeneous due to the presence of multiple risk factors for recurrence, which makes decisions regarding the use of salvage radiotherapy (RT) very challenging. On the one hand, there is a subgroup of patients who can only be observed. For a more advanced subgroup of patients postoperative RT alone is effective treatment. For patients with very aggressive biology characteristics RT should be combined w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have been widely applied in the neuroimaging field to discover genetic variants associated with brain-related traits. So far, almost all GWASs conducted in neuroimaging genetics are performed on univariate quantitative features summarized from brain images. On the other hand, powerful deep learning technologies have dramatically improved our ability to classify images. In this study, we proposed and implemented a novel machine learning strategy for systematically identifying genetic variants that lead to detectable nuances on Magnetic Resonance Images (M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: There exists an unexplained diverse variation within the predefined colon cancer stages using only features from either genomics or histopathological whole slide images as prognostic factors. Unraveling this variation will bring about improved staging and treatment outcomes. Hence, motivated by the advancement of Deep Neural Network (DNN) libraries and complementary factors within some genomics datasets, we aggregate atypia patterns in histopathological images with diverse carcinogenic expression from mRNA, miRNA and DNA methylation as an integrative input source into a deep neural
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synphilin-1 is a major component of Parkinson's disease (PD) inclusion bodies implicated in PD pathogenesis. However, the machinery controlling synphilin-1 inclusion formation remains unclear. Here, we investigated synphilin-1 inclusion formation using a systematic genome-wide, high-content imaging based screening approach (HCI) in the yeast Saccharomyces cerevisiae. By combining with a secondary screening for mutants showing significant changes on fluorescence signal intensity, we filtered out hits that significantly decreased the expression level of synphilin-1. We found 133 yeast genes that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positron emission tomography (PET) has become a powerful tool in Alzheimer's disease (AD) research by enabling in vivo visualization of pathological biomarkers. Recent efforts have aimed to integrate PET-derived imaging phenotypes with genome-wide association studies (GWASs) to better elucidate the genetic architecture underlying AD. This systematic review examines studies that leverage PET imaging in the context of GWASs (PET-GWASs) to identify genetic variants associated with disease risk, progression, and brain region-specific pathology. A comprehensive search of PubMed and Embase databases
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To uncover the genetic underpinnings of brain disorders, brain imaging genomics usually jointly analyzes genetic variations and imaging measurements. Meanwhile, other biomarkers such as proteomic expressions can also carry valuable complementary information. Therefore, it is necessary yet challenging to investigate the underlying relationships among genetic variations, proteomic expressions, and neuroimaging measurements, which stands a chance of gaining new insights into the pathogenesis of brain disorders. Given multiple types of biomarkers, using sparse multi-view canonical correlation anal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to monitor changes in the expression and localization of integrins is essential for understanding their contribution to development, tissue homeostasis and disease. Here, we pioneered the use of Crispr/Cas9 genome editing to tag an allele of the β4 subunit of the α6β4 integrin. A tdTomato tag was inserted with a linker at the C-terminus of integrin β4 in mouse mammary epithelial cells. Cells harboring this tagged allele were similar to wild-type cells with respect to integrin β4 surface expression, association with the α6 subunit, adhesion to laminin and consequent signaling. These
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the combined role of prenatal imaging and stepwise genetic testing in diagnosing fetal congenital heart defects (CHDs) over a 30-year period, focusing on CHD subtypes, extracardiac anomalies, and diagnostic yield.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective cohort study included 423 fetuses diagnosed with CHDs at Taichung Veterans General Hospital between 1995 and 2024. All underwent detailed fetal echocardiography. Genetic testing was conducted using a tiered approach: most cases underwent karyotyping, with chromosomal microarray analysis (CMA), targeted gene panels, or wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patient-derived xenografts (PDX) model human intra- and intertumoral heterogeneity in the context of the intact tissue of immunocompromised mice. Histologic imaging via hematoxylin and eosin (H&E) staining is routinely performed on PDX samples, which could be harnessed for computational analysis. Prior studies of large clinical H&E image repositories have shown that deep learning analysis can identify intercellular and morphologic signals correlated with disease phenotype and therapeutic response. In this study, we developed an extensive, pan-cancer repository of >1,000 PDX and paired parental
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Patients with hypoxic bladder cancer benefit from hypoxia modification added to radiotherapy, but no biomarkers exist to identify patients with hypoxic tumours. We, herein, aimed to implement oxygen-enhanced MRI (OE-MRI) in xenografts derived from muscle-invasive bladder cancer (MIBC) for future hypoxia biomarker discovery work; and generate gene expression data for future biomarker discovery.
MATERIALS AND METHODS: The flanks of female CD-1 nude mice inoculated with HT1376 MIBC cells. Mice with small (300 mm3) or large (700 mm3) tumours were imaged, breathing air then 100% O2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human retina is a multilayered tissue that offers a unique window into systemic health. Optical coherence tomography (OCT) is widely used in eye care and allows the noninvasive, rapid capture of retinal anatomy in exquisite detail. We conducted genotypic and phenotypic analyses of retinal layer thicknesses using macular OCT images from 44,823 UK Biobank participants. We performed OCT layer cross-phenotype association analyses (OCT-XWAS), associating retinal thicknesses with 1866 incident conditions (median 10-year follow-up) and 88 quantitative traits and blood biomarkers. We performed gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatial transcriptomics is powerful but costly; hematoxylin and eosin (H&E) images are routine. We present Coladan-human3K, the largest human spatial transcriptomics resource (~ 3,000 profiles), and Coladan, a trimodal (image, language, spatial-gene) whole-slide framework predicting genome-wide genes per spot with calibrated uncertainty while preserving foundation-model representations. Across 32 Visium datasets, Coladan improves Pearson correlation from 0.230 to 0.431 (~ 1.9 ×), shows pathway-level enrichment consistency, and transfers zero-shot to VisiumHD and spot-level Xenium. Classificati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate whether deep learning-predicted phenotypes from fundus photographs can serve as surrogate phenotypes for genome-wide association studies (GWAS), using spherical equivalent as a model trait. We assessed concordance between genetic associations derived from measured and AI-imputed values.
STUDY DESIGN: Cross-sectional analysis integrating deep learning-based prediction with genetic association in a population-based cohort.
METHODS: This study included 9850 participants from the Nagahama Study. A Swin Transformer was fine-tuned to predict spherical equivalent from fundus ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia (SCZ) is a neurodevelopmental disorder where both genetic and environmental risks converge during pregnancy. Recent studies have highlighted the importance of placental biology in influencing risk of developing SCZ. However, the pathways by which genetic risk factors for SCZ interact with environmental influences to alter placental development are poorly understood. Through image-based profiling using Cell Painting, we leveraged trophoblast cultures derived from human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from male and female SCZ and neurotypical donors with varying placental g
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies consistently disclose brain imaging-derived phenotypes (IDPs) as critical markers for early diagnosis of both brain disorders and cardiovascular diseases. However, it remains unclear about the shared genetic landscape between brain IDPs and the risk of brain disorders and cardiovascular diseases, restricting the applications of potential diagnostic techniques through brain IDPs. Here, we reported genetic correlations and putative causal relationships between 921 brain IDPs, 20 brain disorders and six cardiovascular diseases by leveraging their large-scale genome-wide asso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Body composition (fat, skeletal muscle and bone mass) is an important determinant of overall health and risk of endocrine disorders such as type 2 diabetes and osteoporosis. Although diet and physical activity are strongly implicated, body composition is also heritable. We conducted a discovery genome-wide association study on 31 phenotypes from the three-compartment body composition model (fat, lean and bone mass) in a set of 4 386 individuals (n = 2 109 males, n = 2 294 females) from the UK Biobank pilot imaging enhancement program that underwent a dual energy X-ray absorptiometry (DXA) scan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Genomic characterization of metastatic prostate cancer (mPCa) plays a pivotal role in guiding precision oncology. This study aimed to evaluate the feasibility of combining radiomics and clinical data within a machine learning (ML) framework to non-invasively predict key genomic mutations in patients with mPCa undergoing PSMA PET imaging.
METHODS: A retrospective cohort of 14 mPCa patients who underwent [18 F]PSMA-1007 PET/CT was analysed. Prostate and metastatic lesions were segmented, and radiomics features were extracted. Somatic genomic alterations were obtained f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The glymphatic system (GS) plays a central role in eliminating metabolic waste from the human brain. Diffusion tensor image analysis along the perivascular space (ALPS) has emerged as a noninvasive biomarker for evaluating GS function. While decreased ALPS is consistently linked to impaired GS in various central nervous system pathologies, the genetic architectures and neural mechanisms underlying ALPS and its role in maintaining brain health remain unknown.
METHODS: A genome-wide association study (GWAS) of ALPS was conducted in 31,579 participants from the UK Biobank. Genetic as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To develop and validate model predicting lymph node involvement(LNI) in men undergoing radical prostatectomy with/without suspicious magnetic resonance imaging(MRI) with/without genomic classifiers (GC).
METHODS: Retrospective analysis of patients that underwent extended pelvic lymphadenectomy(ePLND) during robot-assisted radical prostatectomy(RARP). ePLND was defined as removal of obturator, internal and external iliac and distal part of common iliac lymph nodes. Based on preoperative work-up, imaging, and GC testing, we stratified patients into three cohorts. Cohort I with suspi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования