Multicore myopathy, classified with the benign congenital myopathies, is manifest clinically as proximal muscle weakness, hypotonia, and delayed motor development. We report an unusual case of multicore myopathy with an expanded clinical syndrome involving the central nervous system, as well as additional congenital malformations. Clinical manifestations included microcephaly, mental retardation, spasticity with hyperreflexia, cerebellar dysfunction, short stature, Hirschsprung's disease, pharyngeal web, and facial dysmorphism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe mental retardation is the most handicapping disability for individuals with Brachmann-de Lange syndrome (BDLS). Reports of higher functioning patients with suspected BDLS have invariably described those with a "mild" BDLS somatic phenotype. Here we report on 2 high-functioning females, ages 3.7 and 10.6 years, with the classic BDLS somatic phenotype, i.e., all growth parameters at 4-5 standard deviations below the mean prenatally and postnatally. These 2 patients serve to extend the spectrum of classic BDLS to include cognitive function in the mild-to-moderate range of mental retardatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old boy presented with bilateral ptosis and atypical retinitis pigmentosa. Before age two, he had had an Fe-refractory anemia, with neutropenia and thrombopenia. Just prior to the ophthalmic examination, the patient developed lactate acidosis, muscular hypotonia, ataxia and increased protein in the spinal fluid. Pancytopenia, pancreas dysfunction and growth retardation are the main features of Pearson's syndrome, most children not surviving beyond age three. The cause of Pearson's syndrome in our patient turned out to be a 5 kb deletion in the mitochondrial DNA. Similar deletions have
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These baseline data confirm that many children with significantly short stature are vulnerable to diverse developmental, social and educational problems, and substantiate the importance of a multidisciplinary treatment approach that includes a comprehensive psychological and medical assessment. The psychological assessment should focus on the early detection of problems in academic achievement and psychosocial development, in order that appropriate educational and counselling interventions can be provided. The paediatrician can also foster a positive relationship with patients and their famili
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the age of 12, a prematurely born boy with an otherwise unremarkable past medical history developed bilateral optic neuritis associated with transverse myelopathy. Over the ensuing 3 years, recurrent bouts of optic neuritis OU, with dyschromatopsia, and acuity and field loss (arcuate, central, and paracentral scotomas) were controlled with increasing doses of corticosteroids. However, the patient became steroid-dependent and experienced recurrent optic neuritis during multiple attempts at tapering the steroids. He developed optic atrophy and steroid complications, including cushingnoid feat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with Dubowitz syndrome and hypoparathyroidism from which he recovered, only to redevelop it at 6 years. He also had a submucous cleft palate and cineradiographic studies showed velopharyngeal insufficiency. Although a submucous cleft palate is a well-known manifestation of Dubowitz syndrome, velopharyngeal insufficiency has not been previously described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared the education and occupation of 20 adults with achondroplasia with their same-sex sibs. While the mean number of years of formal education reported by affected males and females was comparable to that of their same-sex sib, we found differences in the level of occupation between the groups. In general, affected females had a significantly lower occupational level compared to their unaffected sisters. In males and females the number of years of formal education and whether or not individuals had achondroplasia were the 2 most important factors determining occupational level when con
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 patients with macrocephaly, strabismus, esotropia, nystagmus, hypotonia, developmental delay, excessive size, unusual facial appearance, and improvement with age. Many of these abnormalities are present in Sotos sequence. The mothers of both patients share some characteristics with their children. These patients may represent an autosomal dominant form of Sotos sequence.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old man was admitted to our clinic with complaints of headache and nasal obstruction. He has noted increasing hand and foot size with decreasing libido and pollakiuria for ten years. On admission, he showed galactorrhea. His visual symptoms were slightly decreased. Endocrinological evaluation revealed high serum levels of GH and prolactin. A plain skull X-ray showed acromegalic features with remarkable destruction of dorsum sellae. A contrast enhanced CT demonstrated an intrasellar high density mass extending to the sphenoid sinus and the right ethmoidal sinus. A cerebral angiogram w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present paper we report a moderately mentally retarded 3 1/2-year-old girl with distal inverted 5q duplication (karyotype 46,XX,inv dup(5)(pter----q35.3::q35.3----q32::q35.3----qter). A distinct dysmorphic syndrome was present corresponding to the socalled "B-type" phenotype in 5q duplications, due to a duplication of band 5q33.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith et al [1980] described two brothers with mental retardation, short stature, and unusual facial appearance. Here we describe an unrelated male who resides in the same institution and who appears to have the same condition. This syndrome is probably inherited in an autosomal or X-linked recessive manner.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 5-year-old boy affected with the Tay syndrome, and give a review of 12 pertinent cases previously reported under various designations. The Tay syndrome is a distinct type of congenital ichthyosis characterized by a peculiar anomaly of hair growth which has been termed trichothiodystrophy. The hair shafts are extremely brittle, and they show alternating light and dark banding when examined microscopically between polarizing filters. Other features of this syndrome are low birth weight, short stature, mental retardation, delayed neuromuscular development and other CNS anomalies, dysp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In women with galactorrhea, amenorrhea/oligomenorrhea, hyperprolactinemia and radiographic evidence of a pituitary tumor, the presumed etiology is usually a primary prolactin-secreting tumor. We treated two patients whose presenting symptoms (galactorrhea and oligomenorrhea) and initial investigation (which showed radiographic enlargement of the sella and hyperprolactinemia) suggested a prolactin-secreting pituitary tumor. However, after further endocrinologic investigation, transsphenoidal exploration and ultrastructural-immunohistologic evaluation of the excised pituitary tumors, the tumors
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies of accentuated striae of Retzius in tooth enamel suggest that early childhood growth disturbance tends to be severe in state-level agricultural societies. The present study investigates the diachronic stability of levels of growth disturbance with a series of Lower Nubian agricultural states broadly similar in terms of mode of subsistence and way of life. The sample consists of 114 first permanent molars from the Meroitic (100 B.C. to 300 A.D.) and X-Group (300 to 600 A.D.) cultures. These teeth were sectioned according to standard histological technique. Data on the frequency
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen patients with congenital spondylo-epiphysial dysplasia from six centres in Britain have been investigated and two variants delineated. There is wide clinical and radiological variability in each group with overlap between them, but 12 of the patients had very short stature and grossly disorganised hips with severe coxa vara, and the five remaining patients were less seriously affected with height only a little below the third percentile and only mild coxa vara. Both groups can be diagnosed at birth but the two cannot be differentiated on clinical and radiological grounds until after
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
21 patients (10 male, 11 female) aged between 11 months and 29 years with Shwachman's syndrome are reviewed. All patients had exocrine pancreatic insufficiency. Haematological features included neutropenia in 19 (95%), anaemia in 10 (50%), and thrombocytopenia in 14 (70%); one patient developed erythroleukaemia. Severe infections occurred in 17 (85%) from which 3 (15%) died. Only one child exceeded the 3rd centile for height, and growth retardation was particularly evident in the older patients. All had skeletal abnormalities or delayed skeletal maturation, or both. Metaphyseal dyschondroplasi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a partial deletion (q23 leads to qter) of the long arm of chromosome 11 presented with craniosynostosis and syndactyly. These characteristics, which have not been previously reported with 11q--, expand the phenotype of this syndrome and emphasise the need for chromosome analysis with banding techniques in multiple congenital anomaly syndromes, even if the patient could be classified as having a non-chromosomal syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old woman with the Langer-Giedion syndrome and delayed puberty is presented. Pertinent features include a bulbous nose, sparse hair, protruding ears, multiple cartilaginous exostoses, cone-shaped phalangeal epiphyses, short stature, microcephaly, and mental retardation. She is the oldest patient thus far described with this condition, and is compared to the ten previously published cases. The clinical course of patients with the Langer-Giedion syndrome and the possibility of malignant change in the exostoses have not been established.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования