BACK GROUND AND OBJECTIVE: Fabry's disease, is the most prevalent lysosomal storage disorder and is notorious for its early multi-organ involvement leading to complications, including ischemic strokes and transient ischemic attacks. Since 2001, enzyme replacement therapy (ERT) has become the mainstay treatment for Fabry's patients but the indications are not clearly defined. We did a meta-analysis of the available data to review the benefit of ERT for stroke prevention in Fabry's patients.
METHODS: A literature search was performed from National Center for Biotechnology information (NCBI)/Pub…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTSD (cathepsin D) is one of the major lysosomal proteases indispensable for the maintenance of cellular proteostasis by turning over substr … odegeneration and blindness. The most established and clinically approved approach to treat LSDs is enzyme replacement therapy (ERT) aiming to replace the defective hydrolase with an exogenously applied recombinant protein. Here we reveal that recombinant human pro-CTSD produced in a mammalian expression system can be efficiently taken up by a variety of cell models, is cor …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) [OMIM 301500] is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, resulting in progressive multisystem accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Although the introduction of Enzyme Replacement Therapy (ERT) resulted in a variety of clinical benefits, life-long intravenous (IV) treatment with ERT with an every other week schedule, may interfere with daily life activities and impact on QoL. We report here a multicentric, observational, longitudinal data analysis on a large cohort of 85 Italian FD patients (45 males…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder, causing accumulation of globotriaosylceramid in different organs. Glycolipids are activators of different immune cell subsets the resulting inflammation is responsible for organ damage. Pulmonary involvement leads to airway inflammation; however, data on severity, as well as the effect of enzyme replacement therapy on lung function parameters and changes in peripheral immune cell subsets on lung involvement are sparse.
METHODS: Seven Fabry patients and four carriers underwent detailed clinical examinations screening for pulm…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Open-heart operations in patients with mucopolysaccharidoses are exceedingly rare and pose distinct clinical challenges. Few reports exist of valve replacement in type VI mucopolysaccharidosis, mostly entailing combined mitral and aortic valve replacement. Here reported is the case of a young woman with mitral and aortic valve disease, in whom the surgical procedure was confined to the aortic valve. The rationale behind this strategy, particularly in light of the benefits offered by specific enzyme replacement therapy of type VI mucopolysaccharidosis, is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a canine model of classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2 disease), a study was conducted to evaluate the potential pharmacological activity of recombinant human tripeptidyl peptidase-1 (rhTPP1) enzyme replacement therapy administered directly to the cerebrospinal fluid (CSF). CLN2 disease is a hereditary neurodegenerative disorder resulting from mutations in CLN2, which encodes the soluble lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase-1 (TPP1). Infants with mutations in both CLN2 alleles develop normally but in the late-infantile/early-childhood period undergo progressive…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2 disease) is a hereditary neurological disorder characterized by progressive retinal degeneration and vision loss, cognitive and motor decline, seizures, and pronounced brain atrophy. This fatal pediatric disease is caused by mutations in the CLN2 gene which encodes the lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase-1 (TPP1). Utilizing a TPP1-/- Dachshund model of CLN2 disease, studies were conducted to assess the effects of TPP1 enzyme replacement administered directly to the CNS on disease progression. Recombinant human TPP1 (rhTPP1) or artificial c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The long-term effects of enzyme-replacement therapy (ERT) in Fabry disease are unknown. Thus, the aim of this study was to determine whether ERT in patients with advanced Fabry disease affects progression towards 'hard' clinical end-points in comparison with the natural course of the disease.
METHODS: A total of 40 patients with genetically proven Fabry disease (mean age 40 ± 9 years; n = 9 women) were treated prospectively with ERT for 6 years. In addition, 40 subjects from the Fabry Registry, matched for age, sex, chronic kidney disease stage and previous transient ischaemic atta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We studied the level of lipid peroxide, nitric oxide (NO), trace elements (TEs), and microparticles (MPs) in Gaucher disease (GD) before and after 1 year of enzyme replacement therapy (ERT). A total of 15 children with GD and 15 healthy controls were enrolled in this study. Serum level of lipid peroxide, NO, and TEs was determined. The MPs were detected by flow cytometry. The level of lipid peroxide was significantly higher in the patients than in the controls even after ERT. Although NO level was normalized in the patients after ERT, zinc and copper were still lower in the patient…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) for Fabry disease does not show a clear benefit in angiokeratoma. We describe two Japanese siblings with Fabry disease, who were diagnosed when angiokeratomas were found on the older sibling at the age of 13 years. Neither of the boys complained of pain, while both suffered from hypohidrosis. We evaluated the safety and efficacy of ERT with recombinant human agalsidase alfa (Replagal®, Dainippon-Sumitomo Pharma. Co., Osaka, Japan) in these siblings over a 5-year period. In both siblings, sweating was observed 3 months after the initiation of ERT, which motivate…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) is the worldwide standard of care for a number of mucopolysaccharidosis (MPS) diseases. We report a kinetic study of plasmatic dermatan sulfate (DS) in a 3-year-old subject affected by a severe form of MPS II during the first 10 months of ERT with Idursulfase. A strong increase in the DS plasmatic concentration was measured immediately after the first enzyme infusion, with a maximum after 3 h, followed by a continuous decrease in the 8-15 days following the beginning of treatment. After this, a constant plasmatic content of DS concentration was observed. Overal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the cardiologic features of children with MPS I, II and VI, and evaluated the effect of enzyme-replacement therapy (ERT) on cardiac disease. Twenty-four children aged 1-18 years with MPS I, II or VI were prospectively evaluated with echocardiogram and electrocardiogram from the start of enzyme-replacement therapy up to 6 years of treatment. At start of therapy, 66% had abnormal cardiac geometric features. Left-ventricular mass index (LVMI) was increased in half of the patients, due mainly to concentric hypertrophy in MPS I and II and to eccentric hypertrophy in MPS VI. Regurgitat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) with acid α-glucosidase has become available for Pompe disease; however, the response of skeletal muscle, as opposed to the heart, has been attenuated. The poor response of skeletal muscle has been attributed to the low abundance of the cation-independent mannose-6-phosphate receptor (CI-MPR) in skeletal muscle compared to heart. To further understand the role of CI-MPR in Pompe disease, muscle-specific CI-MPR conditional knockout (KO) mice were crossed with GAA-KO (Pompe disease) mice. We evaluated the impact of CI-MPR-mediated uptake of GAA by evaluating ERT …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement therapy (ERT) for infantile-onset Pompe disease effectively reduces the left ventricular (LV) mass. This study sought to explore detailed process of LV reverse remodeling after ERT with the use of tissue Doppler and stain rate imaging.
METHODS AND RESULTS: Nine infants and children with Pompe cardiomyopathy undergoing ERT for ≥1 year, as well as 36 healthy control subjects, were studied. Global systolic and diastolic function was evaluated by peak systolic and early-diastolic velocity at mitral annulus. Temporal systolic and diastolic dyssynchrony was evaluated …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme-replacement therapy (ERT) is a new option for the clinical management of MPS I. However, no detailed data are available on the structural characterization of glycosaminoglycans (GAGs) in the urine and plasma of patients before ERT and during treatment regimens. Before ERT and over a two-week period of enzyme infusion, GAGs in urine and plasma were analyzed in two patients with the Hurler-Scheie form of MPS I subjected to ERT for 6 years. In both patients before ERT, high amounts of a GAG were found in the urine, composed in particular of a high molecular mass polymer (approximately 13,0
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a lysosomal storage disease due to deficient acid α-glucosidase (GAA) activity. Infants with the classic infantile-onset su … their ability to leave home. All gastrointestinal symptoms resolved within the first six months of enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human alglucosidase alpha (rhGAA). All three patients gained weight and remain symptom free, two for over four years. Thus, gastrointestinal symptoms occur in later-onset patients with Pompe disease and are resolved with ERT.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement therapy with recombinant alpha-galactosidase A reduces left ventricular hypertrophy and improves regional myocardial function in patients with Fabry disease during short-term treatment. Whether enzyme replacement therapy is effective in all stages of Fabry cardiomyopathy during long-term follow-up is unknown.
METHODS AND RESULTS: We studied 32 Fabry patients over a period of 3 years regarding disease progression and clinical outcome under enzyme replacement therapy. Regional myocardial fibrosis was assessed by magnetic resonance imaging late-enhancement techniqu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The principal manifestations of type 1 Gaucher disease (GD) (increased risk of bleeding, anaemia, splenomegaly, hepatomegaly and bone disease) are likely to affect females during reproductive events such as menarche and menstruation; fertility, pregnancy, parity, delivery and lactation; and menopause. In order to determine the optimal management of female Gaucher patients based on available data, we examine reproductive events and GD in untreated and alglucerase and/or imiglucerase-treated females.
METHODS: A panel of international clinicians experienced in the management of GD re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the use of enzyme replacement therapy in conjunction with hematopoietic stem cell transplantation in 18 consecutive patients with severe mucopolysaccharidosis type I. The survival and engraftment rate was 89% overall and 93% for the 15 patients who received full-intensity conditioning.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a progressive and multisystemic disease, even in its attenuated Hurler-Scheie and Scheie forms. Clinical trials of enzyme-replacement therapy in MPS I have shown clinical benefit in patients with considerable preexisting disease, but no data exist on the effect of beginning enzyme replacement before the onset of significant clinical signs of disease. Here we present the 5-year follow-up of a boy with attenuated MPS I who had laronidase therapy initiated at the age of 5 months and compare his clinical course to that of his older sister, who began treatmen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования