We report on two unrelated fetuses born to nonconsanguineous couples with fetal akinesia deformation sequence (FADS). The fetuses shared fac … cerebellar anomalies, and highlight the phenotypic diversity of syndromes with multiple congenital contractures manifesting in utero.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cousin syndrome, also called pelviscapular dysplasia (OMIM 260660), is characterized by short stature, craniofacial dysmorphism, and multiple skeletal anomalies. Following its description in two sibs in 1982, no new cases have been observed until the observation of two unrelated cases in 2008 who were homozygous for frameshift mutations in TBX15. We investigated an adult individual with short stature, a complex craniofacial dysmorphism, malformed and rotated ears, short neck, elbow contractures, hypoacusis, and hypoplasia of scapula and pelvis on radiographs. We identified homozygosity for a n…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burn injuries involving the joints around the lower extremity often lead to debilitating postburn contractures that frequently compromise extremity functions. Treatment of such injuries, especially involving the ankle and foot area, is very challenging. Conservative management has limited efficiency in correcting the deformities, whereas open surgical treatment is often coupled with high complication rates because of poor soft-tissue coverage and poor vascularity around the burnt areas. The use of the Ilizarov fixator has the advantage of tackling these deformities without the need for extensi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile dermatomyositis (JDM) is a rare, often chronic autoimmune disease with onset during childhood. It is characterized by weakness in proximal muscles and pathognomonic skin rashes. Although the etiology remains unclear, it has been proposed that JDM is caused by a vasculopathy within the muscle tissue and multiple other organ systems of genetically susceptible individuals, possibly in response to environmental triggers. The goals of treatment include control of the underlying inflammatory myositis and prevention and/or treatment of complications (eg, contractures and calcinosis). Delayed…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correction of type II and III typical cleft hands can be complicated because each hand can contain a variation of congenital problems in … . Long-term problems such as persistent radial deviation of the index finger and unyielding flexion contractures can be avoided.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outpatient follow-up after intensive care unit (ICU) treatment is becoming increasingly important. The most relevant medical problems after hospital discharge are usually not directly linked to the medical condition that made intensive care necessary. The most frequent medical problem is muscle weakness. Joint contractures, pressure neuropathies, scars and hair loss can be painful, immobilising and troublesome, respectively. Chronic hoarseness, tracheomalacia, or tracheal stenosis are potential sequelae after tracheostomy. Renal dysfunction can persist after renal failure. Furthermore, posttra…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fitzsimmons syndrome is an infrequently described entity comprising slowly progressive spastic paraplegia, brachydactyly, and cone-shaped epiphyses, dysarthria, and low-normal intelligence. Five patients with this syndrome have been reported. The cause remains unknown. Here we describe a 16-year-old boy with Fitzsimmons syndrome. He was noted to toe-walk at age 18 months and spasticity progressed slowly into a spastic gait with contractures. He has mild dysarthria and hypernasal speech. Brachydactyly is notable but cannot be classified into one of the recognized types. A cone-shaped epiphysis …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal mucus accumulation is a very rare situation observed in some solid tumors, intestinal inflammation, mucosal hyperplasia, elevated intestinal pressure, and various other diseases. However, it has never been described in acute myeloblastic leukemia. The pathogenesis of intestinal mucus accumulation is still not clear. Here, we report a 14-year-old girl with acute myeloblastic leukemia and febrile neutropenia in addition to typhlitis. She was also immobilized due to joint contractures of the lower extremities and had intestinal mucus accumulation, which was, at first, misdiagnosed as i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthroscopy is emerging as an invaluable tool for diagnosing and treating elbow pathology. In addition to the advantages of less scarring, decreased risk of infection, less postoperative pain, and a more thorough visualization of the elbow joint, arthroscopy is particularly well suited to the treatment of athletes trying to minimize rehabilitation and inactivity. Indications for elbow arthroscopy now extend well beyond diagnosis and loose body removal, and include the treatment of impingement, arthritis, contractures, fragment stabilization for osteochondritis dessicans, and treatment of certa…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental studies performed on 120 male Wistar rats using morphometric and histological methods demonstrated changes in oral cavity tissues on exposure to chronic psychophysical stress (dosed swimming). The masticatory muscles showed foci of non-infective inflammation, dystrophic changes in muscle fibers, and contractures. The periodontal ligament showed impairments to the microcirculation with congestion of the venous bed, local bleeding into the tissue, changes in the directions of bundles of collagen fibers, and deformation of bundles. The tissues of the pharyngeal ring showed decreases …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophy (CMD) is a clinically and genetically heterogeneous group of muscle disorders, presenting at birth or early infancy with hypotonia, muscle weakness, joint contractures, and dystrophic changes in the muscles. Merosin-deficient CMD (MDCMD) is rare in Asian populations, but more common in Caucasians, comprising about 50% of CMDs. We report, for the first time in Korea, eight patients with merosin-deficient CMD, confirmed by immunohistochemical staining of muscle or skin samples. We also describe their wide spectrum of clinical features and neuroimaging findings. Amon…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a kindred with an unusual congenital lower motor neuron disorder with significant but static muscle weakness predominantly affecting the lower limbs. The proband had talipes equinovarus and congenital hip contractures and did not walk until 19 months of age. Lower-extremity predominant, primarily proximal weakness was identified on assessment at three years. Over a 20 year follow-up there has been no clinical progression. The proband has a four-year-old daughter with very similar clinical findings. Electromyography and muscle biopsy suggest reduced numbers of giant normal duration …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty seven children with juvenile idiopathic arthritis (JIA) who were treated with one or more intra-articular triamcinolone acetonide (TA) injections were evaluated. Ninety five joints were injected with a total number of 125 injections. Complete remission of the joint inflammation lasting at least 6 months was obtained in 62 of 95 injections (65%). Treatment of the joint contractures was successful in 35 of 51 joints (69%). In patients with oligoarthritis, 21 of 26 injected joints (81%) were in full remission at six-months. The 6-month remission was significantly lower in the other subtype…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallux rigidus was first described in 1887. Many aetiological factors have been postulated, but none has been supported by scientific eviden … ess on the articular cartilage rather than mismatch of the articular surfaces or subclinical muscle contractures. Our study indicated a clinical potential cause of hallux rigidus and challenged the many aetiological theories. It could influence the choice of surgical procedure for the treatment of early grades of hallux rigidus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a five-year-old proband presented with Dandy-Walker malformations, right microopthalmia, hamstring contractures, undescended testis with absence of testis in right scrotum in addition to typical trisomy 9p clinical features. Routine cytogenetic studies with GTG - banding showed 46,XY,der(12)t(9;12) (p12;q13.3),mat karyotype (trisomy 9p). Chromosomal analysis of the father was normal and phenotypically normal mother had 46,XX,t(9;12)(p12;q13) karyotype. Fluorescence in situ hybridization analysis with single copy probes bA5OIA2 (9p11.2), bA562M8 (12p12.1) and centromere probes (9) s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the complications of thermal injury is the development of scars and contractures during the healing process. This scarring can be devastating, especially when it involves the mouth. The purpose of this report is to describe the construction of an alternative vertical mouth stretching orthosis for vertical microstomia. By using thermoplastic splinting material and a long thread screw, a vertical mouth-stretching orthosis can be custom-fit to any patient's mouth. The device can be fabricated for a pediatric or adult patient for the rehabilitation of a circumferential mouth burn, especiall…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is an inherited muscular disorder clinically characterized by slowly progressive weakness affecting humero-peroneal muscles, early joint contractures and cardiomyopathy with conduction defects. Autosomal dominant and recessive forms are caused by mutations in lamin A/C gene. Lamin A/C is a major component of nuclear lamina, and its gene mutations cause several human disorders including muscular dystrophy, cardiomyopathy, lipodystrophy, neuropathy, and progeria syndrome. X-linked recessive form of EDMD is caused by mutation in EMD (or STA) gene encoding …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruck syndrome is an autosomal recessive connective tissue disorder combining features of osteogenesis imperfecta and arthrogryposis multiplex congenita. There are only few reports describing this rare syndrome of multiple fractures and joint contractures that is thought to be a subtype of osteogenesis imperfecta. We report the first case of prenatal diagnosis of this syndrome in a fetus at 23 weeks of gestation. Ultrasound findings included brachycephaly, retrognathia marked shortening and bowing of both femurs, bilateral fixed flexion of the elbows, bilateral fixed extension of the wrists an…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal Volkmann's compartment syndrome is a rare entity. This diagnosis may be suspected when a case presents cutaneous damage associated … ng term clinical and x-ray follow-up is necessary to prevent and treat wrist deformation and finger contractures.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neonatal Marfan syndrome, the most severe presentation of Marfan syndrome phenotypes (MIM 154700), is characterised mainly by joint contractures, arachnodactyly, loose skin, crumpled ears, severe atrioventricular valve dysfunction and pulmonary emphysema. Death usually occurs within the first 2 years of life from congestive heart failure. We describe here a newborn male with many typical characteristics of neonatal Marfan syndrome associated with a diaphragmatic eventration and a bilateral uretero-hydronephrosis with bladder dilatation. He died from cardiac failure due to severe tr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования