BACKGROUND: Alcohol use disorder (AUD) significantly affects over 200 health conditions, causing about 3 million deaths annually worldwide and is approximately 50 % heritable.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) on self-reported alcohol consumption and alcohol-related challenges (AUDIT score) in a large East Slavs cohort (N = 41,575). Genetic correlations with diverse phenotypes were assessed, and a polygenic risk score (PRS) for alcohol use disorder (AUD) was built and tested in an independent clinical cohort. GWAS and PRS associations were validated across various g…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence of new molecular targeted drugs marks a breakthrough in asthma treatment, particularly for severe cases. Yet, options for moderate-to-severe asthma treatment remain limited, highlighting the urgent need for novel therapeutic drug targets. In this study, we aimed to identify new treatment targets for asthma using the Mendelian randomization method and large-scale genome-wide association data (GWAS).
METHODS: We utilized GWAS data from the UK Biobank (comprising 56,167 patients and 352,255 control subjects) and the FinnGen cohort (including 23,834 patients and 228,085
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Despite the well-established regulatory role of vitamin D in maintaining bone health, little is known about the shared genetics and causality of the association between serum 25-hydroxyvitamin D (25OHD) and bone mineral density (BMD).
OBJECTIVE: We aimed to investigate the shared genetic architecture and causal relationship between serum 25OHD and BMD, providing insights into their underlying biological mechanisms.
METHODS: Leveraging individual-level data from the UK Biobank (UKB) cohort and summary-level data from the genome-wide association studies (GWASs) conducted on European i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying DNA methylation (DNAm) can provide insights into gene-regulatory mechanisms underlying attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). While most DNAm studies were performed in bulk tissue, this study used statistical deconvolution to identify cell type-specific DNAm profiles, from five major blood cell types, associated with childhood ADHD symptoms. We performed meta-analyses of methylome-wide association studies (MWAS) for ADHD symptoms (agerange=4-16 years) in peripheral blood collected during childhood and in cord blood. The investigated cohorts included seven array-based methyla
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease and related dementias (ADRD) frequently co-occur with comorbidities such as diabetes and cardiovascular diseases in elderly populations.
OBJECTIVE: Utilize a life-course approach to identify genetic variants that are associated with the co-occurrence of ADRD and another comorbid condition.
METHODS: Research data from African American participants of the Indianapolis-Ibadan Dementia Project (IIDP) linked with electronic medical record (EMR) data and genome-wide association study (GWAS) data were utilized. The age of onset for ADRD was obtained from longitudinal…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune and inflammatory diseases are polygenic disorders of the immune system. Many genomic loci harbor risk alleles for several diseases, but the limited resolution of genetic mapping prevents determining whether the same allele is responsible, indicating a shared underlying mechanism. Here, using a collection of 129,058 cases and controls across 6 diseases, we show that ~40% of overlapping associations are due to the same allele. We improve fine-mapping resolution for shared alleles twofold by combining cases and controls across diseases, allowing us to identify more expression quantitat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the utility of polygenic risk scores (PRSs) in identifying high-risk individuals, different publicly available PRSs for breast (n=85), prostate (n=37), colorectal (n=22), and lung cancers (n=11) were examined in a prospective study of 21,694 Chinese adults.
METHODS: We constructed PRS using weights curated in the online PGS Catalog. PRS performance was evaluated by distribution, discrimination, predictive ability, and calibration. Hazard ratios (HR) and corresponding confidence intervals (CI) of the common cancers after 20 years of follow-up were estimated using Cox pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The BCL-2 family is crucial for cell death regulation and is involved in development, tissue homeostasis, and immunity. This study aimed to investigate the association between genetic variants in BCL-2 family genes and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) risk.
METHODS: A two-stage case-control study was conducted in this association study. Gene-based analysis using Multi-marker Analysis of GenoMic Annotation was performed in the first stage cohort, which included 565 cases and 1269 controls. A logistic regression model was employed to assess the effect of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diet is a significant modifiable risk factor for type 2 diabetes (T2D), and its effect on disease risk is under partial genetic control. Ide … five variants lacked genetic main effects that would have allowed their detection in a traditional genome-wide association study for HbA1c. Notably, multiple loci near transient receptor potential subfamily M genes (TRPM2 and TRPM3) interacted with carbohydrate-containing food groups. These interactions were further characterized using non-European UKB subsets and alternative …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bell's palsy is the most common cause of unilateral facial paralysis and is defined as an idiopathic and acute inability to control movements of the facial muscles on the affected side. While the pathogenesis remains unknown, previous studies have implicated post-viral inflammation and resulting compression of the facial nerve. Reported heritability estimates of 4-14% suggest a genetic component in the etiology and an autosomal dominant inheritance has been proposed. Here, we report findings from a meta-analysis of genome-wide association studies uncovering the first unequivocal association wi
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair colour is a polygenic phenotype that results from differences in the amount and ratio of melanins located in the hair bulb. Genome-wide association studies (GWAS) have identified many loci involved in the pigmentation pathway affecting hair colour. However, most of the associated loci overlap non-protein coding regions and many of the molecular mechanisms underlying pigmentation variation are still not understood. Here, we conduct GWAS meta-analyses of hair colour in a Canadian cohort of 12,741 individuals of European ancestry. By performing fine-mapping analyses we identify candidate cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Autism spectrum disorder (ASD) is highly heritable, and modest contributions of common genetic variants to ASD have been reporte … s conducted from April to December 2019.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Summary data from the largest genome-wide association study were used to generate ASD PRSs, and significance of thresholds was calculated for each outcome. The Autism Diagnostic Observation Schedule 2 was used to measure ASD traits at age 6 years, and the Mullen Scales of Early Learning was used to measure n …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate is a common worldwide birth defect due to a combination of environmental and genetic factors. Genome-wide association studies reported the rs7078160 of Vax1 is closely related to non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in European populations. The following studies showed the same results in Mongolian, Japanese, Filipino, Vietnamese populations etc. However, conflicting research had been reported in Chinese population, OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the association between the rs7078160 polymor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To assess the role of lithium treatment in the relationship between bipolar disorder (BD) and leukocyte telomere length (LTL). Materials & methods: We compared LTL between 131 patients with BD, with or without a history of lithium treatment, and 336 controls. We tested the association between genetically determined LTL and BD in two large genome-wide association datasets. Results: Patients with BD with a history lithium treatment showed longer LTL compared with never-treated patients (p = 0.015), and similar LTL compared with controls. Patients never treated with lithium showed shorter LT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified a number of genetic risk loci associated with systemic sclerosis (SSc) and Crohn's disease (CD), some of which confer susceptibility to both diseases. In order to identify new risk loci shared between these two immune-mediated disorders, we performed a cross-disease meta-analysis including GWAS data from 5,734 SSc patients, 4,588 CD patients and 14,568 controls of European origin. We identified 4 new loci shared between SSc and CD, IL12RB2, IRF1/SLC22A5, STAT3 and an intergenic locus at 6p21.31. Pleiotropic variants within these loci show
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the combined effects of common genetic variants associated with intraocular pressure (IOP) on primary open-angle glaucoma (POAG) phenotype using a polygenic risk score (PRS) stratification.
DESIGN: Cross-sectional study.
PARTICIPANTS: For the primary analysis, we examined the glaucoma phenotype of 2154 POAG patients enrolled in the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma, including patients recruited from the United Kingdom. For replication, we examined an independent cohort of 624 early POAG patients.
METHODS: Using IOP genome-wide association study sum…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic risk factors for dengue hemorrhagic fever/dengue shock syndrome (DHF/DSS) and dengue fever (DF) are limited, in particular there are sparse data on genetic risk across diverse populations.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) in a derivation and validation sample of 7, 460 participants of Latin American, South Asian, and South East Asian ancestries. We then developed a weighted polygenic risk score (PRS) for each participant in each of the validation cohorts of the three ancestries to predict the risk of DHF/DSS compared to DF, DHF/DSS compared to c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcortical brain structures are integral to motion, consciousness, emotions and learning. We identified common genetic variation related to the volumes of the nucleus accumbens, amygdala, brainstem, caudate nucleus, globus pallidus, putamen and thalamus, using genome-wide association analyses in almost 40,000 individuals from CHARGE, ENIGMA and UK Biobank. We show that variability in subcortical volumes is heritable, and identify 48 significantly associated loci (40 novel at the time of analysis). Annotation of these loci by utilizing gene expression, methylation and neuropathological data id
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Several studies have reported diagnostic yields up to 57% for rapid exome or genome sequencing (rES/GS) as a single test in neonatal intensive care unit (NICU) patients, but the additional yield of rES/GS compared with other available diagnostic options still remains unquantified in this population.
METHODS: We retrospectively evaluated all genetic NICU consultations in a 2-year period.
RESULTS: In 132 retrospectively evaluated NICU consultations 27 of 32 diagnoses (84.4%) were made using standard genetic workup. Most diagnoses (65.6%) were made within 16 days. Diagnostic ES yield w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In MRI scans of patients with anorexia nervosa (AN), reductions in brain volume are often apparent. However, it is unknown whether such brain abnormalities are influenced by genetic determinants that partially overlap with those underlying AN. Here, we used a battery of methods (LD score regression, genetic risk scores, sign test, SNP effect concordance analysis, and Mendelian randomization) to investigate the genetic covariation between subcortical brain volumes and risk for AN based on summary measures retrieved from genome-wide association studies of regional brain volumes (ENIGMA consortiu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования