Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the results of modern cytogenetics in the area of chromosomal abberation, we can adopt without restriction two demands formulated by G. Koch (1971). First, further systematic research on mentally subnormal children should be carried out to clarify whether forms of chromosomal-genetic abnormality based on previously unknown structural alterations in one or several chromosomes can be discovered among those labelled "mentally subnormal". Second, the chromosomal-genetic forms of mental subnormality should be differentiated psychologically in close cooperation with child and adolescent
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome (SoS) is a neurodevelopmental disorder caused by haploinsufficiency of the NSD1 gene located on chromosome 5 region q35.3. In order to understand the pathogenesis of Sotos syndrome and in view of future therapeutic approaches for its efficient treatment, we generated two human induced pluripotent stem cells (iPSCs) lines from one SoS patient carrying a 5q35 microdeletion. The established iPSCs expressed pluripotency markers, showing the capacity to differentiate into the three germ layers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAmong the many malformations associated with trisomy 13, one of the less recognized is dinosaur tail appendix. Case report: We illustrate a dinosaur-tail appendix from an autopsy in a newborn female with trisomy 13. This malformation has a frequency between 0.014% and 3.7% in general population. Conclusion: Trisomy 13 is a relatively well-known chromosomal disorder in which dinosaur tail appendix can be found. This entity should be considered element of a complete morphological diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner and Klinefelter syndromes are the most common chromosome abnormalities compatible with life. Prader-Willi syndrome is a complex multisystem imprinting disorder characterized by hypothalamic dysfunction, neurological implications, and psychiatric disturbances. All three conditions are associated with progressively increasing risk for metabolic and autoimmune morbidity and mortality. This chapter focuses on the endocrine aspects of these syndromes and recent discoveries based on epigenetics and gene expression studies that have broadened our understanding of their extensive phenotypic var
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder related to expansion of a triplet repeat sequence in the huntington gene on chromosome 4. Adult HD usually presents with chorea and personality changes. Juvenile HD is far less common and presents with parkinsonism, dystonia and seizures. We report a case of juvenile HD, showing extreme anticipation, in which diagnosis was delayed because of failure to recognise the significance of the family history and the characteristic clinical and radiologic features of this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The affected members of the family described in this article exhibit congenital nonprogressive atrophy and weakness of lower limb muscles in association with contractures. Clinical and laboratory findings support a dominant lower motor neuron disorder. DNA analysis excluded linkage of the disease with SMA markers on the long arm of chromosome 5. The condition must be differentiated from congenital and infantile SMA, from "arthrogryposis multiplex congenita, distal type," and from non hereditary types of congenital arthrogryposis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study showed that a significantly greater number of children with Down syndrome (45 to 78) have cervical spine anomalies than an age- and sex-matched group of normal children (3 of 38). Moreover, children with Down syndrome who had atlantoaxial instability had an increased frequency of cervical spine anomalies (31 of 39) as compared with an age- and sex-matched group of children with this chromosome disorder who did not have atlantoaxial instability (14 of 39).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reading disabilities (RD) are the most common neurocognitive disorder, affecting 5% to 17% of children in North America. These children often have comorbid neurodevelopmental/psychiatric disorders, such as attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). The genetics of RD and their overlap with other disorders is incompletely understood. To contribute to this, we performed a genome-wide association study (GWAS) for word reading. Then, using summary statistics from neurodevelopmental/psychiatric disorders, we computed polygenic risk scores (PRS) and used them to predict reading ability in our
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies (SCAs) are chromosomal variations that result from an atypical number of X and/or Y chromosomes. Combined, SCAs affect ~1/400 live births, including individuals with Klinefelter syndrome (47, XXY), Turner syndrome (45, X and variants), Double Y syndrome (47, XYY), Trisomy X (47, XXX), and rarer tetrasomies and pentasomies. Individuals with SCAs experience a wide variety of physical health, mental health, and healthcare experiences that differ from the standard population. To understand the priorities of the SCA community we surveyed participants in two large SCA reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility has become a global health problem, and genetic factors are one of the essential causes. Y chromosome microdeletion is the leading genetic factor cause of male infertility. The objective of this study is to investigate the correlation between male infertility and Y chromosome microdeletions in Hainan, the sole tropical island province of China.
METHODS: We analyzed the semen of 897 infertile men from Hainan in this study. Semen analysis was measured according to WHO criteria by professionals at the Department of Reproductive Medicine, the First Affiliated Hospital
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Speech is the most common means of communication in humans. Any defect in accurate speech production ability results in the development of speech sound disorder (SSD), a condition that can significantly impair an individual's academic performance, social interactions, and relationships with peers and adults. This study investigated the genetic basis of SSD in three Pakistani families. We performed family-based genome-wide parametric linkage analysis and homozygosity mapping in three consanguineous families with SSD from the Punjab province of Pakistan. The Test for Assessment of Articulation a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analysis is a critical component in the male infertility workup. For male infertility due to oligospermia/azoospermia, standard guidelines recommend karyotype and Y-chromosome microdeletion analyses. A karyotype is used to identify structural and numerical chromosome abnormalities, whereas Y-chromosome microdeletions are commonly evaluated by multiplex PCR analysis because of their submicroscopic size. Because these assays often require different Vacutainer tubes to be sent to different laboratories, ordering is prone to errors. In addition, this workflow limits the ability for sequent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 18p deletion syndrome is a rare disorder caused by partial or full monosomy of the short arm of chromosome 18. Clinical symptoms caused by 18p hemizygosity include cognitive impairment, mild facial dysmorphism, strabismus and ptosis. Among other genes, structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 (SMCHD1) is hemizygous in most patients with 18p deletions. Digenic inheritance of a SMCHD1 mutation and a moderately sized D4Z4 repeat on a facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) permissive genetic background of chromosome 4 can cause FSHD type 2 (FSHD2)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility affects approximately 15% of couples, and male factor is responsible for 30%-50% of all infertility. The most severe form of male infertility is testicular failure, and the typical phenotype of testicular failure is severely impaired spermatogenesis resulting in azoospermia or severe oligozoospermia. Although the etiology of testicular failure remains poorly understood, genetic factor typically is an underlying cause. Modern assisted reproductive techniques have revolutionized the treatment of male factor infertility, allowing biological fatherhood to be achieved by many men who wo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The clinical phenotype of the chromosome 2q31 deletion syndrome consists of limb anomalies ranging from monodactylous ectrodactyly, brachydactyly and syndactyly to camptodactyly. Additional internal organ anomalies-for example, heart defects, ocular anomalies-may be present. Hemizygosity for HOXD13 and EVX2 genes was thought to cause the observed skeletal defects. Recently, based on the phenotype of patients with overlapping 2q31 interstitial deletions, a new SHFM5 locus was proposed, proximal to the HOXD cluster, between EVX2 and marker D2S294. DLX1 and DLX2 haploinsufficiency w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to investigate the chromosome 5 abnormalities in complex chromosome aberrations (CCAs) in myeloid malignancies, chromosome aberrations of 68 cases of myeloid malignancies with CCAs were analysed. The 68 cases included 22 cases of acute myeloblastic leukemia (AML), 32 cases of chronic myeloid leukemia (CML) and 14 cases of myelodysplastic syndrome (MDS). The results showed that the complex chromosome abnormalities were found in all chromosomes of 68 cases, but the incidence of chromosome 5 abnormality was higher (38.2%, 26/68), including 45.5% (10/22) in AML, 15.6% (5/32) i
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological examination of the heart and great arteries was performed in 112 chromosomally abnormal fetuses after surgical termination of pregnancy at 11-16 weeks of gestation. The chromosomal abnormalities were diagnosed by chorion villus sampling which was carried out because screening of the pregnancies by a combination of maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation identified them as being at increased risk. The group consisted of 60 fetuses with trisomy 21, 29 with trisomy 18, 17 with trisomy 13 and 6 with Ullrich-Turner syndrome. The most common card
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a case of partial trisomy of the short arm of chromosome 3 combined with partial monosomy 5p due to malsegregation of a balanced maternal translocation t(3;5). The newborn demonstrated esophageal atresia and complex cerebral malformations. Conspicuous sonographic findings offering the chance of prenatal detection included polyhydramnios without visualization of the stomach, as well as a single umbilical artery. The child died 8 days postpartum.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the chromosomal location of the gene involved in the pathogenesis of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese).
PATIENTS: Eighty-six members of four families affected with radial drusen; one family of American origin and three families of Swiss origin.
METHODS: Family members were clinically examined for the presence of radial drusen. Affected patients and potentially informative spouses were genotyped with short tandem repeat polymorphisms distributed across the autosomal genome. The clinical and genotypic data were subjected to linkage analysis.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования