BACKGROUND: Genome-wide association studies have implicated the human leukocyte antigen/major histocompatibility complex (HLA/MHC) region in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) susceptibility, and immune dysregulation is increasingly recognised as a modifier of disease course. High-resolution HLA data for ALS remain confined to European and East Asian ancestries. We tested whether classical HLA class I and class II variation contributes to ALS susceptibility in a Kuwaiti cohort.
METHODS: We analysed 38 unrelated ALS cases (mean age, 57.4 years; 63.2% male) and 150 population-matched controls
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human leukocyte antigen (HLA) allele and haplotype frequencies were calculated from 263,542 voluntary donors with medium- to high-resolution typing. This is the first study of a large sample with high-resolution HLA typing in the Thai population. The total numbers of two-field single alleles for HLA-A, -B, -C, -DRB1, and -DQB1 were 139, 198, 115, 80, and 24, respectively. The proportion of each HLA allele in Thais ranged from 1.54% to 3.45% of the total two-field HLA alleles in the IPD-IMGT/HLA database. The frequencies of alleles following common, intermediate, and well-documented (CIWD)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behcet's syndrome (BS) was first described in 1937 as a triad of oral aphthae, genital ulceration, and ocular involvement. It is now recognized as a multisystemic vasculitis that can affect central nervous, gastrointestinal, and cardiovascular systems. Despite extensive research, the etiology of BS remains unclear, and genetic, viral, and environmental factors are thought to contribute to its pathogenesis.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the role of interleukin-17 (IL-17) and IL-23 receptor (IL-23R) gene polymorphisms in the etiology of BS and to evaluate their associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex autoimmune disease characterized by dysregulated B cell responses and pathogenic autoantibody production. Given the central role that B cells play in SLE pathogenesis, we aimed to characterize genetic variation within the B cell compartment of African ancestry (AFR) women with SLE who are disproportionately and more severely affected by SLE. Here, we analyzed RNA-seq data from a previously published study of high disease activity AFR SLE individuals and healthy controls (HC) to identify coding variants in B cells with potential functional consequ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between estrogen receptor β (ERβ) gene RsaI (rs1256049) and AluI (rs4986938) polymorphisms and the risk of idiopathic central precocious puberty (ICPP) in girls, and to provide potential molecular genetic references for early risk prediction and individualized management of ICPP.
METHODS: A total of 100 girls with ICPP from the Pediatric Endocrinology Clinic and Inpatient Ward of Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital were enrolled, and 100 agematched healthy girls undergoing routine physical examinations during the same period served as contr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological and biological evidence indicate a close connection between Alzheimer's disease (AD) and type-2 diabetes mellitus. Glucose transporter 1 (GLUT1), encoded by the SLC2A1 gene, has a major role in glucose metabolism, the dysregulation of which has been implicated in both diseases. We conducted a case-control association study in a sample of 439 non-diabetic patients with late-onset AD and 304 cognitively healthy, non-diabetic elderly controls to determine the potential risk for developing AD associated with SLC2A1 rs841847 polymorphism. The rs841847 C/C genotype occurrence was hig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polymorphisms in the growth hormone receptor (GHR) gene influence the craniofacial system by affecting the growth of the mandibular body length and ramal height, with significant variations observed across different ethnic populations. This study investigated the relationship between a single nucleotide polymorphism (rs6184) in the GHR gene and its effects on mandibular morphogenesis in a Dravidian population.
METHODS: A total of 250 subjects were divided into three groups. Group 1 included 100 subjects with skeletal Class I malocclusion and average ramal height (control group). G
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: We designed a prospective experiment to explore the whole promoter region of fibrinogen B β (FGB) with the intent to detect all single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this region and their impact on the susceptibility of aseptic lower extremity superficial thrombophlebitis (STP). Methods: The experiment was conducted prospectively and randomized. Thirty-four idiopathic STP patients and 50 healthy people were recruited, respectively, as case and control groups. The whole FGB promoter was gene sequenced. Results: From upstream to downstream of the promoter, a totally 6 SNPs-rs18007
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study aimed to investigate the association between genetic factors and the risk of developing treatment-resistant depression (TRD), as well as the efficacy of modified electroconvulsive therapy (MECT), with a specific focus on identifying gene polymorphisms that can differentiate TRD from non-TRD. Methods: This case-control study included inpatients with depression in Adult Psychiatry Department, Affective Disorders Department and Geriatrics Department of Guangzhou Medical University Affiliated Brain Hospital from January 2023 to June 2024, as well as healthy individuals underg
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease, presenting with joint inflammation and its progressive destruction, affecting a range of about 0.24-1% of the population in different parts of the world. It is one of the major disabling conditions among middle-aged and older women. In this study, the association between five single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the CTLA4 gene and RA was investigated. Materials and Methods: The study group included 200 patients with RA and 184 healthy individuals from the Iranian population as a control group. Results: After PCR and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a typical autoimmune disease whose etiology is related to genetic factors. This study is designed to evaluate the association between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) of the Interleukin 1 beta (IL-1β) gene (rs16944, rs1143627, rs1143634) and SLE susceptibility and clinical characteristics in the Chinese Han population.
METHODS: This case-control study recruited 155 SLE patients and 140 controls. DNA was extracted from the venous blood of all subjects and genotyped using PCR and mass spectrometry.
RESULTS: Individuals with at least one mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic risk scores (PRS) have emerged as promising tools for disease risk stratification. However, their validity across different populations remains unclear, particularly for autoimmune diseases, where environmental factors may play crucial roles.
METHODS: We calculated the population-level PRS for Sjögren's syndrome using seven validated genetic variants (PGS001308) and allele frequency data from the 1000 Genomes Project Phase 3 for five European populations (CEU, TSI, FIN, GBR, and IBS). PRS values were correlated with published prevalence estimates from a systematic litera
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to determine the diverse inborn and adventitious variables that contribute to the rise of Ankylosing Spondylitis (AS) and to elucidate the genotypic study of HLA-B*27 alleles along with sub-alleles and in-silico inhibition of their respective abnormal receptor proteins by natural compounds.
METHODS: Case-control study was piloted. Allele-specific DNA-based HLA typing was performed after DNA extraction. Patient questionnaires and Molecular docking was applied to identify AS prognosis and potential HLA-B*27 inhibitors respectively.
RESULTS: Results revealed a 72.72
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin B12 deficiency is a health concern leading to neurological and hematological disorders with genetic factors. This study investigated the effects of polymorphisms in the Transcobalamin II (TCN2, rs1801198) gene and its receptor CD320 (rs2336573) on serum vitamin B12 levels, circulating TCN2 and CD320 levels, and basic hematological parameters.
METHODS: Patients with vitamin B12 deficiency and healthy controls were included in the study. Genotyping was performed using the TaqMan SNP method, and serum TCN2 and CD320 concentrations were measured by ELISA. Vitamin B12 and hemat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hashimoto's thyroiditis (HT) is the most common cause of hypothyroidism and is also associated with an increased risk of thyroid malignancy. Identifying the exact initiators of the disease could aid in its accurate prevention and treatment. This study aims to clarify the role of Visfatin and Adiponutrin genes in the development of HT.
METHODS AND RESULTS: This case‒control study was carried out on patients from the Internal Medicine, Endocrinology Department, Menoufia University Hospital. Samples are collected from ninety-six patients with HT and ninety-six controls. The findings
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigated the association between response to hydroxyurea (HU) treatment and fetal hemoglobin (HbF), and the prevalence of mutations that regulate HbF synthesis, drug transport and biotransformation in sickle cell disease (SCD) patients.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Study included n = 390 Bahrainis with a history of sickle cell crises. Responders (n = 127; 68%) were patients achieving HbF ≥ 15% along with other improvements. Non-responders (n = 60; 32%) failed to achieve this threshold despite maximum tolerated dose treatment.
RESULTS: Hydroxyurea treated patients h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Graves' ophthalmopathy (GO) is an autoimmune disorder that affects orbital tissues in approximately 30 % of Graves' disease patients. Single nucleotide polymorphisms (SNPs), particularly in immune-related genes, play a crucial role in the development of GO. This study investigates the association between SNPs in co-stimulatory molecules and specific clinical characteristics of GO, including laterality, orbital pain, swelling, diplopia, exophthalmos, redness, and eyelid retraction. Forty-one patients newly diagnosed with GO were analyzed. Genomic DNA was extracted from their blood, and 98 SNPs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberculosis (TB) is the ninth leading cause of global mortality, with over 33% occurring in Africa, with Sudan's mortality rate at 25.0 deaths per 100,000 population. In 2023, Sudan's tuberculosis (TB) incidence is estimated at 134 cases per 100,000 population METHODS: A case-control study was conducted at Abu Anja Chest Hospital, Omdurman, Khartoum state, Sudan, between February 2018 and February 2021. The study aimed to investigate the role of IL-4-589 C/T and IL-5 - 746C>T gene polymorphisms in susceptibility to tuberculosis infection in Sudanese patients, employing PCR-RFLP. 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cytochrome P450 family 3 subfamily A polypeptide 5 (CYP3A5) gene plays an important role in renal function through its product's involvement in metabolizing endogenous substances and drugs, including immunosuppressants used following kidney transplantation. A single-nucleotide polymorphism, CYP3A5*3 (rs776746), produces a non-functional variant that may influence progression of chronic kidney disease (CKD) by impairing renal filtration. However, the frequency of the CYP3A5*3 allele in the Thai population and its association with renal parameters remain underexplored. This study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study is to investigate the relationship of peri-implantitis (PI) with FCGR2A and FCGR3A gene polymorphisms. One hundred and forty-four patients with PI and 136 patients without PI infection were selected. Gingival crevicular fluid samples were collected from the two groups. The FCGR2A and FCGR3A polymorphism in the two groups were measured. All volunteers were evaluated for periodontal status. The effect of polymorphisms on PI susceptibility was investigated by chi-square analysis and logistic regression. The frequency of FCGR2A rs1801274 GG genotype of PI group was higher
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования