Pigmented xerodermoid, a rare genodermatosis, presents with clinical features and pathology similar to xeroderma pigmentosum, but at a later age. DNA repair replication is normal, but there is total depression of DNA synthesis after exposure to UV radiation. Two siblings in their teens and a man in his thirties with features of pigmented xerodermoid, e.g. photophobia, freckle-like lesions, keratoses, dryness of skin, and hypo- and hyper-pigmentation, are described. Although classically the onset of pigmented xerodermoid is said to be delayed till third to fourth decade of life, it seems the di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous healing with no or only very mild ichthyosis distinguishes the "self-healing collodion baby" from other congenital ichthyoses. In two self-healing collodion baby siblings with markedly diminished epidermal transglutaminase 1 activity we found the compound heterozygous transglutaminase 1 mutations G278R and D490G. Molecular modeling and biochemical assays of mutant proteins under elevated hydrostatic pressure suggest significantly reduced activity in G278R and a chelation of water molecules in D490G that locks the mutated enzyme in an inactive trans conformation in utero. After birt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cerebral SPECT studies on two siblings with the syndrome of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Tc-99m HMPAO brain SPECT was performed 8, 19 and 30 days after a stroke-like episode in one case and 10 days after a stroke-like episode, 6 h after a partial seizure and as a follow-up study in the other. Increased blood flow was seen in both these patients with stroke-like episodes due to MELAS. The cause of the increased blood flow is uncertain, but it may be related to the decreased pH created by local increase in lactic acid.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lindane has been reported to cause central nervous system (CNS) toxicity including seizures after prolonged dermal contact and also after acute ingestions. Despite safer alternatives, lindane still remains a commonly used agent in the treatment of scabies and pediculosis. We present three cases of acute toxicity after the inadvertent oral administration of lindane in three siblings. A 17-month-old female suffered a single seizure. A 3-year-old male was listless, nauseated, pale, and had decreased responsiveness to verbal and tactile stimulation. A 4-year-old female became nauseated and require
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fourteen years old girl showed the classic signs of acrocephalosyndactyly I: dysostosis craniofacialis with hypertelorism, exophthalmus, strabism, amblyopia and cleft palate as well as syndactyly of the fingers and toes. The feet showed on both side a 6 cm long horny band. Since the twelfth year of life, she had suffered from papulo-pustular acne with many comedomes. Her menstruation started one year later. Intellectual development was normal. At time of her birth, her father was 54 years old, and her mother 36 years old. Two elder siblings are healthy. The inheritance of acrocephalosyndacty
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a patient with 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria who presented with a repeat attack of Reye like syndrome clinically. Vomiting and somnolence, generalized tonic and clonic convulsions with hepatomegaly, hyperammonemia, liver function impairment, and mild metabolic acidosis were the presenting signs. 3-hydroxyisovaleric, 3-methylglutaric, 3-methylglutaconic and 3-hydroxy-3-methylglutaric acids were detected in the urine by gas chromatography-mass spectrometry. 3-methylglutarylcarnitine was also identified in the urine by fast atom bombardment and tandem mass spectrometry
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to enzymatic block. The clinical features associated with alpha-amino adipic aciduria may include mental retardation, developmental and motor delay, learning difficulties, convulsions, speech problems and ataxia. 3 siblings had milder symptoms of psychomotor delay and intermediate degrees of alpha amino-adipi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In almost all of the earlier reported cases of Kufs' disease, the adult form of ceroid lipofuscinosis, the diagnosis was ascertained by cerebral tissue examination, while peripheral biopsy examination revealed an apparent poor diffusion of specific lipofuscinic deposits, the finger print profiles (FPs). We report the ultrastructural data from skin, muscle and rectal biopsy specimens from two siblings, both still living, who present clinical features of Kufs' disease. We observed the presence of FPs in locations that differ from the previous classic reports. Our results emphasize the value of e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we present evidence that Marden-Walker syndrome and isolated distal arthrogryposis may be variable manifestations of the same entity. We describe the clinical and pathological findings in two affected siblings, the first two children of normal, non-consanguineous parents. The first child, a female, presented a typical Marden-Walker syndrome with Dandy Walker type CNS malformation, corpus callosum hypoplasia and enlarged ventricles. In the second pregnancy, echographic examination revealed joint contractures of the hands and feet. Fetopathological examination revealed a normoceph
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of a genetic linkage study of febrile convulsions, families with at least four members with the disorder were identified. By applying known principles of human inheritance, possible modes of transmission of febrile convulsions and factors which might impede progress in understanding their inheritance were analyzed. In eight families, 75 of 333 members had febrile convulsions. Inheritance of the disorder occurred in 43, 51, and 46% of children, siblings and all first-degree relatives of probands respectively. Vertical transmission occurred through three to four generations, including fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data were obtained from 675 seventh graders grieving the death of 19 and injury of 14 fellow students in a traffic accident. Frequency of confronting behaviors was inversely related to their intensity. Perceived helpfulness of the various support person categories (oneself, parents, siblings, relatives, friends, classmates, classroom teachers, guidance counselors, psychologists) was related to current stress levels, context of the disaster, and prior helping relationships. Personal loss and situational variables affected confronting behavior and stress reaction levels. Specific helpful support
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute renal failure without oliguria developed in an 11-year boy after running exercise. With improvement of his renal function, marked hypouricemia became apparent (0.8-0.9 mg/dl). Increased excretion of uric acid into the urine, increased clearance ratio of uric acid against creatinine (CUA/CCr), normal concentration of plasma xanthine and hypoxanthine, and suppression of CUA/CCr ratio by pyrazinamide loading but not by probenecid, were observed in the patient and his two siblings, suggesting that hereditary abnormalities of reabsorption of uric acid after secretion from the renal tubules re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters with Ehlers-Danlos syndrome, inherited as an autosomal recessive trait, and congenital heart disease are herein reported. One was a 20-year-old woman with Ehlers-Danlos syndrome and multiple aphthous stomatitis, bronchial asthma, an emphysematous lung, a ventricular septal defect and a bilateral inguinal hernia due to hyperextensibility and joint hypermobility. The other was a 17-year-old girl with the same syndrome and an atrial septal defect, a ventricular septal defect and patent ductus arteriosus. The combination of Ehlers-Danlos syndrome and congenital heart anomalies in these
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined two siblings who had severe rickets at ages 2 and 7 years, respectively, despite a history of adequate vitamin D intake. The patients' sera had calcium concentrations at the lower limits of normal, low phosphate concentrations, elevated alkaline phosphatase activity, and low levels of 25-hydroxyvitamin D. Treatment with high doses of vitamin D2 resulted in resolution of the biochemical abnormalities and radiographic deformities; pharmacologic doses of vitamin D2 were required to maintain normal concentrations of 25-hydroxyvitamin D in the serum even though vitamin D absorption was
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings presented with identical features of progressive peripheral paralysis of the lower motor neuron type, pyramidal signs, cranial nerve palsy which included external ocular palsy and deafness, and internal ocular palsy; both died before 1 year of age. Pathologic examination of the central nervous system in both patients revealed degeneration and loss of spinal and cranial nerve motor nuclei, including the oculomotor nucleus. In addition, there was degeneration of the Edinger-Westphal nuclei and demyelination of the corticospinal tract under the midbrain. Although spinal cord lesions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings presented with macrocephaly, psychomotor delay, and progressive dystonia. The initial diagnosis was of hydrocephalus and bilateral temporal cerebrospinal fluid collections. Following ventriculoperitoneal shunting, the patients showed only modest neurological improvement. Metabolic investigations performed later in the course of the disease disclosed increased levels of glutaric acid in the urine and decreased levels of serum carnitine, which were confirmatory of glutaric aciduria type 1. The association of macrocephaly, dystonia, and bilateral temporal arachnoid cysts, shown eithe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of type I complement C2 deficiency in Swedish systemic lupus erythematosus (SLE) patients was investigated by DNA analysis. The characteristic 28 base pair deletion was determined by polymerase chain reaction analysis followed by gel electrophoresis. Five of the 86 patients (5.8%) retrieved from a defined population of 160,000 individuals were heterozygous for the C2Q0 gene compared with one heterozygote of 100 local blood donors (1%), the difference in prevalence not being significant. Among 26 other SLE patients, two patients who are siblings were C2Q0 homozygous. No distincti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old woman and her 12-year-old brother had hypohidrotic ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, midfacial hypoplasia with narrow nose from the nasal bridge to the tip, narrow dysplastic nails, and conical teeth and hypodontia, and hypospadias and hypoplastic uvula in the boy. The woman had major underdevelopment of intellectual capacity. The most important hair anomalies in both siblings were sparse eyebrows, pili torti, and pili canaliculi. Some of the pili canaliculi had two canals (pili bicanaliculi), and the cross section for scanning electron microscopy had a quadrangular asp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of sudden death associated with fatty liver and encephalopathy is described in a 4-year old white boy with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency. The death was caused by hypoglycemia triggered by fasting and vomiting associated with a minor viral infection. The differential diagnosis of the hepatoencephalopathy is discussed in relation to other conditions, especially Reye's syndrome. The forensic pathologist should be familiar with MCAD and other deficiencies of beta-oxidation of fatty acids as a cause of sudden unexpected death in children in order to advise pare
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-Methylglutaconic aciduria has been described in two distinct syndromes. In one there was deficient 3-methylglutaconyl coenzyme A hydratase in fibroblast extracts where the only clinical manifestation was retarded speech development. In the second syndrome, the enzyme activity was normal but prominent neurological deterioration was noted. We describe two siblings with 3-methylglutaconic aciduria with normal enzyme activity who had choreoathetoid movements, optic atrophy, and mild developmental delay. The boy demonstrated developmental improvement in his second year of life, and his sister dev
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования