Osteonecrosis (ON) is a progressive skeletal disorder caused by impaired bone perfusion and cell viability. While corticosteroid use and alcohol intake are established risk factors, the causal effects of modifiable lifestyle behaviors and early developmental traits on ON remain unclear. We conducted a bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) study to assess the causal impact of grape intake, cereal intake, water intake, physical activity amplitude, birth weight, and birth length on ON risk. Summary-level genetic data were obtained from large genome-wide association studies. The inve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of craniometaphyseal dysplasia (CMD) that was initially misdiagnosed as craniodiaphyseal dysplasia (CDD). CMD and CDD are both rare genetic disorders affecting the craniofacial and tubular bones, due to ANKH and SOST gene mutations, respectively, causing similar defects in the control of bone mineralisation.The patient is male, who has been followed longitudinally from birth to his mid-teens, touching on important milestones concerning misdiagnosis and management of CMD. We discuss relevant investigations, diagnosis of ANKH mutation on genetic testing and neurosurgical manag
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic features of KBG syndrome include craniofacial anomalies, short stature, cognitive disability and behavioral findings. The syndrome is caused by heterozygous pathogenic single nucleotide variants and indels in ANKRD11, or a heterozygous deletion of 16q24.3 that includes ANKRD11. We performed genome sequencing on a patient with clinical manifestations of KBG syndrome including distinct craniofacial features as well as a history of mild intellectual disability and attention-deficit hyperactivity disorder. This led to the identification of a 43 kb intragenic deletion of ANKRD11 affectin
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone dysplasias are individually rare but collectively common. The prenatal diagnosis of bone dysplasias, especially perinatally lethal dysplasias, is of major interest to obstetric services. The current nosology of genetic skeletal disorders addresses over 400 disorders. However, in clinical practice, we encounter only a limited number of disorders, such as FGFR3-related dysplasias, osteogenesis imperfecta, and type II collagenopathies. The recent development of non-invasive prenatal genetic testing using cell-free fetal DNA in maternal blood samples has had a major impact on the prenatal dia
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome (OMIM #148050) is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by the presence of macrodontia of the permanent central upper incisors, characteristic facial features, delay in development, intellectual disability, short stature, and various skeletal abnormalities. Over 200 affected individuals have been described worldwide, though underdiagnosis is suspected because the characteristic features are variably present and affected individuals can have a mild phenotype. This case series provides a summary of the clinical and molecular characteristics of 10 Chinese KB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant missense mutations in the human serine protease FAM111A underlie perinatally lethal gracile bone dysplasia and Kenny-Caffey syndrome, yet how FAM111A mutations lead to disease is not known. We show that FAM111A proteolytic activity suppresses DNA replication and transcription by displacing key effectors of these processes from chromatin, triggering rapid programmed cell death by Caspase-dependent apoptosis to potently undermine cell viability. Patient-associated point mutations in FAM111A exacerbate these phenotypes by hyperactivating its intrinsic protease activity. Moreover, FAM111A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesomelic dysplasia (MD) encompasses a heterogeneous group of disorders characterized by shortening of the middle segments of the limbs. Previous studies have revealed the development of Nievergelt type-like MD accompanied by postaxial toe reduction in a patient with a ~500 kb microdeletion at 2q11.2 involving AFF3 alone, and the occurrence of Nievergelt type-like MD in mice with a ~353 kb deletion involving Aff3, together with strong expression of mouse Aff3 in the developing limbs and zeugopod. We encountered a 2 6/12-year-old Japanese girl with an unclassifiable MD associated with hypoplasi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lenz microphthalmia syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by microphthalmia and dental, urogenital, and skeletal anomalies. This case report represents the first detailed account of congenital kyphoscoliosis in the Lenz microphthalmia literature.
METHODS: We present a case of Lenz microphthalmia syndrome with progressive kyphosis, spinal stenosis, and late-onset tibia vara along with many of the typical features of the disorder. In addition, we provide insight into the syndrome by reviewing the existing Lenz microphthalmia literature.
RESULTS: Congenital kyphos
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tufting enteropathy (intestinal epithelial dysplasia), a rare congenital enteropathy, presents in the first few months of life with chronic watery diarrhoea and impaired growth. The molecular basis for this condition is not known. We report our experience with a case of tufting enteropathy that developed an unusual skeletal dysplasia with an abnormal blood picture. After extensive investigations including repeated gastrointestinal endoscopies and biopsies, the diagnosis of tufting enteropathy was made. During the third year of her life, the patient's height was static. A full ske
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: The authors report a child born with a constellation of findings including Chiari I malformation, Pierre Robin syndrome, and caudal regression syndrome. In addition, this child was found to have a fatty-infiltrated filum terminale and a low conus medullaris.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In isolation, the Chiari I malformation has been reported in patients with caudal regression and Pierre Robin syndrome. Speculation has been given to the possibility of a common insult to early mesodermal development and each of these pathological entities. To our knowledge, this is the first report of a s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to determine the incidence of acetabular dysplasia following closed reduction of developmental dislocation of the hip, particularly as it relates to the age at reduction and the presence of the ossific nucleus. Thirty-five children with unilateral developmental dislocation of the hip underwent closed reduction. Medical records were reviewed for gender, side, age at reduction, use of Pavlik harness, prereduction traction, presence/absence of the ossific nucleus, and whether adductor longus tenotomy was performed. Acetabular index was measured. The mean age at reduc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a woman and her daughter affected by brachydactyly type C. The unusual feature in the child included the striking 'angel-shaped' appearance of the proximal phalanges of the index and middle fingers of one hand, whereas more typical triangular epiphyses with elongation of their radial side were present at the same location in the opposite hand. It is suggested that this peculiar phalangeal configuration occurs as a transitory event in early or mid childhood in phalanges that are marked by severe ossification delay, which is most prominent at the level of the primary ossification cen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many studies have shown that, for families who are given the diagnosis of a disability, satisfaction with disclosure is an important element. Information given and the attitudes of the disclosing health professionals during this critical period have a significant effect on the coping and adaptation of the family. While most studies dealt with conditions involving intellectual disability or cancer, this study was conducted to explore parents' experience of being told that their child had a condition, such as a bone dysplasia, that would result in significant short stature. Semistructured interv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 3-year-old boy with post-natal growth failure, microcephaly, developmental delay, facial dysmorphism, an evolving pigmentary retinopathy, pituitary hypoplasia, micropenis, and growth hormone (GH) deficiency. He has a microcephalic osteodysplastic slender-bone disorder with disharmonic delayed osseous maturation, most closely resembling patients with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II). Intrauterine growth retardation, a universal finding in the MOPD II, was absent in our patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a rare syndrome comprising macrocephaly, minor anomalies, conductive hearing loss, and mild mental retardation. The diagnosis is based on radiological findings, including cranial sclerosis and longitudinal striations of metaphyses of long bones. Here we report on 10 new cases of OS-CS, including two sporadic cases and three families, with an excess of affected females (9F/1M). Phenotypic variability was observed in our patients as well as several unusual findings. Hirschsprung disease, Pierre Robin sequence, coronal craniostenosis, and lary
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes ten children with a developmental defect in the midportion of the odontoid process that may be related to congenital os odontoideum. Six of the patients had a skeletal dysplasia, the seventh had an associated congenital C5-C6 fusion, and the last three patients had no other congenital anomalies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования