Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
15683 публикаций
Поиск: 480 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1428 с найденным полным текстом
Journal of assisted reproduction and genetics2025eng
INTRODUCTION: Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are frequently associated with infertility and have been described in the literature. Chromoanagenesis corresponds to a group of CCRs with a high number of chromosome breakpoints. These CCRs involving small structural variations can only be identified by using high-resolution genomic techniques.
CASE REPORT: Here, we report on a male with azoospermia and a balanced CCR characterized using optical genome mapping. Although the CCR was initially thought to involve four chromosomes, the use of optical genome mapping (OGM) identified 11 break
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosome aberrations and associated segmental or chromosomal aneusomies are major causes of reproductive failure in humans. Despite the fact that carriers of reciprocal balanced translocation often have no other clinical symptoms or disease, impaired chromosome homologue pairing in meiosis and karyokinesis errors lead to over-representation of translocations carriers in the infertile population and in recurrent pregnancy loss patients. At present, clinicians have no means to select healthy germ cells or balanced zygotes in vivo, but in vitro fertilization (IVF) followed by preimpl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia syndromes are genetically heterogeneous group of disorders involving one or more of the classical ectodermal appendages (hair, nail, teeth, sweat glands) in association with anomalies of other organs or systems. In the present study a novel form of ectodermal dysplasia syndrome, ectodermal dysplasia cutaneous syndactyly (EDCS), segregating in an autosomal recessive pattern in a Pakistani family was investigated. The clinical features of the affected individuals included large prominent ear pinnae, tooth enamel hypoplasia, hypoplastic nails, bilateral partial cutaneous synd
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis is a common disorder of the otic capsule resulting in hearing impairment in 0.3-0.4% of the Caucasian population. The aetiology of the disease remains unclear. In most cases, otosclerosis can be considered as a complex disease. In some cases, the disease is inherited as an autosomal dominant trait, sometimes with reduced penetrance. To date, seven autosomal dominant loci have been reported, but none of the disease-causing genes has been identified. In this study, we present the results of a genome-wide linkage analysis in a large Tunisian family segregating autosomal dominant otos
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform chromosomal mapping and clinical analysis of hereditary otosclerosis linked to the fourth locus for otosclerosis (OTSC4) in an Israeli family.
DESIGN: Pedigree study.
SETTING: A genetics of hearing loss research laboratory, a clinical genetics laboratory, a center for speech and hearing, and an otolaryngology department at a university and medical centers in Israel.
SUBJECTS: An Israeli family of which 24 members were ascertained and a pedigree was constructed; 12 members had otosclerosis.
INTERVENTIONS: Confirmation of otosclerosis by surgery (3 subjects) and by audi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have updated the clinical description of a large Scottish pedigree, in which patients were affected by spastic paraplegia complicated by hearing impairment and persistent vomiting due to hiatal hernia inherited as an autosomal dominant trait. Using a genome-wide mapping approach, we identified a novel locus (SPG29) for this form of hereditary spastic paraplegia on chromosome 1p31.1-21.1 and narrowed it to 22.3cM between markers D1S2889 and D1S248. Sequencing of one candidate gene in the region (sorting nexin 7, SNX7), involved in several stages of intracellular trafficking and protein trans
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT, or Osler-Weber-Rendu syndrome) have variable presentation patterns and a high risk of preventable complications. Diagnostic tests for mutations in endoglin (HHT type 1) and ALK-1 (HHT type 2) are available. Some HHT patients are now known to have HHT-juvenile polyposis overlap syndrome due to Smad4 mutations. Families were ascertained following the presentation of probands for embolization of pulmonary arteriovenous malformations. Genome-wide linkage studies using over 700 polymorphic markers, and sequencing of candidate genes, were pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal muscular atrophies (SMA) or hereditary motor neuronopathies result from the continuous degeneration and death of spinal cord lower motor neurons, leading to progressive muscular weakness and atrophy. We describe a large Brazilian family exhibiting an extremely rare, late-onset, dominant, proximal, and progressive SMA accompanied by very unusual manifestations, such as an abnormal sweating pattern, and gastrointestinal and sexual dysfunctions, suggesting concomitant involvement of the autonomic nervous system. We propose a new disease category for this disorder, 'hereditary motor and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer is a major cause of death in the United States and other countries. The risk of lung cancer is greatly increased by cigarette smoking and by certain occupational exposures, but familial factors also clearly play a major role. To identify susceptibility genes for familial lung cancer, we conducted a genomewide linkage analysis of 52 extended pedigrees ascertained through probands with lung cancer who had several first-degree relatives with the same disease. Multipoint linkage analysis, under a simple autosomal dominant model, of all 52 families with three or more individuals affecte
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We noted the absence of all 4 third molars (M3) in Epilepsy-Like disorder (EL) mice, an animal model for the study of epilepsy. This study was conducted to identify the major candidate chromosome and to detect the region that included the candidate gene causing the absence of M3 in EL mice. Linkage analysis was performed on genetic crosses of EL mice and MSM (Mus musculus molossinus) strain mice, which had a normal complement of teeth. Genome-wide screening by individual genotyping of F(2) intercross mice identified mouse chromosome 3 as one of the candidate chromosomes. Based on high linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We updated the clinical features of a consanguineous Arab Israeli family, in which four of seven children were affected by spastic paraplegia complicated by skin pigmentary abnormalities. A genomewide linkage screen performed for the family identified a new locus (SPG23) for this form of hereditary spastic paraplegia, in an approximately 25cM region of chromosome 1q24-q32, with a peak logarithm of odds score of 3.05.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2003eng
We report on a male schizophrenic patient who carried an isodicentric Y chromosome [idic(Y)] with a mosaic karyotype [mos 45,X/46,X,idic(Y)(q11)]. Although a potential association between sex chromosome abnormalities and a susceptibility to psychoses has been documented, there has only been one previous report of idic(Y) coincident with schizophrenia. The [45,X] karyotype is known to be associated with Turner syndrome (TS), but our patient lacked most of the phenotypic features of TS, except for short stature. To define the precise position of the breakpoint on the patient's abnormal Y chromos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MKS), the most common monogenic cause of neural tube defects, is an autosomal recessive disorder characterised by a combination of renal cysts and variably associated features, including developmental anomalies of the central nervous system (typically encephalcoele), hepatic ductal dysplasia and cysts, and polydactyly. Locus heterogeneity has been demonstrated by the mapping of the MKS1locus to 17q21-24 in Finnish kindreds, and of MKS2 to 11q13 in North African-Middle Eastern cohorts. In the present study, we have investigated the genetic basis of MKS in eight consangui
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rab GTPases are regulators of intracellular membrane traffic. The Rab27 subfamily consists of Rab27a and Rab27b. Rab27a has been recently implicated in Griscelli Disease, a disease combining partial albinism with severe immunodeficiency. Rab27a plays a key role in the function of lysosomal-like organelles such as melanosomes in melanocytes and lytic granules in cytotoxic T lymphocytes. Little is known about Rab27b.
RESULTS: The human RAB27B gene is organised in six exons, spanning about 69 kb in the chromosome 18q21.1 region. Exon 1 is non-coding and is separated from the others b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare autosomal recessive pediatric disease characterized by dermatitis, diarrhea, alopecia, and growth failure. The disease results from insufficient uptake of zinc by the intestine and can be fatal unless the diet is supplemented with zinc. To map the gene responsible for AE, a genomewide screen was performed on 17 individuals, including 4 affected individuals, in a consanguineous Jordanian family. Three markers-D8S373, D10S212, and D6S1021-had a pattern consistent with tight linkage to a recessive disease: one allele in the affected sibs and multiple al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a procedure based on restriction enzyme cleavage, self-ligation, and inverse polymerase chain reaction (rliPCR), the authors investigated 18 cervical intraepithelial neoplasia III (CIN III) cases and 37 invasive squamous carcinomas for integration of human papillomavirus type 16 (HPV16). All eighteen CIN III cases (severe dysplasia or high-grade squamous intraepithelial lesion) were found to harbor episomal HPV, but one of the samples contained mixed episomal and integrated forms. Seventeen of 37 invasive cervical carcinoma samples were identified previously as containing the completely
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lethal factor (LF) is a toxin secreted by Bacillus anthracis that plays an important role in the pathogenesis of anthrax. Intoxication with LF results in a macrophage-specific cytolysis that is not well understood. Interestingly, inbred mouse strains exhibit dramatic differences in the susceptibility of their cultured macrophages to killing by LF, and a gene that influences this phenotype, called Ltxs1, has been mapped to mouse chromosome 11. Here we report a high-resolution genetic map that confines the Ltxs1 region to a 0.51-cM interval between D11Mit90 and D11Die37/D11Die38. We have also co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus-dystonia (M-D) is an autosomal dominant disorder characterized by myoclonic and dystonic muscle contractions that are often responsive to alcohol. The dopamine D2 receptor gene (DRD2) on chromosome 11q has been implicated in one family with this syndrome, and linkage to a 28-cM region on 7q has been reported in another. We performed genetic studies, using eight additional families with M-D, to assess these two loci. No evidence for linkage was found for 11q markers. However, all eight of these families showed linkage to chromosome 7 markers, with a combined multipoint LOD score of 11
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyoderma gangrenosum, cystic acne, and aseptic arthritis are clinically distinct disorders within the broad class of inflammatory diseases. Although this triad of symptoms is rarely observed in a single patient, a three-generation kindred with autosomal-dominant transmission of these three disorders has been reported as "PAPA syndrome" (MIM 604416). We report mapping of a disease locus for familial pyoderma gangrenosum-acne-arthritis to the long arm of chromosome 15 (maximum two-point LOD score, 5.83; recombination fraction [straight theta] 0 at locus D15S206). Under the assumption of complete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.