Urofacial syndrome or Ochoa syndrome (UFS or UFOS) is a rare disease characterized by inverted facial expression and bladder dysfunction that was described for the first time in Colombia. It is an autosomal recessive pathology with mutations in the HPSE2 and LRIG2 genes. However, 16% of patients do not have any mutations associated with the syndrome. Despite the importance of neurobiology in its pathophysiology, there are no neurological, neuropsychological, or psychological studies in these patients. A 30-year-old male from Medellín, Colombia, with a significant perinatal history, was diagnos
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer (PCa) is the most prevalent cancer among men in the European Union, the USA and Israel, with heritability being a key risk factor. Endogamy and kinship are known to increase the likelihood of transmitting genetic mutations associated with various cancers, as seen in populations with high levels of consanguinity, such as Ashkenazi Jews. The Ashkenazi Jewish population, with a history of genetic bottlenecks and selective migrations, has a higher prevalence of inherited mutations that predispose individuals to various diseases including cancer. This article reviews the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHEK2 mutations are associated with increased cancer risks, including breast; however, published risk estimates are limited to those conferred by CHEK2 founder mutations, presenting uncertainty in risk assessment for carriers of other CHEK2 mutations. This study aimed to assess phenotypes and molecular characteristics of CHEK2 mutation carriers (CHEK2 + s) from a multi-gene panel testing (MGPT) cohort, focusing on comparing phenotypes of founder and non-founder CHEK2 + s. Clinical histories and molecular results were reviewed from 45,879 patients who underwent MGPT including CHEK2 at a commerc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gypsies are a trans-national founder population of Asian descent, whose genetic heritage is still incompletely characterized. Here, we describe the first founder mutation leading to a lysosomal storage disorder in this population: R59H in GLB1, which causes infantile GM1-gangliosidosis. The R59H carrier rate is approximately 2% in the general Gypsy population and approximately 10% in the Rudari sub-isolate. Haplotype analysis suggests that the Gypsy diaspora may have contributed to the spread of this mutation to South America.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, usually cause classic Bartter syndrome (cBS) or a mixed Bartter-Gitelman phenotype in the first years of life.
METHODS: We report an adult woman with atypical BS caused by a homozygous missense mutation, A204T, in the CLCNKB gene, which has previously been described as the apparently unique cause of cBS in Spain.
RESULTS: The evaluation of this patient revealed an overlap of phenotypic features ranging from severe biochemical and systemic disturbances typical of cBS to scarce symptoms and diagnosis in the adult age typical of Gitelm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Founder variants are ancestral variants shared by individuals who are not closely related. The large effect size of some of these variants in the context of Mendelian disorders offers numerous precision medicine opportunities.
METHODS: Using one of the largest datasets on Mendelian disorders in the Middle East, we identified 2,908 medically relevant founder variants derived from 18,360 exomes and genomes and investigated their contribution to the clinical annotation of the human genome.
FINDINGS: Strikingly, ∼34% of Arab founder variants are absent in gnomAD. We found a strong co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome type I (CN-I) is a rare and severe metabolic disorder. A recurrent mutation - c.1070A>G in exon 3 - was identified in the Tunisian population, suggesting a founder effect. In 2004, the detection of this mutation in two Kuwaiti Bedouin families has called the Tunisian founder effect in question again. To determine the origin of this mutation, 21 Tunisian and 2 Kuwaiti Bedouin CN-I patients were screened using nine genetic markers. Haplotype analysis confirmed the founder effect hypothesis and dated the appearance of this mutation some 32 generations ago in the Tunisian p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human immunodeficiency virus (HIV) is subject to immune selective pressure soon after it establishes infection at the founder stage. As an individual progresses from the founder to chronic stage of infection, immune pressure forces a history of mutations that are embedded in envelope sequences. Determining this pathway of coevolving mutations can assist in understanding what is different with the founder virus and the essential pathways it takes to maintain infection. We have combined operations research and bioinformatics methods to extract key networks of mutations that differentiate founder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least 14 distinctive PEX genes function in the biogenesis of peroxisomes. Biallelic alterations in the peroxisomal biogenesis factor 12 (PEX12) gene lead to Zellweger syndrome spectrum (ZSS) with variable clinical expressivity ranging from early lethality to mildly affected with long-term survival. Herein, we define 20 patients derived from 14 unrelated Egyptian families, 19 of which show a homozygous PEX12 in-frame (c.1047_1049del p.(Gln349del)) deletion. This founder mutation, reported rarely outside of Egypt, was associated with a uniformly severe phenotype. Patients showed developmental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of congenital autosomal recessive disorders with seven known subtypes (OCA1-OCA7) characterized by loss or absence of pigmentation in the skin, hair, and eyes. OCA1, caused by pathogenic variations in the tyrosinase (TYR) gene, has been documented to be the most prevalent subtype across the world including India. In the present study, we recruited 53 OCA-affected individuals from 45 unrelated families belonging to 20 different marriage groups/ethnicities of 15 different districts of West Bengal. We took a targeted sequencing-based approach to find the c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During sexual transmission, the high genetic diversity of HIV-1 within an individual is frequently reduced to one founder variant that initiates infection. Understanding the drivers of this bottleneck is crucial to developing effective infection control strategies. Little is known about the importance of the source partner during this bottleneck. To test the hypothesis that the source partner affects the number of HIV founder variants, we developed a phylodynamic model calibrated using genetic and epidemiological data on all existing transmission pairs for whom the direction of transmission an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal dysplasia, the prevalence of which is estimated to be low (1 per million). Nevertheless, in recent years we have found 27 affected individuals from 22 families in Ceará State, a region of the Brazilian Northeast, giving a local prevalence of 3 per million. This local prevalence associated with a high parental consanguinity, suggesting a possible founder effect, prompted us to perform a molecular investigation of these families to test this hypothesis.
METHODS: The CTSK gene was sequenced by the Sanger method in the patients and th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A patient whose 5 fetuses, including a set of twins, were affected by cystic hygroma (CH) and hydrops is presented.
METHOD: A 39-year-old gravida 12 para 7, 2, 2, 8 was followed through her pregnancies. Both patient and her spouse are of Ashkenazi Jewish descent and are non-consanguineous. The spouse has Gaucher disease and is on replacement therapy. The patient is not a carrier of any known allele of Gaucher disease. In 2 pregnancies, an ultrasonogram done at 12 weeks revealed a septated CH in 3 fetuses. We have excluded Noonan syndrome, Fryns syndrome and Gunther's disease as the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epistasis or modifier genes, that is, gene-gene interactions of non-allelic partners, play a major role in susceptibility to common human diseases. This old genetic concept has experienced a major renaissance recently. Interestingly, epistatic genes can make the disease less severe, or make it more severe. Hence, most diseases are of different intensities in different individuals and in different ethnicities. This phenomenon affects sickle-cell anemia carriers and other hemoglobinopathies, systemic lupus erythematosus, cystic fibrosis, complex autoimmune diseases, venous thromboembolism, and m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipoid proteinosis (LiP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a hoarse voice, warty skin infiltration and scarring. Mutations within the extracellular matrix protein 1 (ECM1) gene cause LiP. Since the early 1970s it has been recognized that South Africa has one of the largest groups of LiP patients worldwide, suggesting a probable founder effect. As LiP patients present with considerable clinical variability, this group of patients offers a unique opportunity for genotype-phenotype correlation.
OBJECTIVES: To assess the clinical features and the molecular basis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actin-Related Protein Complex 1B (ARPC1B) is a subunit of the ARP2/3 complex that is predominately expressed in hematopoietic cells and is involved in the regulation of actin polymerization. ARPC1B deficiency leads to combined immunodeficiency (CID) with symptoms of eczema, allergies, inflammation, recurrent infection, and thrombocytopenia. We characterize the disease-causing variant c.899_944del (p.E300Gfs*7) on the ARPC1B gene that originated from a founder effect in an indigenous American population. We showed that this variant impairs protein expression leading to a complete deficiency of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a clinically and genetically heterogeneous ciliopathy. Dysfunction of motile respiratory and nodal cilia results in sinopulmonary symptoms associated with laterality defects (LD) found in half of the patients. The molecular basis of the disease is insufficiently investigated in patients originating from the Arabian Peninsula. In a group of 16 unrelated Saudi patients clinically suspected of PCD and among whom only 5 (31%) had LD, we first screened by PCR-RFLP two founder mutations, RSPH9 c.804_806del and CCDC39 c.2190del previously identified in patients fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review highlights molecular genetic studies of monogenic traits where common pathogenic mutations occur in black families from sub-Saharan Africa. Examples of founder mutations have been identified for oculocutaneous albinism, cystic fibrosis, Fanconi anemia, and Gaucher disease. Although there are few studies from Africa, some of the mutations traverse populations across the continent, and they are almost all different from the common mutations observed in non-African populations. Myotonic dystrophy is curiously absent among Africans, and nonsyndromic deafness does not arise from mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.