A 3-year-old Arab boy with a history of hypoplastic left heart syndrome was referred to the pediatric dermatology clinic at Sheba Medical Center for evaluation of hypomelanosis, manifested by fair skin pigmentation and silvery-grey hair, eyebrows, and eyelashes. The child had one older brother with similar hypopigmentation and another older brother who had died of congenital heart disease. The child had no history of neurologic deficits or immunodeficiency and no additional findings on clinical evaluation.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by immunodeficiency and partial albinism. Asymmetric crying facies (ACF) is caused by congenital hypoplasia or agenesis of the depressor anguli oris muscle. Asymmetric crying facies may be isolated or it may be associated with various anomalies. We report a 3-month-old Turkish boy who had clinical and microscopic hair features of GS associated with ACF. To the best of our knowledge, this is the 1st case of this association to be reported in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two trials were conducted with two different lines of chickens to determine whether a gene for sex-linked imperfect albinism (sal-s) affected various egg production traits. In a line with relatively good egg production, sexual maturity was delayed for albino compared with nonalbino hens, but overall egg production by albinos was higher. The increased production resulted in eggs with reduced yolk and shell weights. Albumen weights were not affected, and because the eggs from albinos were smaller, Haugh unit scores were higher. In another trial, sexual maturity of hens of a heavy line was not af
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously demonstrated that differences in neuropathic pain-like behaviors after sciatic nerve injury genetically maps to the major histocompatibility complex (MHC) in rats carrying RT1(c) or RT1(av1) haplotypes on the Piebald Virol Glaxo (PVG) background. In order to further explore the genetic contribution to neuropathic pain, we have here examined the MHC-congenic rat strains PVG-RT1(n) and PVG-RT1(av1) and the inbred strains PVG (RT1(c)) and Brown-Norway (BN; RT1(n)). All studied strains developed mechanical hypersensitivity (allodynia-like behavior) of the hind paw after photoche
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS; deafness with pigmentary abnormalities) and Hirschsprung's disease (HSCR; aganglionic megacolon) are congenital disorders caused by defective function of the embryonic neural crest. WS and HSCR are associated in patients with Waardenburg-Shah syndrome (WS4), whose symptoms are reminiscent of the white coat-spotting and aganglionic megacolon displayed by the mouse mutants Dom (Dominant megacolon), piebald-lethal (sl) and lethal spotting (ls). The sl and ls phenotypes are caused by mutations in the genes encoding the Endothelin-B receptor (Ednrb) and Endothelin 3 (Edn3)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous syndromes constitute a large and complex group of diseases in which recent medical advances, particularly in the field of molecular biology and genetics, have afforded a deeper understanding of the way in which these diseases originate. In this article, we review the advances concerning pathogenic mechanisms. First, we discuss the malformations disorders of the central nervous system associated with skin disorders, which range from spinal and/or cranial dysraphism with skin lesions to fustrated forms of malformations of the neural tube, such us membranous aplasia cutis. Neurocut
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HD), or congenital aganglionosis coli, is a birth defect with heterogeneous causes. In an effort to understand the molecular and cellular bases for this disorder, researchers have investigated enteric neurodevelopment in normal animals and compared these findings with observations of inbred animal strains that develop aganglionosis coli due to mutations at specific genetic loci. Recent technological advances, including use of retroviral and fluorescent lineage makers, immunohistochemical probes, and transgenic mice, have provided insights into the origins, behavior, and p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obtaining pigmentary function in autologous skin grafts is a current challenge for burn surgeons as is developing reliable robust grafting strategies for patients with vitiligo and piebaldism. In this paper, we present the development of a simple methodology for delivering cultured keratinocytes and melanocytes to the patient that is of low risk for the patient but also user friendly for the surgeon. In this study, we examined the ability of keratinocytes and melanocytes to transfer from potential cell carriers under different media conditions to an in vitro human wound bed model. The number o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome type 2 is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypopigmentation, silvery hair, and immunological dysfunction with no primary neurological impairment. We report an 18-month-old girl with Griscelli syndrome type 2 who presented to the dermatology department for cutaneous granulomas that developed following live-attenuated vaccination. Two compound heterozygous variants in the RAB27A gene were subsequently identified. She developed hemophagocytic lymphohistiocytosis, the key immunological concern, at age 5 years.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An investigation was carried out on Deoni animals of western India to study the allelic and genotypic frequencies in coding region of TYR gene as well as gene expression profile. The animals were grouped according to age, gender, strain and intensity of partial albinism (low, medium and high). The present study revealed that the genotypic frequency of TYR gene across different strains, gender, age group and level of partial albinism was found to be non-significant for both exon-I and exon-II. The AB genotype in Balankya (0.70) was observed highest genotypic frequency followed by Wanera (0.55)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli Syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by pigmentary dilution of the hair and skin (partial albinism). Three different types (1-3) caused by mutation in three different genes have been described. Patients with GS type 1 have primary central nervous system dysfunction; type 2 patients commonly develop hemophagocytic lymphohistiocytosis and type 3 patients present with partial albinism only. Two siblings discussed here had silvery hair, eyebrows and eyelashes since birth with no features suggestive of immunodeficiency or neurological impairment, making it an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital abnormalities of the hair shaft are conditions in most cases linked to chemical, biochemical, and morphological alterations, genetically determined. These alterations may be associated with a larger array of symptoms, as mentioned above, or may occur isolated. The number of genes involved and their penetration are responsible for the mode of transmission, severity, and phenotypic expression of the disease. Furthermore, in some cases, these abnormalities can be considered true pathognomonic markers of disease. Within this disorder, two groups are classically identified: with increase
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An eight month old male infant presented with recurrent infections and partial albinism. Initially a possibility of Chediak Higashi syndrome (CHS) was considered, but a negative investigative work up prompted us to look for an alternate diagnosis. A literature search revealed that Griscelli syndrome (GS) has overlapping symptoms and signs. The findings in skin and hair biopsies in Griscelli syndrome are distinctive.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The autologous non-cultured melanocyte-keratinocyte transplantation procedure (MKTP) has emerged as an effective treatment for various types of vitiligo and leukodermas. However, there is limited data on the long-term outcomes of the MKTP, especially in Thai patients.
OBJECTIVE: To assess the long-term efficacy and safety of the MKTP in patients with vitiligo and other leukodermas.
METHODS: This retrospective observational study analyzed data from 23 patients who underwent the MKTP for vitiligo and other leukodermas at the Siriraj MKTP Clinic, Thailand, and had a follow-up period
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmentation disorders span the genetic spectrum from single-gene autosomal recessive disorders such as oculocutaneous albinism (OCA), the autosomal dominant disorder piebaldism to X-linked ocular albinism and multifactorial vitiligo. OCA connotes a group of disorders that result in hypopigmented skin due to decreased melanin production in melanocytes and loss of visual acuity. There are four non-syndromic forms, OCA1-4, which are classified based on the gene that is mutated (tyrosinase, OCA2, tyrosinase-related protein 1 and SLC45A2, respectively). Despite the fact that multiple genes account
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened for natural mutations in Crl:CF1 closed colony mice using an ordinary backcrossing system. Five of 30 CF1 males carried novel genes that caused white spots on colored coats. Their backcross progenies showed a white spot phenotype. The white spot gene was mapped to approximately 39 cM on chromosome 5, where the Kit gene is known to reside. Allelism testing between this spot gene and the Kit gene was performed using two already known Kit alleles, Kit(W), and Kit(W-v). We demonstrated that the spot mutation was semidominant and a novel allele of the Kit gene, which was tentatively nam
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования