BACKGROUND: Pfeiffer syndrome is characterized by craniosynostosis and a variety of associated upper and lower extremity anomalies. The authors reviewed presentation and treatment of upper extremity anomalies in a series of genotyped patients with Pfeiffer syndrome.
METHODS: Medical records of patients with Pfeiffer syndrome seen at the authors' institution over a 16-year period were reviewed. Data on clinical presentation, genetic testing, and treatment were collected. The upper extremity anomalies were documented using plain radiographs and physical examinations by a multidisciplinary crani
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer-associated fibroblasts (CAFs) play key roles in tumor microenvironment; they are thought to originate from adipocytes. This study aimed to evaluate CAF-related protein expression and its implications in breast cancer. Of the 939 enrolled breast cancer patients, 642 had fibrous and 297 had adipose stroma. The status of estrogen receptor, progesterone receptor, human epidermal growth factor receptor 2 (HER-2), Ki-67, podoplanin, prolyl 4-hydroxylase, fibroblast activation protein α (FAPα), S100A4, platelet-derived growth factor receptor α (PDGFRα), PDGFRβ, and chondroitin sulfate proteogl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients affected by Pfeiffer syndrome generally present with syndromic craniosynostosis and typical limb defects including broad thumbs, wide halluces with varus deformity, toe syndactyly and sometimes elbow ankylosis. This autosomal dominant condition can be caused by mutations in either fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 (FGFR1 or FGFR2). We report four new affected families showing an FGFR1 P252R mutation and emphasize the characteristic malformations of the feet in this form of Pfeiffer syndrome. In one family this was the only abnormality.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor (FGF) signaling plays an important role in the pathogenesis of various respiratory diseases, including idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). FGF ligands can exert both pro and anti-fibrotic effects, depending on the responding cell, the expression levels of FGF receptors (FGFR1-4), and the context of other signaling molecules such as Transforming growth factor β (TGF-β). We evaluated here the effect of a modified version of a soluble FGFR3 decoy receptor (designated as "sFGFR3-Fc"), which specifically sequesters profibrotic FGFR3 ligands, FGF1, FGF2, and FGF9 as a poten
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia (ACH), the most common form of dwarfism, is an inherited autosomal-dominant chondrodysplasia caused by a gain-of-function mutation in fibroblast-growth-factor-receptor 3 (FGFR3). C-type natriuretic peptide (CNP) antagonizes FGFR3 downstream signaling by inhibiting the pathway of mitogen-activated protein kinase (MAPK). Here, we report the pharmacological activity of a 39 amino acid CNP analog (BMN 111) with an extended plasma half-life due to its resistance to neutral-endopeptidase (NEP) digestion. In ACH human growth-plate chondrocytes, we demonstrated a decrease in the phospho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group 2 innate lymphocytes (ILC2s) are prevalent in small intestine but their role during homeostasis is unclear. Here we show that thymic stromal lymphopoietin (TSLP)-a cytokine implicated in ILC2 activation-is expressed constitutively in subepithelial fibroblasts, including telocytes and crypt-associated trophocytes, which are specialized fibroblasts necessary to sustain epithelial identity. Feeding increases TSLP and induces ILC2 type 2 cytokines that are attenuated by deletion of TSLP in fibroblasts or TSLP receptor on ILC2s. Both mouse and human intestinal fibroblasts express receptors fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have established that the nervous system is not merely a bystander in tumour progression but can actively remodel the tumour microenvironment through the neuro-tumour axis, thereby promoting tumour invasion, metastasis and survival. Semaphorin 3C (SEMA3C) has been reported to regulate tumour migration, angiogenesis and immune suppression, highlighting its potential role in tumour progression. Although the neuro-tumour axis has been identified in multiple cancer types, its role and underlying mechanisms in gastric cancer peritoneal metastasis (GCPM) remain unclear.
M
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, the authors present the outcomes of 4 patients with a severe form of Crouzon syndrome characterized by mutation of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) c.1040 C > G p.Ser347Cys or the pathogenic c.1061C > G p.Ser354Cys variant of FGFR2, who underwent posterior vault distraction osteogenesis (PVDO) to alleviate elevated intracranial pressure.
METHODS: Patients with diagnosed Crouzon syndrome who were found by genetic testing to have an FGFR2 c.1040 C > G p.Ser347Cys mutation or the c.1061C > G p.Ser354Cys variant were included. Outcome data and presence of hyd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric carcinosarcoma is most frequently diagnosed at an advanced stage when the tumor is generally large with invasion into other organs, lymph node metastasis, and distant metastasis. Standard chemotherapy has not been established, and surgery is the only curative treatment. Here, we present a case of postoperative recurrence of gastric carcinosarcoma under long-term tumor control with pazopanib.
CASE PRESENTATION: A 77-year-old man was referred to our hospital because of nausea and vomiting. Computed tomography and upper gastrointestinal endoscopy revealed a type 1 tumor arisi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome is a rare form of syndromic craniosynostosis (SC) characterized by premature fusion of the cranial and facial sutures, elevated intracranial pressure, varying degrees of ocular exposure due to exorbitism, and airway compromise caused by midface retrusion. Craniolacunae and upper and lower extremity anomalies are not frequently found in Crouzon syndrome. We present a girl with Crouzon syndrome caused by c.1040 C > G, p.Ser347Cys, a pathogenic mutation in the FGFR2 gene with atypical characteristics, including craniolacunae resembling severe Swiss cheese type of bone formation,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the presence, localization and the possible correlation of the fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) with inflammatory resorption of cementum, periodontal ligament and alveolar bone during development of apical periodontitis in mice.
METHODOLOGY: Apical periodontitis was experimentally induced in mandibular first molars of mice by pulp exposure to the oral environment. Healthy teeth without pulp exposure were used as controls. At 7, 21 and 42 days following pulp exposure, the animals were euthanized and the jaws were prepared for analysis under conventional and fluor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Apert syndrome is one of the more clinically distinct craniosynostosis syndromes in man. It is caused by gain-of-function mutations in FGFR2, over 98% of which are the two amino acid substitution mutations S252W and P253R. FGFR2 is widely expressed throughout development, so that many tissues are adversely affected in Apert syndrome, particularly the calvarial bones, which begin to fuse during embryonic development, and the brain.
DISCUSSION: Mouse models of both of these two causative mutations and a third rare splice mutation have been created and display many of the phenotype
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of multiple myeloma (MM) is regarded as a multistep process, in which an asymptomatic stage of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) precedes virtually all cases of MM. Molecular events characteristic for the transition from MGUS to MM are still poorly defined. We hypothesized that fibroblast-like cells in the tumor microenvironment are critically involved in the pathogenesis of MM. Therefore, we performed a comparative proteome profiling study, analyzing primary human fibroblast-like cells isolated from the bone marrow of MM, of MGUS, as well as of non-neo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal osteodystrophy (ROD) occurs as early as chronic kidney disease (CKD) stage 2 and seems ubiquitous in almost all pediatric patients with CKD stage 5. Fibroblast growth factor (FGF)-23, a bone-derived endocrine regulator of phosphate homeostasis, is overexpressed in CKD and disturbs osteoblast differentiation and matrix mineralization. In contrast, C-type natriuretic peptide (CNP) acts as a potent positive regulator of bone growth. In the present study, we infused CNP into uremic rats and observed whether CNP could attenuate ROD through the inhibition of FGF-23 cascades. In uremic rats, CN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic background significantly affects angiogenesis in mice. However, lymphangiogenic response to growth factors (GFs) in different strains has not been studied. We report constitutive expression of corneal lymphatics that extends beyond the limits of normal limbal vessels. In untreated corneas, the total number (P=0.006), the number above blood vessels (P=10(-8)), and the area of preexisting lymphatics (P=0.007) were significantly higher in C57BL/6 than in BALB/c mice. Normal corneas of three other strains, the nu/nu, 129E, and Black Swiss mice, showed in most parameters intermediate phenot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome (AS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by various congenital malformations. In this study, we aimed to explore the clinical presentation of Apert syndrome to enhance awareness among multidisciplinary healthcare providers regarding its differential diagnosis through the phenotype/genotype characterization of six Egyptian patients with AS. We examined six patients with Apert syndrome: four females and two males (2:1), aged 3 to 7 years. Clinical examination, along with pedigree analysis, was followed by DNA extraction from the patients' and their parents' periphe
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the novel clinical presentation of a primary brain neoplasm in a 30-year-old man with a mass-like area in the anteromedial temporal lobe. Histopathological analysis revealed a low-grade neuroepithelial tumor with cytologically abnormal neurons and atypical glial cells within the cerebral cortex. Molecular analysis showed a previously undescribed FGFR2::DLG5 rearrangement. We discuss the clinical significance and molecular implications of this fusion event, shedding light on its potential impact on tumor development and patient prognosis. Additionally, an extensive review places the f
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a systemic, multifactorial disorder of bone mineralization. Many factors contributing to the development of osteoporosis have been identified so far, including gender, age, nutrition, lifestyle, exercise, drug use, as well as a range of comorbidities. In addition to environmental and lifestyle factors, molecular genetic factors account for 50-85% of osteoporosis cases. For example, the vitamin D receptor (VDR), collagen type I (COL1), estrogen receptor (ER), apolypoprotein Е (ApoE), bone morphogenetic protein (BMP), and Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5)
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования