Blepharophimosis is a congenital malformation involving the orbital region. It is associated with ptosis of the upper eyelids, epicanthal folds, telecanthus, and flattened and widened nasal bridge. We have surgically treated five cases of blepharophimosis by a procedure in which nasal bone graft, medial canthoplasty, and fascial suspension are performed in one stage. There is not any kind of operation for repair of the flattened and widened bridge of the nose in the literature. We have treated this anomaly using bone grafts. The follow-up period was 1 to 2 years, and good results have been obt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome are described and compared to the 5 patients previously reported. Blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, mental retardation, and deafness can be considered as common manifestations of the syndrome. Male patients show cryptorchidism and scrotal hypoplasia.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 3-month-old girl who displayed typical clinical characteristics of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES). She was referred to our clinic with an initial diagnosis of Down syndrome. Clinical features of elevated follicle stimulating hormone and low estradiol levels in the case were diagnosed as BPES syndrome and were consistent with BPES type 2. To date, there are no cases of BPES with cleft palate and cardiomyopathy, suggesting that these novel findings can be part of this condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 5-year-old boy with progressive bilateral blepharospasm and blepharophimosis secondary to Schwartz-Jampel syndrome type 1A. Molecular findings confirmed two novel heterozygous mutations in the HSPG2 gene. After the patient did not respond to a single injection of botulinum toxin, he underwent levator resection combined with orbicularis myectomy of bilateral upper and lower eyelids, with satisfactory aesthetic and functional outcomes.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the involvement of the lacrimal gland (LG) in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES).
DESIGN: Observational, cross-sectional study.
PARTICIPANTS: Twenty-one patients with BPES (10 female, 11 male) aged on average 15 years (range, 2-39 years), from 3 Brazilian medical centers and 1 Portuguese medical center.
METHODS: Patients had their ocular surface evaluated with slit-lamp biomicroscopy, and tear production quantified with the Schirmer test I. The LG volumes were measured on computed tomography (CT) scans in the BPES sample and in a group of age-ma
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis syndrome (BPES) is a rare, autosomal dominant disease. Two clinical types of BPES have been distinguished. In BPES type I, an eyelid malformation is associated with infertility in affected females as a result of premature ovarian failure. In BPES type II, eyelid anomalies alone are observed. Mutations of FOXL2, which is a gene encoding a forkhead transcription factor, have recently been shown to cause both types of BPES. Here, we report 1 novel duplication mutation of the FOXL2 gene identified in a large Chinese family affected by type II BPES and 1 less recurrent 17-bp duplic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with blepharophimosis who after unsuccessful surgery developed progressive corneal vascularization. The patient had conductive hearing loss, acroosteolysis of the phalanges, arthropathy, loss of subcutaneous fat of the hands, feet and face, and oligospermia. He had had spontaneous pneumothorax four times. We have found no similar case reports in the literature and suggest that this is a new syndrome, which must be differentiated from hereditary mucoepithelial dysplasia, mandibuloacral dysplasia, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, Hajdu-Cheney syndrome, Penttinen syn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Goldenhar syndrome has variable presentations and can affect multiple regions of the body. Diagnoses are based on clinical manifestations. The association of Goldenhar syndrome with blepharophimosis and limb deformities has not previously been reported. Here, we describe a patient who was diagnosed with Goldenhar syndrome in association with blepharophimosis, ocular hypertelorism, hearing loss and limb deformities.
CASE PRESENTATION: A 10-year-old male was first referred to our ophthalmology clinic on 2009-2-11 for ocular hypertelorism and microphthalmia when he had chin-up positi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes the novel coexistence of sporadic blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) and bilateral type I Duane syndrome in a female infant, with a FOXL2 mutation. Mutational analysis of FOXL2 demonstrated a 30-nucleotide duplication (c.672(-)701dup30) within the polyalanine tract of FOXL2. The association of BPES and Duane syndrome represents a novel phenotype which may suggest a greater pleiotropic effect of FOXL2 in development. During the period of the 4-8th week of embryonic development, the cranial nerves, their nuclei and the corresponding innervation to the
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis syndrome (BPES) is an autosomal dominant disorder involving abnormal eyelid development. Cytogenetic and linkage analyses have previously implicated the chromosome 3q23 region in multiple cases of this syndrome. However, in a few cases cytogenetic analyses have implicated other chromosomal regions in this condition. Here we report linkage of BPES in a large Indian pedigree to chromosome 7p13-p21; affected only two-point and multipoint analyses using D7S488, D7S2551 and D7S2562 both showed peak lod scores of 3.61 coincident with D7S2562. Recombinations in affected individuals p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-penetrance or minimal expression as a genetic counselling problem in the blepharophimosis syndrome is discussed.
Клинический случайКомментарийСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recessively inherited syndrome of blepharophimosis and ptosis with weakness of extraocular and frontal muscles is reported in six members of three related kindreds. Prognathism, synophrys and thick eyebrows added to a typical facial appearance. Additional findings included short stature, borderline head circumference and toe syndactyly. Borderline mental retardation and anosmia were found in one patient. The clinical features and the mode of inheritance distinguish this syndrome from other blepharophimosis and ptosis syndromes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus is a rare but well-documented autosomal dominant disorder. Although autosomal dominant inheritance has been repeatedly confirmed, several observers have noted that transmission of the trait is predominantly through an affected male parent. To our knowledge, no published observations have accounted for this unusual differential transmission. Described here is a family with typical features of this disorder and in addition primary amenorrhea in the affected women. The primary amenorrhea, which has not been previously documented in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a congenital eyelid syndrome. Several associations, including the horizontal displacement of the puncta, canalicular stenosis, and ectropion have been so far described. Herein, we report a one-year-old boy presented to the Oculoplastic Clinic of Farabi Eye Hospital with complaint of watery discharge from both eyes since his birth. Based on the general appearance, the diagnosis of BPES was made. Mild tear regurgitation from the inferior punctum was noted. Detailed examination showed bilateral superior punctal agenesis with coloboma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is an autosomal dominant disorder characterized by bilateral ptosis with poor levator function, epicanthus inversus and shortened horizontal palpebral fissures.
METHOD: Eighteen -month -old twin sisters presented with history of watering from their left eyes since birth. Examination revealed features of BPES with left congenital nasolacrimal duct obstruction in both.
RESULT: the twins underwent therapeutic probing, which was successful in one and failed in the other. the second child was subsequently managed by external dac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) is an autosomal dominant developmental disorder that includes an eyelid malformation associated with (type I) or without (type II) premature ovarian failure (POF). Mutations in the forkhead transcription factor 2 (FOXL2) gene, a member of winged/forkhead transcription factor family, are responsible for both types of BPES. The purpose of this study was to identify mutations in FOXL2 in Taiwanese patients with BPES.
METHODS: The karyotype and genomic DNA was prepared from the leukocytes of peripheral venous blood samples.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования