Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28571 публикаций
Поиск: 789 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1805 с найденным полным текстом
Cambodia has one of the highest tuberculosis (TB) incidence rates in the WHO Western Pacific region. Remarkably though, the prevalence of multidrug-resistant TB (MDR-TB) remains low. We explored the genetic diversity of Mycobacterium tuberculosis (MTB) circulating in this unique setting using whole-genome sequencing (WGS). From October 2017 until January 2018, we collected one hundred sputum specimens from consenting adults older than 21 years of age, newly diagnosed with bacteriologically confirmed TB in 3 districts of Phnom Penh and Takeo provinces of Cambodia before they commence on their T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine leiomyomas are benign but affect the health of millions of women. A better understanding of the molecular mechanisms involved may provide clues to the prevention and treatment of these lesions.
METHODS: We performed whole-genome sequencing and gene-expression profiling of 38 uterine leiomyomas and the corresponding myometrium from 30 women.
RESULTS: Identical variants observed in some separate tumor nodules suggested that these nodules have a common origin. Complex chromosomal rearrangements resembling chromothripsis were a common feature of leiomyomas. These rearrangemen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome and whole-genome sequencing (WES, WGS) can generate an unprecedented amount of complex information, making the informed consent (IC) process challenging. The aim of our study was to assess the readability of English IC forms for clinical whole-exome and whole-genome sequencing using the SMOG and Flesch-Kincaid formulas. We analysed 36 forms, most of which were from US providers. The median readability grade levels were 14.75 (the SMOG formula) and 12.2 (the Flesch-Kincaid formula); these values indicate the years of education after which a person would be able to understand a text
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In areas where schistosomiasis control programs have been implemented, morbidity and prevalence have been greatly reduced. However, to sustain these reductions and move towards interruption of transmission, new tools for disease surveillance are needed. Genomic methods have the potential to help trace the sources of new infections, and allow us to monitor drug resistance. Large-scale genotyping efforts for schistosome species have been hindered by cost, limited numbers of established target loci, and the small amount of DNA obtained from miracidia, the life stage most readily acqui
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Malignant mesothelioma of the tunica vaginalis testis is a rare and lethal disease. The genomic characteristics and genetic changes of tumor cells during the progression of this disease are unknown.
METHODS: we performed whole-genome sequencing of four successive tumor samples derived from surgery and a blood sample in a single patient.
RESULTS: All tumors were found to have significant C-to-T and T-to-C mutations, and amplification of copy number in chromosomes 1 and 12 were notified in all tumor samples. Subclone analysis revealed a parallel evolution of the tumor in this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis is a neglected tropical disease caused by blood flukes (genus Schistosoma; schistosomes) and affecting 200 million people worldwide. No vaccines are available, and treatment relies on one drug, praziquantel. Schistosoma haematobium has come into the spotlight as a major cause of urogenital disease, as an agent linked to bladder cancer and as a predisposing factor for HIV/AIDS. The parasite is transmitted to humans from freshwater snails. Worms dwell in blood vessels and release eggs that become embedded in the bladder wall to elicit chronic immune-mediated disease and induce sq
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic contributions to early onset heart failure (HF) are incompletely understood. Genetic testing in advanced HF patients undergoing heart transplantation (HTx) may yield clinical benefits, but data is limited. We performed deep-coverage whole genome sequencing (WGS) in 102 Swedish HTx recipients. Gene lists were compiled through a systematic literature review. Variants were prioritized for pathogenicity and classified manually. We also compared polygenic HF risk scores to a population-based cohort. We found a pathogenic (LP/P) variant in 34 individuals (34%). Testing yield was highest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trypanosomatid parasites are a group of protozoans that cause devastating diseases that disproportionately affect developing countries. These protozoans have developed several mechanisms for adaptation to survive in the mammalian host, such as extensive expansion of multigene families enrolled in host-parasite interaction, adaptation to invade and modulate host cells, and the presence of aneuploidy and polyploidy. Two mechanisms might result in "complex" isolates, with more than two haplotypes being present in a single sample: multiplicity of infections (MOI) and polyploidy. We hav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the world is struggling to control the novel Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2), there is an urgency to develop effective control measures. Essential information is encoded in the virus genome sequence with accurate and complete SARS-CoV-2 sequences essential for tracking the movement and evolution of the virus and for guiding efforts to develop vaccines and antiviral drugs. While there is unprecedented SARS-CoV-2 sequencing efforts globally, approximately 19 to 43 per cent of the genomes generated monthly are gapped, reducing their information content. The current
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency (PID) is characterized by recurrent and often life-threatening infections, autoimmunity and cancer, and it poses major diagnostic and therapeutic challenges. Although the most severe forms of PID are identified in early childhood, most patients present in adulthood, typically with no apparent family history and a variable clinical phenotype of widespread immune dysregulation: about 25% of patients have autoimmune disease, allergy is prevalent and up to 10% develop lymphoid malignancies1-3. Consequently, in sporadic (or non-familial) PID genetic diagnosis is difficult a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human anthrax cases necessitate rapid response. We completed Bacillus anthracis nanopore whole-genome sequencing in our high-containment laboratory from a human anthrax isolate hours after receipt. The de novo assembled genome showed no evidence of known antimicrobial resistance genes or introduced plasmid(s). Same-day genomic characterization enhances public health emergency response.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromoanagenesis represents an extreme form of genomic rearrangements involving multiple breaks occurring on a single or multiple chromosomes. It has been recently described in both acquired and rare constitutional genetic disorders. Constitutional chromoanagenesis events could lead to abnormal phenotypes including developmental delay and congenital anomalies, and have also been implicated in some specific syndromic disorders. We report the case of a girl presenting with growth retardation, hypotonia, microcephaly, dysmorphic features, coloboma, and hypoplastic corpus callosum. Karyotype showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluoroquinolone (FQ)-resistant Salmonella spp. were listed by the WHO in 2017 as priority pathogens for which new antibiotics were urgently needed. The overall global burden of Salmonella infections is high, but differs per region. Whereas typhoid fever is most prevalent in South and South-East Asia, non-typhoidal salmonellosis is prevalent across the globe and associated with a mild gastroenteritis. By contrast, invasive non-typhoidal Salmonella cause bloodstream infections associated with high mortality, particularly in sub-Saharan Africa. Most Salmonella strains from clinical sources are re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular pathology of thymomas is poorly understood. Genomic aberrations are frequently identified in tumors but no extensive sequencing has been reported in thymomas. Here we present the first comprehensive view of a B3 thymoma at whole genome and transcriptome levels. A 55-year-old Caucasian female underwent complete resection of a stage IVA B3 thymoma. RNA and DNA were extracted from a snap frozen tumor sample with a fraction of cancer cells over 80%. We performed array comparative genomic hybridization using Agilent platform, transcriptome sequencing using HiSeq 2000 (Illumina) and whole
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac channelopathies are a group of heritable disorders that affect the heart's electrical activity due to genetic variations present in genes coding for ion channels. With the advent of new sequencing technologies, molecular diagnosis of these disorders in patients has paved the way for early identification, therapeutic management and family screening. The objective of this retrospective study was to understand the efficacy of whole-genome sequencing in diagnosing patients with suspected cardiac channelopathies who were reported negative after whole exome sequencing and analysis. We employ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Direct whole genome sequencing of Capripox virus genomes from diagnostic samples is not always straightforward. Low viral content in a sample, biased sequencing and subsequent assembly and mapping methods may all influence the outcome. METHODS: In this study we have tested and compared six next generation sequencing approaches on a homogenized skin sample from a bull infected with LSDV. We compared enrichment vs. non-enrichment strategies, different library preparation methods, short read Illumina sequencing with long read sequencing methods. RESULTS: We found that methods that use
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndactyly demonstrates high genetic heterogeneity, with many cases lacking molecular diagnosis despite known HOXD13 involvement, suggesting conventional methods may miss a sub-class of variants.
RESULTS: Integrated whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) analyses identified three novel HOXD13 variants: one 2-bp heterozygous deletion c.314_315del, p.(Lys105ArgfsTer131), and two heterozygous polyalanine expansions (PAE): c.186_212dup, p.(Ala63_Ala71dup) and c.203_204insAGCAGCGGCGGCTGCGGCGGCGGC, p.(Ala64_Ala71dup). WGS successfully identified cryptic variants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid whole genome sequencing (rWGS) of peripheral blood has been used to detect microbial DNA in acute infections. Cytomegalovirus (CMV) is a herpesvirus capable of causing severe disease in neonates and immunocompromised patients. We identified CMV in patients undergoing diagnostic rWGS by matching reads that did not align to the human reference genome to a database of microbial genomes. rWGS was conducted on peripheral blood obtained from ill pediatric patients (age 1 day to 18 years). Reads not aligning to the human genome were analyzed using an in-house pipeline to identify DNA consistent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A butcher with chronic dermatitis presented with a second episode of Streptococcus suis meningitis, 8 years after the first episode. To distinguish between reinfection and persistent carriage, we compared the two S. suis isolates using whole genome sequencing. We investigated whole genome sequences of the S. suis isolates by means of substitution rates and population structure of closely related strains in addition to available clinical information. Genome-wide analyses revealed an inserted region consisting of 12 genes in the first isolate and the calculated substitution rate between the isol
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of mycosis fungoides (MF), the most common cutaneous T-cell lymphoma (CTCL), is unknown. Although genetic alterations have been identified, none are considered consistently causative in MF. To identify potential drivers of MF, we performed whole-genome sequencing of MF tumors and matched normal skin. Targeted ultra-deep sequencing of MF samples and exome sequencing of CTCL cell lines were also performed. Multiple mutations were identified that affected the same pathways, including epigenetic, cell-fate regulation, and cytokine signaling, in MF tumors and CTCL cell lines. Speci
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.