Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3199 публикаций
Поиск: 646 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 212 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To study the association between apolipoprotein H (apoH) gene polymorphism and cerebral apoplexy among the Hans in Changsha, Hunan Province.
METHODS: Polymorphisms in exon 3 of apoH gene was determined by PCR-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis and DNA sequencing among 260 patients with stroke of Han nationality in Changsha, including 130 cerebral hemorrhage (CH) patients, of which 50 were with a family history of CH, and 79 with hypertension and 51 without hypertension, and 130 cerebral infarction (CI) patients, of which 50 were with a family history of CI,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify inherited or acquired mutations in the VSX1, SOD1, TIMP3 and LOX genes from the combined analysis of corneal and blood samples from patients with Keratoconus.
METHODS: The casuistry was consisted of samples of peripheral blood and corneal epithelium from 35 unrelated patients with Keratoconus who were submitted to corneal crosslink treatment. Also, blood and corneal epithelium samples from 89 non-keratoconic patients were used to compose the control group. Ophthalmologic evaluations included a clinical examination, topography and tomography. DNA samples were extracted fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old boy was referred because of abdominal pain, gross hematuria, and passage of stones. Further evaluation showed growth delay, low average range of intellectual functioning, and a speech articulation disorder. No signs of self-mutilation or self-injurious behavior were present. He had hyperuricemia, hyperuricosuria, uric acid crystalluria, uric acid calculi, macrocytosis, megaloblastic bone marrow changes, and mild anemia. Hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) enzyme activity was reduced to approximately 26% of normal. Polymerase chain reaction-single strand conformational p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common inherited disorders and is characterized by abnormalities in multiple tissues derived from the neural crest. Here, we report two novel deletion mutations of the NF1 gene from two out of 25 unrelated Japanese NF1 patients. These mutations were detected using polymerase chain reaction (PCR)/single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. Sequencing analysis revealed a 4 base pair (bp) deletion at 5679 (5679delACTG) in exon 30 in one patient and a single bp deletion at 5949 (5949delA) in exon 32 in the other patient. Both of these
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited cancer predisposition syndrome that is caused bymutations in the NF2 gene. We report here the first clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) forNF2. A protocol was developed to simultaneously amplify the mutation and a single nucleotide polymorphism (SNP) located within the gene. The mutation and polymorphism were analysed by simultaneous fluorescent single-strand conformation polymorphism (SSCP) on an automated DNA sequencer. The mutation, carried by the male partner, was a single base pair substitution affecting a splice site i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown renal mesenchymal tumors (RMTs) induced in rats by a single intrarenal injection of nickel subsulfide and iron are more pleomorphic and metastatically aggressive than RMTs induced by a single ip injection of methyl(methoxymethyl)nitrosamine (DMN-OMe). While both RMT types contain high levels of K-ras activation, the specific mutational spectra within codon 12 of K-ras are quite different. Nickel subsulfide and iron-induced tumors exhibited codon 12 GGT-->GTT transversions exclusively, while DMN-OMe RMTs showed a wide array of codon 12 mutations, as well as mutations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic echinococcosis (CE), caused by hydatid cysts, is a widespread and hazardous disease in humans and animals worldwide. The aim of the current study was to investigate the genetic characteristics of sheep and cattle isolates of Echinococcus granulosus obtained from eastern Turkey using Single Stranded Conformation Polymorphism (SSCP) analysis and conventional PCR method. A total of 54 isolates collected from Erzurum and Elazig provinces of east-Turkey were examined. The 31 of these were obtained from liver of sheep while 23 cattle isolates (12 of liver and 11 of lung) were tested. After th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic mutations in the presenilin 1 (PS1) gene leading to early-onset Alzheimer disease have been described in various populations. The different mutations are not distributed randomly in the PS1 protein but are clustered in some PS1 exons.
OBJECTIVE: To screen the PS1 gene in search of a potential mutation in a Spanish family with early-onset Alzheimer disease.
METHODS: Single-stranded conformational polymorphism and heteroduplex analyses of all exons were used to search for a potential mutation. Subsequent sequencing of the DNA samples with an abnormal heteroduplex pattern
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic characteristics of a Chinese family with primary angle-closure glaucoma (PACG).
METHODS: Linkage analysis and DNA sequencing as well as single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis were performed to identify the disease-causing mutations.
RESULTS: The Arg46Stop mutation in MYOC gene and Leu432Val in CYP1B1 gene were identified in all patients. The digenic alterations have not been identified in any same Chinese control individuals.
CONCLUSION: Author identified digenic mutations, Arg46Stop in MYOC gene and Leu432Val in CYP1B1 gene,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is characterized by defective platelet and lymphocyte function associated with eczema and increased susceptibility to malignancies. It is caused by mutations of the WAS protein-encoding gene (WASP). X-lined thrombocytopenia, defined by low platelet counts and volume, may be an allelic variant of WAS. In patients with XLT from two unrelated families, WASP gene defects were identified by single-strand conformational polymorphism and by sequencing. Point mutations in exon 2 of the WASP gene were found in the patients from both families in which XLT segregated. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in the expression of the RB tumour suppressor gene were found by Western immunoblot in three of seven hepatocellular carcinoma and hepatoblastoma cell lines. Abnormalities were detected by single-strand conformation polymorphism (SSCP) within exons 17-21 in RB cDNA from two of these three cell lines and within exons 20-21 in the third cell line. In these three cell lines with abnormal RB expression, abnormal expression of the p53 tumour suppressor gene was also found, apparently the product of a mutant gene. Thus, mutations within the RB gene (or splice-site mutations with exon-ski
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past few years, a total of 6 different mutations of the G6PD gene have been reported in China. One of these, the C6 mutation (A95-->G), accounted for about 15.4% of the Chinese G6PD variants. In order to develop a strategy for rapid detection of mutation-containing exons of the G6PD gene, we applied the single-strand conformation polymorphism (SSCP) technique to the detection of mutations in exon 2 of this gene. We observed four patients with abnormal migration patterns of the exon 2 band among 20 cases of G6PD variants. Direct PCR sequencing confirmed a T to C substitution in exon 2 th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in the p53 tumor-suppressor gene are the most frequently identified genetic alterations in human malignancies. In order to evaluate the role of p53 mutations in the multistep process of leukemogenesis we studied 61 patients with myelodysplastic syndromes using single-strand conformation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products as well as direct sequencing. Mutant alleles were observed in 1/14 refractory anemia with excess of blasts (RAEB) and 2/5 RAEB in transformation. The three mutations represented G:C to A:T transitions at codon 141 (exon 5) and codons 24
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iduronate-2-sulfatase (IDS) cDNA from fibroblasts of nine patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) was screened for mutations using single strand conformation polymorphism analysis. Direct sequencing revealed a number of different mutations including missense or nonsense point mutations, deletions of one, two, or 60 base pairs, and a 22 base pair-insertion. Mutations of these types probably account for most IDS gene defects as only about 20% of Hunter patients have a complete deletion or gross structural alteration of their IDS gene. Thus the broad clinical variability amo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the pathogenesis of idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) and improve the differential diagnosis from myelodysplastic syndromes (MDS).
METHODS: Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) was performed to detect the point mutation of codon 12,13 in N-ras gene and codon 301, 969 in fms gene in adult and aged ITP and MDS patients.
RESULTS: In 25 ITP patients, N-ras mutation and fms mutation were detected in one each (4%). Mutations were found in 3 of 8 MDS patients: two (25%) with N-ras mutation and one (12.5%) with fms mutation.
CONC
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV) and biochemical evidence of structural defects in collagen III were investigated for mutations within the collagen III gene (COL3A1). Single strand conformation polymorphism analysis of alpha 1 (III) cDNA indicated the presence of different heterozygous sequence changes in each of the patients. Nucleotide sequencing revealed mutations leading to the substitution of glycine 400 with glutamic acid, glycine 595 with cysteine, and glycine 1003 with aspartic acid. EDS IV is a life-threatening disorder which, as the clinical histories of ou
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A point mutation at codon 210 (GTT to ATT) of the prion protein gene on chromosome 20 was found in a 48-year-old CJD-affected woman of a Chinese family. This affected woman had an early onset and long-duration form of CJD. Serial magnetic resonance image (MRI) analysis of this woman showed severe brain atrophy, prominent diffuse white matter degeneration, and subsequent mineralization of basal ganglia and thalamus. MR spectroscopy (1H) analysis elucidated the absence of peaks of choline, creatine and N-acetylaspartate. Using polymerase chain reaction and single-strand conformational polymorphi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a novel missense transition (362G-->A) in exon 3 of the COL4A5 gene in a male patient with late-onset Alport syndrome. We used non-isotopic single strand conformation polymorphism, heteroduplex analysis, and automated DNA sequencing. The mutation changes a conserved glycine at codon 54 for an aspartic acid (Gly54Asp), which abolishes a BstNI site. Using restriction analysis, we identified the heterozygous carrier status in the two daughters of the proband. Our findings are in keeping with the hypothesis that slower progressive forms of Alport syndrome are more often associat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten months following the diagnosis of Hodgkin's disease (HD), a 46-year-old woman presented cutaneous and leukemic involvement by CD30+ anaplastic large cells, from which a continuously growing, exogenous growth factor-independent T cell line was established. The cultured cells are phenotypically and genotypically T cell in type, negative for EBV, HTLV-I and HTLV-II viral sequences, and release soluble CD30 into the supernatant. Karyotype analysis disclosed several chromosomal abnormalities, but none on chromosome 5q. The involvement of the short arm of chromosome 17 prompted us to investigate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keshan disease (KSD), a potentially fatal cardiomyopathy, has very high incidence in some selenium-poor regions of China. KSD may be accompanied with a variety of arrhythmia, which is associated with mutations in the gene coding for cardiac voltage-gated sodium channel (SCN5A). The molecular mechanism of KSD is still largely obscure. We aimed to determine the association between the H558R polymorphism of SCN5A and KSD. We recruited 71 patients with KSD and 80 geographical region-matched control subjects in our study. Vital sign and electrocardiographic (ECG) measurements were performed for hea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.