Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
930 публикаций
Поиск: 88 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом
Lissencephaly is a disorder of neuronal migration resulting in abnormal cerebral cortical sulcation and gyration. Affected children present with microcephaly, developmental delay, and early-onset epileptic seizures. Recently, de novo missense mutations in the tubulin α-1A (TUBA1A) gene were identified as causing a distinctive radiologic phenotype comprising of posteriorly predominant lissencephaly with dysgenetic corpus callosum, cerebellar and brainstem hypoplasia, and more recently, polymicrogyria. We describe a 14-month-old girl with TUBA1A mutation-associated lissencephaly, and summarize t
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children with left open-lip schizencephaly are reported. Cytomegalovirus (CMV) infection was demonstrated on the second day of life in Patient 1; in the other patient CMV infection was observed at the age of 4 years. Magnetic resonance imaging revealed polymicrogyric cortex lining the clefts. In Patient 2 polymicrogyria was also present in the corresponding area contralateral to the schizencephaly. Computed tomography revealed the presence of subependymal periventricular calcifications. Genetic analysis did not demonstrate the presence of EMX2 homeobox gene. The possible role of CMV infect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Delineation of malformations of cortical development (MCD) is central in presurgical evaluation of drug-resistant epilepsy. Delineation using magnetic resonance imaging (MRI) can be ambiguous, however, because the conventional T1 - and T2 -weighted contrasts depend strongly on myelin for differentiation of cortical tissue and white matter. Variations in myelin content within both cortex and white matter may cause MCD findings on MRI to change size, become undetectable, or disagree with histopathology. The novel tensor-valued diffusion MRI (dMRI) technique maps microscopic diffusion
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian muscle cell differentiation is a complex process of multiple steps for which many of the factors involved have not yet been defined. In a screen to identify the regulators of myogenic cell fusion, we found that the gene for G-protein coupled receptor 56 (GPR56) was transiently up-regulated during the early fusion of human myoblasts. Human mutations in the gene for GPR56 cause the disease bilateral frontoparietal polymicrogyria; however, the consequences of receptor dysfunction on muscle development have not been explored. Using knockout mice, we defined the role of GPR56 in skeletal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Cortical motor organization/reorganization was studied in patients with malformation of cortical development (MCD) by applying two noninvasive motor mapping techniques: transcranial magnetic stimulation (TMS) and functional magnetic resonance (fMR) imaging.
METHODS: Eight patients (age range 6-22 years), all suffering from congenital hemiparesis of similar severity, were included. Underlying lesions were schizencephalies in four cases, nonschizencephalic polymicrogyria in one, and complex hemispheric malformations in three. All MCDs involved rolandic cortex of the hemisphere contralat
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Malformations of cortical development (MCD) are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormal structure of the cerebral cortex. MCDs are an important cause of development delay and intractable epilepsy in children. In this review, we explore the embryological stages of development of neo-cortex, the imageology of various malformations which may occur during the journey of this development, the recent advances in imaging techniques used for diagnosing these malformations, and finally a simplified radiological approach to malformations of cortical development.
REVIEW: We
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development encompass heterogeneous groups of structural brain anomalies associated with complex neurodevelopmental disorders and diverse genetic and nongenetic etiologies. Recent progress in understanding the genetic basis of brain malformations has been driven by extraordinary advances in DNA sequencing technologies. For example, somatic mosaic mutations that activate mammalian target of rapamycin signaling in cortical progenitor cells during development are now recognized as the cause of hemimegalencephaly and some types of focal cortical dysplasia. In addition, re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachygyria is a cortical malformation that results from the abnormal migration of neurons. Regions of the brain with pachygyria have an abnormally thick cortex that lacks normal folding and has deficient layering. We describe three siblings, born to nonconsanguineous Mexican parents, who have bilateral frontotemporal pachygyria without polymicrogyria. The pachygyria is accompanied by moderate mental retardation, esotropia, and either hypertelorism or telecanthus. They are otherwise morphologically normal and do not have microcephaly. Two experienced a single seizure in infancy. The characteris
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-month-old Japanese girl exhibited tonic seizure, agenesis of the corpus callosum, lacunar chorioretinopathy, vertebral anomalies, electroencephalographic abnormalities and a malignant tumor. Autopsy revealed a hepatoblastoma and severe brain malformations consisting of callosal agenesis, arhinencephaly, marked polymicrogyria and optic nerve anomalies. It was thought that the pathogenic factor in this case may exert its effect during the fourth or fifth week of intrauterine life, and then may continue until the beginning of neuronal migration (about 3 months). This is the first reported cas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial lipomas are rare congenital malformations. The most common type of intracranial lipoma is the interhemispheric lipoma, which is frequently associated with callosal anomalies such as hypogenesis or agenesis of the corpus callosum. In contrast, interhemispheric lipomas are less often accompanied with malformations of cortical development (MCD). We report magnetic resonance imaging findings of three infants with an interhemispheric lipoma, associated with a callosal anomaly, and MCD: two infants with nodular interhemispheric lipoma, agenesis of the corpus callosum, and polymicrogyria
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of subependymal nodular heterotopia and cortical dysgenesis has been infrequently reported in patients with encephalocele. The majority of these patients were found to have posterior encephaloceles. We report a case of a Hispanic female with a frontoethmoidal encephalocele who developed epilepsy at 15 years of age. Magnetic resonance imaging of the brain demonstrated left subependymal nodular heterotopia, partial agenesis of the corpus callosum and left fronto-temporal cortical dysplasia with polymicrogyria. This case illustrates the association of anterior encephalocele with sube
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired bilateral anterior opercular lesions result in the characteristic Foix-Chavany-Marie syndrome that features expressive dysphasia and pseudobulbar palsy. A developmental congenital variant that represents a restricted disorder of neuronal migration was recently reported. We report a newborn with autopsy-confirmed developmental bilateral perisylvian dysplasia. Polymicrogyria was found on detailed histologic study confirming the only prior pathologic study of this syndrome. The clinical heterogeneity of this disorder with neonatal and childhood modes of presentation is reviewed. Speculat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases with the Meckel syndrome were autopsied and found to have: arhinencephaly , polymicrogyria , aqueductal stenosis, heterotopia of glial tissue, hypoplasia or agenesis of the cerebellar vermis, cranium bifidum associated with large occipital ventriculocele and others. The anomalies at the level of posterior fossa in this condition are classified as those belonging to the Chiari type III group of anomalies. This unusual set of anomalies which forms pathogenetic link between the Dandy-Walker and Chiari-Arnold group of anomalies in the posterior fossa seems to be very frequent in the Me
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Limited information is available about the development of focal cortical gyration anomalies in the human brain. Using prenatal MRI, we characterized focal cortical gyration anomalies at an early formative stage and sought clues about the mechanisms of their development.
MATERIALS AND METHODS: From a large prenatal MRI database, 30 cases (gestational age, ≤ 24 weeks) with reported focal distortion of the cortical rim profile were selected. Eight cases were matched with histologic examinations; another seven had prenatal MRI, MRI autopsy, or postnatal MRI follow-up; and 15 had no fol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome. We report a case of medically refractory epilepsy developing in a pediatric patient with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome, with pachygyria and polymicrogyria in right frontal lobe. Following presurgical evaluations, surgical disconnection of the epileptogenic zone was performed. Postoperative follow-up at 18 months demonstrated complete seizure freedom, with concomitant improvements in speech development and motor strength. This expands the phenotypes associated with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome and underscores t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle-eye-brain disease (MEB), is caused by mutations in the POMGnT1 gene. We describe a white family with two siblings affected with congenital hypotonia early-onset glaucoma, and psychomotor delays. Brain magnetic resonance images (MRIs) showed hydrocephalus, bilateral frontal polymicrogyria, abnormal cerebellum, and characteristic flattened dystrophic pons. We identified novel POMGnT1 gene alterations in this family. Both affected siblings were found to be compound hetrozygotes and carried two missense changes inherited from their mother and one missense change (p.R442C) inherited from the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because clinical evidence suggests that Proteus syndrome may be caused by a somatic mutation during early development, resulting in mosaicism, the possible types of abnormalities and their clinical distributions are highly variable. Here, we report on an unusual patient with Proteus syndrome. Manifestations included multiple meningiomas, polymicrogyria, and periventricular heterotopias. Both eyes had epibulbar cystic lesions. The retina showed diffuse disorganization with nodular gliosis, retinal pigmentary abnormalities, chronic papilledema, and optic atrophy. Other abnormalities included pro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foix, Chavany, and Marie described a syndrome of faciopharyngoglossomasticatory diplegia resulting from bilateral anterior opercular infarction. We describe identical twins who have a developmental form of the syndrome. The twins, aged 41 years, were the product of a normal pregnancy and birth, but had subsequent delayed motor milestones, seizures, poor language development, mild mental retardation, drooling, absent gag reflexes, inability to protrude the tongue, brisk jaw jerks, impaired fine finger movements, symmetrical brisk reflexes, flexor plantar responses, and mildly spastic gait. Magn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old mentally retarded boy died after cardiac surgery for Fallot's tetralogy. The brain was of enormous size, weighing 2230 grams and showing widespread polymicrogyria and dysdifferentiation to regular large pyramidal neurons without increased DNA content. Nuclear Barr bodies indicated a XXY-chromosomal (Klinefelter) syndrome, which has not been previously reported in megalencephaly. True megalencephaly (excluding the symptomatic forms) should remain a pathological diagnosis and restricted to cases with an abnormally high brain weight in addition to morphological alterations. There is
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP1A2 encodes a subunit of sodium/potassium-transporting adenosine triphosphatase (Na+ /K+ -ATPase). Heterozygous pathogenic variants of ATP1A2 cause familial hemiplegic migraine, alternating hemiplegia of childhood, and developmental and epileptic encephalopathy. Biallelic loss-of-function variants in ATP1A2 lead to fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, resulting in fetal death. Here, we describe a patient with compound heterozygous ATP1A2 variants consisting of missense and nonsense variants. He survived after birth with brain malfor
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.