Multiple sulfatase deficiency (MSD), a severe autosomal recessive disease is caused by mutations in the sulfatase modifying factor 1 gene (Sumf1). We have previously shown that in the Sumf1 knockout mouse model (Sumf1(-/-)) sulfatase activities are completely absent and, similarly to MSD patients, this mouse model displays growth retardation and early mortality. The severity of the phenotype makes MSD unsuitable to be treated by enzyme replacement or bone marrow transplantation, hence the importance of testing the efficacy of novel treatment strategies. Here we show that recombinant adeno-asso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To screen high risk children for lysosomal storage diseases (LSD) in southern China and analyze the spectrum characteristics of LSD in this region. Methods: A cross-sectional study was conducted. A total of 7 435 children at high risk of LSD were screened at Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University from January 2009 to December 2024. The activities of 22 lysosomal enzymes from peripheral blood leukocytes or plasma were measured by fluorescence or colorimetric assays with synthetic substrates to screen for 24 LSD subtypes. Results: Among the 7 435 h
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD, MIM #272200) results from pathogenic variants in the SUMF1 gene that impair proper function of the formylglycine-generating enzyme (FGE). FGE is essential for the posttranslational activation of cellular sulfatases. MSD patients display reduced or absent sulfatase activities and, as a result, clinical signs of single sulfatase disorders in a unique combination. Up to date therapeutic options for MSD are limited and mostly palliative. We performed a screen of FDA-approved drugs using immortalized MSD patient fibroblasts. Recovery of arylsulfatase A activity s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare autosomal recessive inborn error of lysosomal metabolism. The clinical phenotypic spectrum encompasses overlapping features of variable severity and is suggestive of individual single sulfatase deficiencies (i.e., metachromatic leukodystrophy, mucopolysaccharidosis, and X-linked ichthyosis).
CASE REPORT: We describe a 3-year-old male with severe hypotonia, developmental regression and progressive neurodegeneration, coarse facial features, nystagmus (from ocular albinism), and dysmyelinating motor sensory neuropathy. Ethics approval was
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare recessively inherited Mendelian disorder that manifests with developmental delay, neurodegeneration, skeletal deformities, facial dysmorphism, congenital growth retardation, and other clinical signs. The disorder is caused by mutations in the SUMF1 gene, which encodes the formylglycine-generating enzyme (FGE), and responsible for the activation of sulfatases. Mutations in SUMF1 result in reduced or absent FGE function with consequent compromised activities of its client sulfatases. This leads to an accumulation of enzyme substrates, such as glycosa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in SUMF1 are associated with multiple sulfatase deficiency (MSD), a rare lysosomal storage disorder typically diagnosed in early infancy or childhood, marked by severe neurodegeneration and early mortality. We present clinical and molecular characterisation of three unrelated patients aged 13 to 58 years with milder clinical manifestations due to SUMF1 disease variants, including two adult patients presenting with apparent non-syndromic retinal dystrophy. Whole genome sequencing identified biallelic SUMF1 variants in all three patients; Patient 1 homozygous for a complex all
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Sulfatase Deficiency (MSD; OMIM 272200) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the sulfatase modifying factor 1 gene, encoding the formylglycine-generating enzyme (FGE), and resulting in tissue accumulation of sulfatides, sulphated glycosaminoglycans, sphingolipids and steroid sulfates. Less than 50 cases have been published so far. We report a new case of MSD presenting in the newborn period with hypotonia, apnoea, cyanosis and rolling eyes, hepato-splenomegaly and deafness. This patient was compound heterozygous for two so far undescribed SUM
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a degenerative disease caused by the deficiency of aryl sulfatase (ASA). It can course with psychiatric symptoms. We determined the prevalence of ASA deficiency in a group of 23 patients with presumable schizophrenia. The median serum ASA was 53.2 nmol/mL/h (range 3.3-152.5). Six patients (26%) showed low ASA activity (< 27.5 nmol/mL/h which is the lowest value observed in 29 normal controls); five of them had clinical history of delusions of grandeur, auditive hallucinations, multiple hospitalizations, low response to neuroleptics, and abnormal evoked pot
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B, ASB). This enzyme is required for the degradation of dermatan sulfate. In its absence, dermatan sulfate accumulates in cells and is excreted in large quantities in urine. Specific therapeutic intervention is available; however, accurate and timely diagnosis is crucial for maximal benefit. To better understand the current practices for diagnosis and to establish diagnostic guidelines, an international MPS VI laboratory diagnostics scientific summit was h
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiencies of lysosomal catabolic pathways lead to storage disorders with multiple organ abnormalities or to degeneration of purely nervous structures. Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy are caused by metabolic errors concerning lipids of neural membranes. They are characterized by demyelination of the central nervous system and, variably, the peripheral nerves. Their clinical presentation is a relentlessly progressive motor and mental deterioration starting at any age between infancy and adolescence. MRI demonstrates characteristic lesions of brain white matter. In Krab
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is a rare inherited lysosomal storage disorder characterized by loss of function mutations in the SUMF1 gene that manifests as a severe pediatric neurological disease. There are no available targeted therapies for MSD.
METHODS: We engineered a viral vector (AAV9/SUMF1) to deliver working copies of the SUMF1 gene and tested the vector in Sumf1 knock out mice that generally display a median lifespan of 10 days. Mice were injected as pre-symptomatic neonates via intracerebroventricular administration, or as post-symptomatic juveniles via intratheca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an ultra-rare neurodegenerative disorder that results in defective sulfatase post-translational modification. Sulfatases in the body are activated by a unique protein, formylglycine-generating enzyme (FGE) that is encoded by SUMF1. When FGE is absent or insufficient, all 17 known human sulfatases are affected, including the enzymes associated with metachromatic leukodystrophy (MLD), several mucopolysaccharidoses (MPS II, IIIA, IIID, IVA, VI), chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis. As such, individuals demonstrate a complex and severe clinical
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a multi-systemic disorder arising due to pathogenic variants in the gene located on chromosome Xq28 encoding the lysosomal enzyme, iduronate 2-sulfatase (IDS). The broad clinical heterogeneity of MPS II can be partly ascribed to the high level of molecular diversity in the gene locus with the majority of variants localised within one family. Here, we describe a case of fetal hepatomegaly that was causatively investigated for 151 genes associated with fetal hydrops and lysosomal diseases. Sequence analysis identified a novel hemizygous variant, pAsp532G
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sulfatase deficiency (MSD) (MIM#272200) is an ultra-rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutation of the Sulfatase Modifying Factor 1 (SUMF1) gene.
METHODS: Herein, we report an eight-year-old boy with a late infantile form of multiple sulfatase deficiency. A combination of copy-number variation sequencing (CNV-seq) and whole-exome sequencing (WES) were used to analyze the genetic cause for the MSD patient.
RESULTS: Our results, previously not seen in China, show a novel compound heterozygous mutation with one allele containing a 240.55 kb microd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) assays were developed to measure arylsulfatase A (ARSA) activity in leukocytes and dried blood spots (DBS) using deuterated natural sulfatide substrate. These new assays were highly specific and sensitive. Patients with metachromatic leukodystrophy (MLD) and multiple sulfatase deficiency (MSD) displayed a clear deficit in the enzymatic activity and could be completely distinguished from normal controls. The leukocyte assay reported here will be important for diagnosing MLD and MSD patients and for monitoring the efficacy of therapeutic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is a rare autosomal recessive disease with specific clinical findings such as psychomotor retardation and neurological deterioration. No therapy is available for this genetic disorder. Previous studies have shown that N-acetyl-L-leucine (NALL) can improve the neurological inflammation in the cerebellum.In the current study, the effects of NALL on ataxia symptoms and quality of life were explored in a patient with MSD.This study was a crossover case study. The subject, a girl aged 12 years old, received NALL at a dose of 3 g/day (1 g in the morning, 1 g in th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA; Morquio A syndrome) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) activity. Diagnosis can be challenging and requires agreement of clinical, radiographic, and laboratory findings. A group of biochemical genetics laboratory directors and clinicians involved in the diagnosis of MPS IVA, convened by BioMarin Pharmaceutical Inc., met to develop recommendations for diagnosis. The following conclusions were reached. Due to the wide variation and subtleties of radiographic findi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maroteaux-Lamy syndrome is one of the genetic disorders involving disturbances in mucopolysaccaride metabolism, due to deficiency of aryl sulfatase-B which leads to accumulation of dermatan sulfate in tissues and their excretion in urine. The diseases has several oral and dental manifestations, is first diagnosed on the basis of clinical findings. It is characterized by coarse facial features, normal intelligence, organomegaly, enlarged head, short neck, corneal clouding, enlarged tongue, and prominent metachromatic inclusions in leukocytes. Death is usually a result of either respiratory trac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования