Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
207 публикаций
Поиск: 859 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
Total or partial lack of glycogen debranching enzyme (GDE or AGL, amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase) is responsible for Glycogen Storage Disease type III (GSDIII), a rare autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. The clinical and biochemical features of GSDIII subjects are quite heterogeneous, and this mirrors the genotype-phenotype heterogeneity among patients. In this paper, we report the molecular characterisation of five unrelated subjects, four Italian and one Tunisian. The following new mutations are described and confirm the genetic heterogeneity of this disea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of glycogen debranching enzyme (AGL). We report the finding of two new mutations in a GSD IIIa Ashkenazi Jewish patient. Both mutations are insertion of an adenine into a stretch of 8 adenines towards the 3' end of the coding region, one at position 3904 (3904insA) in exon 30, the second at position 4214 (4214insA) in exon 32. The mutations cause frameshifts and premature terminations of the glycogen debranching enzyme, the first causing a frameshift at amino acid 1304, the second causing a f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of juvenile type III glycogenosis that was confirmed by histopathological and biochemical studies. The histopathological findings consisted of vacuoles, periodic acid-Schiff positive materials, type 2B fiber deficiency, mildly positive acid phosphatase reaction and intensely positive non-specific esterase reaction. It is suggested that the enzyme reactions may be related to membrane-bound sacs containing glycogen.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-yr-old woman who presented with chest pain and elevated serum creatine kinase levels was found to have type III glycogen storage disease. Except for a history of hepatomegaly in childhood, she was healthy and lived a normal life. There was no hypoglycemia, seizure disorder or growth retardation. Muscle weakness was not apparent until the sixth decade. Despite the mild clinical course, debranching enzyme activity was not detectable by biochemical assay, and immunoblot analysis using a polyclonal antibody showed a complete absence of debrancher protein. Thus, mild clinical manifestations in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult polyglucosan body disease (APBD) is caused by a deficiency in glycogen branching enzyme that leads to polyglucosan accumulation in multiple organs. It has a progressive clinical course with prominent neurologic manifestations. We aim to describe the neuro-ophthalmic manifestations of APBD.
METHODS: This is a case series of 3 individuals with genetically proven APBD. Written informed consent was provided by the brothers. We also performed a literature review on the current state of knowledge on APBD through PubMed.
RESULTS: Brother 1 developed gait imbalance and length-depen
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in AGL, which encodes the glycogen debranching enzyme (GDE). Loss of GDE function impairs glycogen degradation, leading to accumulation of abnormal glycogen in liver and skeletal muscle. Clinical manifestations arise in early childhood and include hypoglycemia, hepatomegaly, and progressive myopathy. Despite significant morbidity, no disease-modifying therapies exist, due in part to a lack of rigorously validated cellular models. Patient-derived fibroblasts provide an accessible and sca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the first prenatal diagnosis in a pregnancy at risk for type III glycogenosis using a reliable test for amylo-1,6-glucosidase in cultured amniotic fluid cells. This test, based upon the different rates of glycogen and phosphorylase limit dextrin hydrolysis, was found to be more reliable in detecting a deficiency of amylo-1,6-glucosidase activity than either phosphorylase limit dextrin hydrolysis alone or [14C]glucose incorporation using leukocytes and cultured cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of amylo-1,6-glucosidase activity was expressed in parallel in liver and skin fibroblasts from a patient with type III glycogenosis. In crude extracts of control liver and muscle, amylo-1,6-glucosidase (M.W. 164000) was identified by immunoprecipitation; no cross-reacting material was found in the patient's liver. Assay of amylo-1,6-glucosidase activity in cultured skin fibroblasts from the affected family revealed less than 10 per cent of control value in mutant homozygous cells whereas in cells from the parents, activity was reduced to 40-60 per cent of the control value. Activity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD-III) is an autosomal recessive disease resulting from deficient glycogen debranching enzyme (GDE) activity. A child with GDE deficient in both liver and muscle (GSD-IIIa) had recurrent hypoglycemia, seizures, severe cardiomegaly, and hepatomegaly and died at 4 years of age. Analysis of the GDE gene in this child by single-strand conformation polymorphism, followed by direct DNA sequencing and restriction analysis, revealed an insertion of a nucleotide A into position 4529 of the GDE cDNA (4529insA). This insertion resulted in substitution of a tyrosine to
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is caused by mutations in the glycogen branching enzyme gene (GBE1) that lead to the accumulation of aberrant glycogen in affected tissues, mostly in the liver. To determine whether dysfunctional glycogen metabolism in GSD IV affects other components of cellular bioenergetics, we studied mitochondrial function in heterozygous Gbe1 knockout (Gbe1+/-) mice. Mitochondria isolated from the livers of Gbe1+/- mice showed elevated respiratory complex I activity and increased reactive oxygen species production, particularly by respiratory chain complex III. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Glycogen debranching enzyme (AGL) plays an important role in complete degradation of the glycogen, and has two independent catalytic activities, i.e., those of alpha-1, 4-glucanotransferase (EC 2.4. 1.25) and amylo-1,6-glucosidase (EC 3.2. 1.33). A deficiency in activities of AGL causes excessive accumulation of glycogen with short branched outer chains and results in glycogen storage disease type III (GSD III; MIM #232 400), an autosomal recessive inborn disorder of glycogen metabolism. The present study aimed to investigate the mutation of AGL in 10 Chinese patients with GSD III.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glycogen storage disease type III is a rare disease of variable clinical severity affecting primarily the liver, heart, and skeletal muscle. It is caused by deficient activity of glycogen debranching enzyme, which is a key enzyme in glycogen degradation. Glycogen storage disease type III manifests a wide clinical spectrum. Individuals with glycogen storage disease type III present with hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia, and growth retardation. Those with type IIIa have symptoms related to liver disease and progressive muscle (cardiac and skeletal) involvement that varies in a
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult polyglucosan body disease (APBD) is a neurological disorder characterized by adult-onset neurogenic bladder, spasticity, weakness, and sensory loss. The disease is caused by aberrant glycogen branching enzyme (GBE) (GBE1Y329S) yielding less branched, globular, and soluble glycogen, which tends to aggregate. We explore here whether, despite being a soluble enzyme, GBE1 activity is regulated by protein-membrane interactions. Because soluble proteins can contact a wide variety of cell membranes, we investigated the interactions of purified WT and GBE1Y329S proteins with different types of m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Adult polyglucosan body disease (APBD) is associated with formation of polyglucosan bodies in peripheral nerve branches. Some muscle biopsies show these inclusions in intramuscular nerve branches. It has not been established whether the presence of multiple polyglucosan bodies in intramuscular peripheral nerve branches could or should suggest testing for APBD.
METHODS: Fifteen muscle biopsies from adults between the ages of 36 and 84 years, all showing polyglucosan bodies in intramuscular peripheral nerve twigs, were tested by sequencing of the GBE1 gene.
RESULTS: In 4 patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we characterized the role of amylo-alpha-1,6-glucosidase (Aa16GL) in the biology and infectivity of Toxoplasma gondii, using Aa16GL-deficient parasites of type I RH and type II Prugniaud (Pru) strains. The subcellular localization of Aa16GL protein was characterized by tagging a 3 × HA to the 3' end of the Aa16GL gene endogenous locus. Immunostaining of the expressed Aa16GL protein revealed that it is located in several small cytoplasmic puncta. Functional characterization of ΔAa16GL mutants using plaque assay, egress assay and intracellular replication assay showed that parasit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.