AIMS: Alpha (α) thalassaemia may be caused by large deletions of the α globin gene(s), or rarely, non-deletional mutations. Both types of mutations may co-exist, and if located on the same allele (α), produce a reproductive risk of hydrops fetalis. We illustrate how clinical-laboratory correlation and accurate α gene sequencing are essential in identifying such patients.
METHOD: Nine asymptomatic patients with -α thalassaemia trait were noted to have significant microcytosis that was insufficiently explained by a single α deletion. Hence α1 and α2 globin gene sequencing were performed, which
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new deletional form of alpha thalassaemia which encompasses the entire alpha-like globin gene cluster in a 15-year-old boy of Southern Italian descent. The deletion removes approximately 31 kb, the 5'-end point is located approximately 4 kb upstream of the xi gene, while the 3'-end point maps between the alpha 1- and theta 1-globin genes. The interaction of this deletion with the common-alpha 3.7 form gives origin to a classical form of haemoglobin (Hb) H disease in the propositus of this study. Deletional forms of xi alpha-thalassaemia are uncommon in the Mediterranean basin; as
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile chronic myelocytic leukemia (JCML) is a rare disorder of early childhood. Characteristic of JCML are the progressive appearance of high levels of fetal hemoglobin (HbF), reflecting a true reversion to a fetal type of erythropoiesis, and the presence of colony-forming cells able to grow in vitro spontaneously in the absence of growth factors. To better understand the relationship between the erythroid abnormalities and the leukemic process, we analyzed the expression pattern of specific genes related to erythroid differentiation--GATA-1, EPOR, alpha-globin, beta-globin, and gamma-globi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The function of alpha globin in the context of oxygen transport in erythroid cells is well described. Recently the expression of alpha globin was shown to be upregulated upon specific apoptotic stimuli like cytokine deprivation or cisplatin treatment in the hematopoietic pro-B cell line, FL5.12. In contrast to alpha globin, beta globin or globin-like genes were expressed at a very low level or were not expressed at all. Further, we found that alpha globin was not associated with heme. Apoptotic cells neither produced hemoglobin nor displayed a phenotype of cells differentiating down the erythr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the characterization of an alpha+-thalassaemia determinant as a result of a transition of G-->A of the donor splice consensus site sequence of the first intron of the alpha1-globin gene (alpha1IVS I-1). The mutation was found in combination with the South-East Asian alpha0-thalassaemia deletion in an haemoglobin (Hb)H patient and her sister, both of Thai origin. Sequencing of the abnormally spliced mRNA product revealed the presence of a cryptic splice site in exon 1 of the alpha1-globin gene. No normally spliced alpha1mRNA was detected. The abnormally spliced mRNA product from the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The naturally occurring mutants described here provide an excellent opportunity for elucidating the relationship between structure and function of the alpha globin complex and the larger chromosomal region 16p13.3. From a practical point of view it is important to remember that millions of individuals throughout the world are carriers for alpha thalassaemia and every year many thousands of pregnancies are at risk of producing children with the severe alpha thalassaemia syndromes. The data summarized here provide the basis for accurately predicting the genotype in such cases and thus enabling a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron deficiency is a highly prevalent nutrient deficiency and the most common cause of anemia. Although iron deficiency exacerbates cardiovascular disease, the direct impact of iron deficiency on the vasculature remains unstudied. We assessed iron levels across the vascular endothelium and found resistance artery endothelial cells to have the lowest iron stores suggesting they may be especially impacted by iron deficiency. Anemia has previously been shown to increase arterial NO signaling in patients, and we have previously shown endothelial α-globin (Hbα) scavenges nitric oxide (NO) in the re
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To compare the haemoglobin (Hb) H inclusion test with immunocytochemical detection of embryonic zeta chains in screening for alpha thalassaemia.
METHODS: Blood samples from 115 patients with relevant clinical history and hypochromic microcytic indexes were screened using the HbH inclusion test and the Variant Hemoglobin Testing System (BioRad, Hercules, CA, USA).
RESULTS: The HbH inclusion test was positive in 61 of 115 cases, three of whom had HbH disease confirmed by electrophoresis. The remaining 58 had alpha thalassaemia 1. All three HbH cases and 56 of 58 cases of alpha thalassaem
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with heterozygous beta-thalassaemia with an unusually severe clinical picture, low haemoglobin levels occasionally requiring blood transfusion, splenomegaly and unusually prominent basophilic stippling were found to have co-inherited a triple alpha-globin gene arrangement on one chromosome (alpha alpha alpha/alpha alpha). It seems probable that the expression of a single extra alpha-globin gene is sufficient in some patients with heterozygous beta-thalassaemia to give rise to a clinically significant degree of dyserythropoietic anaemia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 60 patients from the Luo and Luhya tribes of Western Kenya, aged 1-23 years, with severe sickle cell anaemia were evaluated through haematological and gene mapping analyses. Nearly all (56 of 58 tested) were homozygous for haplotype 20 (Antonarakis et al, 1984) which is also frequently present in SS patients of the Central African Republic. All patients had a severe haemolytic anaemia with low Hb F levels and low levels of G gamma chains. An alpha-thalassaemia-2 heterozygosity (-alpha/alpha alpha; -3.7 kb deletion) was present in 26 of 53 patients tested; one patient was a homozygote [f(-
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel deletion of at least 26 kilobase of DNA, including both alpha-globin genes, the psi alpha- and psi zeta-globin genes, but sparing the functional zeta-gene was found in a 10-year-old black boy with HbH disease and sickle cell trait. This particular deletion has not previously been described in blacks. Its existence makes it likely that the absence of Hb Barts hydrops fetalis in blacks is due to the rarity of the chromosome lacking two alpha-globin genes rather than a result of early embryonic death due to the failure to synthesize embryonic hemoglobins because of deletion of functional
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha-thalassaemia alleles are very frequent in the world's population. The main molecular mechanism is a large deletion with the loss of one or two alpha genes. Another type of rarer abnormality exists: the gain of alpha genes. The consequence of a gain is an overproduction of alpha-globin chains, which aggravates a beta-thalassaemia trait into an intermedia phenotype (non-transfusion-dependent thalassaemia, NTDT). Here, we report the case of a young girl referred for a beta-NTDT with a combination never described in the literature: a heterozygous beta-thalassaemia mutation associated wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The Southeast Asian (SEA) deletion (--(SEA)) represents the most common determinant causing alpha thalassaemia in Southeast Asian countries. The embryonic zeta-globin chain has been defined as a marker for the detection of this deletion in adults. The aim of this study was to develop an appropriate low-cost ELISA for zeta-globin chain detection as a routine screening test for (--(SEA)) alpha thalassaemia deletion.
METHODS: A sandwich ELISA system for zeta-globin chains was established with a pair of zeta-globin-specific monoclonal antibodies prepared in-house, and locally made products.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the molecular structure of the human alpha globin gene complex from individuals with a common form of alpha thalassaemia in which one of the duplicated pair of alpha genes (alpha alpha) has been deleted (-alpha 3-7). Restriction mapping and DNA sequence analysis of the mutants indicate that different -alpha 3.7 chromosomes are the result of at least three independent events. In each case the genetic crossover has occurred within a region of complete homology between the alpha 1 and alpha 2 genes. Since the -alpha chromosomes may reflect the processes of crossover fixation and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An observation of suspected interaction of δβ0- and α-thalassaemia, identified through careful examination of the family, is reported. The δβ0-thalassaemia was of the usual type found in Sardinia, characterised by high Hb F levels and very low levels of glycine in the isolated γCB3 peptide. The haematological findings in the double δβ0-/α-thalassaemia heterozygotes were: normal MCV and Hb A2 levels, increased Hb F (11·3 to 16·8%) heterogeneously distributed in red cells, and almost balanced α/β globin chain synthesis ratios.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purified alpha and beta globin complementary DNAs (cDNAs) have been separated from total radioactively labeled human globin cDNA using mRNA purified from liver of a hydrops fetalis (alpha thalassemia). The beta cDNA hybridizes to the hydrops fetalis mRNA while the alpha cDNA remains single-stranded. the purified alpha and beta cDNAs were assayed for their purity by their hybridization to mRNA prepared from reticulocytes of nonthalassemia, alpha thalassemia, and beta thalassemia subjects. The results indicate that the separated cDNAs are selective in hybridization to alpha or beta globin mRNAs,
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified five unrelated patients, all of north European origin, who have hemoglobin H (Hb H) disease and profound mental handicap. Surprisingly, detailed molecular analysis of the alpha globin complex is normal in these subjects. Clinically, they present with a rather uniform constellation of abnormalities, notably severe mental handicap, microcephaly, relative hypertelorism, unusual facies and genital anomalies. Hematologically, their Hb H disease has subtly but distinctly milder properties than the recognized Mendelian forms of the disease. These common features suggest that these
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five factors have been shown to influence the 20-fold variation of fetal hemoglobin (Hb F) levels in sickle cell anemia (SS): age, sex, the alpha-globin gene number, beta-globin haplotypes, and an X-linked locus that regulates the production of Hb F-containing erythrocytes (F cells), ie, the F-cell production (FCP) locus. To determine the relative importance of these factors, we studied 257 Jamaican SS subjects from a Cohort group identified by newborn screening and from a Sib Pair study. Linear regression analyses showed that each variable, when analyzed alone, had a significant association w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha- and beta-globin gene clusters have been extensively studied. Regulation of these genes ensures that proteins derived from both loci are produced in balanced amounts, and that expression is tissue-restricted and specific to developmental stages. Here we compare the subnuclear location of the endogenous alpha- and beta-globin loci in primary human cells in which the genes are either actively expressed or silent. In erythroblasts, the alpha- and beta-globin genes are localized in areas of the nucleus that are discrete from alpha-satellite-rich constitutive heterochromatin. However, in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования