Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
23607 публикаций
Поиск: 1823 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 712 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2012eng
We report on two brothers (born to nonconsanguineous parents) with short stature, hypospadias, scoliosis, vertebral segmentation defects of "spondylocostal dysostosis" type, and intellectual disability. Results of cytogenetic and molecular genetic tests performed, including routine karyotype, MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) for common microdeletions and subtelomeric copy number variants, microarray-CGH analysis, and sequencing of four Notch signaling pathway genes (DLL3, MESP2, LFNG, and HES7), were all normal. We present a comparison of the condition in the two boys wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes two sisters with type III Bartter syndrome (BS) due to a novel missense variant of the CLCNKB gene. The phenotypic expression of the disease was very different in these two siblings. In one sister, the disease followed a very severe course, especially in the neonatal period and as a toddler. Both the classic symptoms and the biochemical features of the syndrome were striking. In addition, she presented with sensorineural deafness, a complication yet unreported in this subtype of BS In contrast, the least affected sister was symptom free and the biochemical features of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The question of whether a psychodynamic view is compatible with experimental research is still a challenging issue-especially for child and adolescent psychopathology-despite the influence of psychoanalytic theory in this field until the 1980s. In this article, is explored the relationship between psychodynamic theory and experimental research using examples of evidence-based studies in the fields of (i) psychotherapeutic intervention assessment, (ii) placebo response in children and adolescents, (iii) unconscious lasting traumatic effects in children and adolescents, (iv) psychodynamic-orient
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters presented with lower limb deformity and difficulty in walking without support. Both had short stature; however, neurodevelopment and secondary sexual characters were normal. Abdominal examination revealed splenomegaly and ophthalmic examination showed presence of Kayser-Fleischer (K-F) rings. Diagnosis of Wilson's disease was confirmed with low serum copper and ceruloplasmin levels. Further investigations revealed urinary acidification defect with hypercalciuria pointing towards distal renal tubular acidosis. Both patients were started on copper chelation therapy and showed gradual
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a familial case of Swyer syndrome.
DESIGN: Case report.
SETTING: Academic medical center.
PATIENT(S): Two sisters with a main complaint of primary amenorrhea and another case, their mother's maternal aunt with the same history of primary amenorrhea but married with no consanguinity and no children.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): The patients were studied from clinical, endocrinologic, and genetic perspectives.
RESULT(S): Chromosome analyses revealed a 46,XY male karyotype with no detectable mosaicism in both sisters and their mother's maternal aunt.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome is an autosomal recessive disorder commonly found in individuals of Puerto Rican ancestry. We present 2 cases of familial pulmonary fibrosis in 2 Mexican sisters with Hermansky-Pudlak syndrome. Pulmonary fibrosis was biopsy-proven in 1 of the patients. This report shows that Hermansky-Pudlak syndrome may occur in individuals of Mexican ancestry.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycythaemia vera (PV) and primary myelofibrosis (MF) show concordant familial clustering but limited population level data are available on the aggregation of other discordant neoplasms in these families. We used the Swedish Family-Cancer Database to assess risks for VP and MF in families of cancer patients. A total of 3530 first PV and 1606 MF patients were identified, with high concordant familial risks. Several discordant familial associations were found for PV (acute myeloid leukaemia, Hodgkin disease, prostate and bladder cancers) or for MF (chronic lymphatic leukaemia, colorectal, kidn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hand surgery : an international journal devoted to hand and upper limb surgery and related research : journal of the Asia-Pacific Federation of Societies for Surgery of the Hand2008eng
Two 17- and 11-year-old brothers appeared with mitten pseudosyndactily of both hands. They have been suffering from recessive dystrophic epidermolysis bullosa with recurrent cutaneous blister formation either spontaneously or due to minor trauma. Surgeries were performed to release and widen the first web space. Full thickness skin graft which was used to cover the resulting raw surface appears stable as normal skin to them. The two brothers have improvement in range of motion of their thumbs and index fingers.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia is an inheritable disorder characterised by defective bone mineralisation due to the impaired activity of tissue-non-specific alkaline phosphatase (AP). Clinical presentation ranges from stillbirth without mineralised bone to pathological fractures in late adulthood. During childhood, the main manifestations include rickets, growth delay and dental problems. Fractures and bone pain usually characterise the adult form. A 9-year-old girl was referred for repetitive fractures after minimal trauma. She had normal growth, normal sclerae, no rickets and minimal dental abnormalities.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a woman who gave birth consecutively to an infant with limb body wall complex (LBWC) and then to an infant with amniotic band sequence (ABS). This paper reviews the different etiological hypotheses and the classification problems for the amniotic band diseases. No maternal factors were found, but this clinical report suggests further research in this direction, as well as the need to look more closely at the relation between LBWC and ABS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humero-radial synostosis (HRS) is a rare skeletal anomaly that might be seen in some craniosynostosis syndromes, notably Antley-Bixler syndrome, and in other disorders in association with skeletal anomalies. Here we report on two daughters of first cousin Saudi parents with syndromic HRS. Both patients had distinctive craniofacial features including cranium bifidum occultum, hypertelorism, epicanthus inversus, capillary hemangiomata, and malformed ears. Musculoskeletal examination revealed rhizomelic shortness with normal hands and feet. Skeletal survey showed bilateral HRS with no evidence of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two brothers with isolated Dandy-Walker malformation (DWM). Interestingly, brain stem dysgenesis and abnormal gyral pattern were also observed in the sibs. They presented with psychomotor retardation and macrocrania. Both suffered from hypotonia with brisk deep tendon reflexes and ataxic gait. They had bilateral optic atrophy and the visual evoked potentials documented prolonged latencies. Further, motor and sensory conduction velocities were normal. Chromosomal examinations for the sibs and their parents showed normal results. The majority of cases are sporadic but rare reports of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present four cases from two unrelated families with young-onset predominant cervical dystonia with a dramatic sustained response to levodopa. Onset age was 12 years (range 9 to 15). Additional symptoms included postural hand tremor and laryngeal dystonia. Genetic testing for GTP cyclohydrolase I, tyrosine hydroxylase, and sepiapterin reductase was negative. These cases may represent new forms of dopa-responsive dystonia. Levodopa is advisable in all patients with young-onset cervical dystonia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this case report is to describe unusual cases of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) affecting the axial skeleton and peripheral joints and to stress the importance of examining the entire skeleton for definite diagnosis and the importance of rehabilitation interventions. PPD is a rare familial disease characterized by generalized bone-cartilage dysplasia, progressive arthropathy, and platyspondyly. PPD presents as spondyloepiphyseal dysplasia (SED) tarda with progressive arthropathy and progressive pseudorheumatoid arthritis of childhood and is described as a specific auto
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compared with other regions in Argentina, greater human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I) seroprevalence has been reported in Jujuy Province, where it reaches 2.32% in the general population, so that a search for HTLV-I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) cases deserved to be carried out. Accordingly, a clinically diagnosed and serologically confirmed cluster of cases in 1 man and 10 women, including 2 sisters, is described here. Most patients (9/11) were born in Cochinoca Department, located in an Andes highland area called Puna Jujeña, situated at more that 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared the education and occupation of 20 adults with achondroplasia with their same-sex sibs. While the mean number of years of formal education reported by affected males and females was comparable to that of their same-sex sib, we found differences in the level of occupation between the groups. In general, affected females had a significantly lower occupational level compared to their unaffected sisters. In males and females the number of years of formal education and whether or not individuals had achondroplasia were the 2 most important factors determining occupational level when con
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports the findings from an investigation to evaluate the intra-family dynamics that occurred with 111 cases of childhood drowning and near-drowning in the City of Brisbane in 1971-1975. Personal interviews were obtained with 77 of the families. 24 per cent of parent-dyads separated following the drowning of their child, whereas none of the 54 families of surviving children separated. Accident generated stresses within the studied families tended to persist for years after the incident. Parents volunteered the information that they drank more, experienced sleep disorders and nightm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MED12 is a causative gene for congenital malformation syndromes. The association between MED12 variants and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) remains unclear, although several variant-positive patients exhibited genital abnormalities.
CASE PRESENTATION: Three siblings manifested hypomasculinized genitalia, including hypospadias and cryptorchidism, with normal or mildly increased gonadotropin levels. Two patients showed normal spontaneous puberty. Whole exome sequencing identified a maternally derived hemizygous MED12 variant (c.3064A>G, p.Met1022Val). One pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nail changes often reflect underlying systemic disease and may be the presenting manifestation of rare genetic disorders. Here, we report 2 siblings with congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) with prominent nail findings.
CASE REPORT: We report two brothers who presented with prominent nail abnormalities including dystrophy, brachyonychia, anonychia, paronychia, and pseudo-clubbing, along with acro-osteolysis of distal phalanges. Subsequent evaluation revealed insensitivity to pain and temperature, intellectual disability, recurrent fractures, self-mutilation,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.