Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
8072 публикаций
Поиск: 178 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2406 с найденным полным текстом
Autosomal dominant STAT1 mutations in humans have been associated with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), as well as with increased susceptibility to herpesvirus infections. Prior studies have focused on mucosal and Th17-mediated immunity against Candida, but mechanisms of impaired antiviral immunity have not previously been examined. To begin to explore the mechanisms of STAT1-associated immunodeficiency against herpesviruses, we generated heterozygous STAT1 R274W knock-in mice that have a frequently reported STAT1 mutation associated in humans with susceptibility to herpesvirus infecti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase (PRPPS) superactivity (OMIM 300661) is a rare inborn error of purine metabolism that is caused by gain-of-function mutations in the X-chromosomal gene PRPS1 (Xq22.3). Clinical characteristics include congenital hyperuricemia and hyperuricosuria, gouty arthritis, urolithiasis, developmental delay, hypotonia, recurrent infections, short stature, and hearing loss. Only eight families with PRPPS superactivity and PRPS1 gain-of-function mutations have been reported to date. We report on a 7-year-old boy with congenital hyperuricemia, urolithiasis, developmenta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oesophageal candidiasis is a common, usually self-limiting opportunistic infection, but long-term infection with Candida is known to predispose to oral and oesophageal squamous cell cancer (SCC). Permissive factors that lead to immune deficiencies can underlie persistent or recurring candidiasis, called chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). Secondary immune deficiencies are most often due to human immunodeficiency virus (HIV) infection, antibiotic use and immunosuppressive treatment (steroids, chemotherapy). Inborn errors of the immune system (primary immune deficiencies) can pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KlPdr1p is a single Kluyveromyces lactis homologue of Saccharomyces cerevisiae ScPdr1p/ScPdr3p, the main transcriptional regulators of genes involved in S. cerevisiae multidrug resistance. KlPDR1 deletion leads to a sharp increase in K. lactis drug susceptibility. The presence of putative PDRE and YRE regulatory elements in the KlPDR1 gene promoter suggests an autoregulation of its transcription as well as its control by KlYap1p, the transcription factor involved in oxidative stress response. In this study, one plasmid-borne Klpdr1-1 allele that led to amino acid substitution (L273P) in the Kl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of immunity have been implicated in causing immune dysregulation, including allergic diseases. STAT6 is a key regulator of allergic responses.
OBJECTIVES: This study sought to characterize a novel gain-of-function STAT6 mutation identified in a child with severe allergic manifestations.
METHODS: Whole-exome and targeted gene sequencing, lymphocyte characterization, and molecular and functional analyses of mutated STAT6 were performed.
RESULTS: This study reports a child with a missense mutation in the DNA binding domain of STAT6 (c.1114G>A, p.E372K) who presented w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gain-of-function mutations in Scn9a, which encodes the peripheral sensory neuron-enriched voltage-gated sodium channel Nav1.7, cause paroxysmal extreme pain disorder (PEPD), inherited erythromelalgia (IEM), and small fiber neuropathy (SFN). Conversely, loss-of-function mutations in the gene are linked to congenital insensitivity to pain (CIP). These mutations are evidence for a link between altered sodium conductance and neuronal excitability leading to somatosensory aberrations, pain, or its loss. Our previous work in young adult mice with the Nav1.7 gain-of-function mutation, I228M, showed t
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited arrhythmia syndrome associated with Ca2+ leak predominantly caused by ryanodine receptor 2 (RyR2) mutations. We identified a R1760W-RyR2 mutation located between the N-terminal domain and the central domain of RyR2 in a CPVT patient by DNA sequencing. Recombinant mutant RyR2-2801mcherry plasmid generated by the overlap extension polymerase chain reaction and seamless cloning was transfected in HEK293 cells for the cell model. Single-cell luminal and cytosolic Ca2+ imaging was measured by endoplasmic reticulum (ER) lum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 (ITPR1) is an intracellular Ca2+ release channel critical for numerous cellular processes. Despite its ubiquitous physiological significance, ITPR1 mutations have thus far been linked to primarily movement disorders. Surprisingly, most disease-associated ITPR1 mutations generate a loss of function. This leaves our understanding of ITPR1-associated pathology oddly one-sided, as little is known about the pathological consequences of ITPR1 gain of function (GOF). To this end, we generated an ITPR1 gating domain mutation (D2594K) that substantially enhanced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small fiber neuropathy (SFN) is a common condition affecting thinly myelinated Aδ and unmyelinated C fibers, often resulting in excruciating pain and dysautonomia. SFN has been associated with several conditions, but a significant number of cases have no discernible cause. Recent genetic studies have identified potentially pathogenic gain-of-function mutations in several pore-forming voltage-gated sodium channel α subunits (NaV) in a subset of patients with SFN, but the auxiliary sodium channel β subunits have been less implicated in the development of the disease. β subunits modulate NaV traf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, we aimed to identify the gene abnormality responsible for pathogenicity in an individual with an undiagnosed neurodevelopmental disorder with megalencephaly, ventriculomegaly, hypoplastic corpus callosum, intellectual disability, polydactyly and neuroblastoma. We then explored the underlying molecular mechanism.
METHODS: Trio-based, whole-exome sequencing was performed to identify disease-causing gene mutation. Biochemical and cell biological analyses were carried out to elucidate the pathophysiological significance of the identified gene mutation.
RESULTS: We iden
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare renal thrombotic microangiopathy commonly associated with rare genetic variants in complement system genes, unique to each patient/family. Here, we report 14 sporadic aHUS patients carrying the same mutation, R139W, in the complement C3 gene. The clinical presentation was with a rapid progression to end-stage renal disease (6 of 14) and an unusually high frequency of cardiac (8 of 14) and/or neurologic (5 of 14) events. Although resting glomerular endothelial cells (GEnCs) remained unaffected by R139W-C3 sera, the incubation of those sera wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the genes encoding for voltage-gated sodium channels cause profound sensory disturbances and other symptoms dependent on the distribution of a particular channel subtype in different organs. Humans with the gain-of-function mutation p.Leu811Pro in SCN11A (encoding for the voltage-gated Nav1.9 channel) exhibit congenital insensitivity to pain, pruritus, self-inflicted injuries, slow healing wounds, muscle weakness, Charcot-like arthropathies, and intestinal dysmotility. As already shown, knock-in mice (Scn11a+/L799P) carrying the orthologous mutation p.Leu799Pro replicate reduced p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The b and c variants of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) differ in sequence, binding specificity, and localization. Fgfr2b, expressed in epithelia, is required for limb outgrowth and branching morphogenesis, whereas the mesenchymal Fgfr2c variant is required by the osteocyte lineage for normal skeletogenesis. Gain-of-function mutations in human FGFR2c are associated with craniosynostosis syndromes. To confirm and extend this evidence, we introduced a Cys342Tyr replacement into Fgfr2c to create a gain-of-function mutation equivalent to a mutation in human Crouzon and Pfeiffer syndrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report documents the first known cases of lepromatous leprosy in patients with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) linked to a gain-of-function mutation in the STAT1 gene. Two related patients, a mother and daughter, who both suffer from CMC and lepromatous leprosy, carry a heterozygous STAT1 mutation (c.821G>A; p.R274Q). Both individuals exhibited similarly high levels of total and phosphorylated STAT1 in CD4+ T cells and decreased interleukin 17A transcripts. This mutation underscores a complex relationship between genetic susceptibility to infections and the necessity to evaluate e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2020, a new disease was reported by Polovitskaya et al., caused by a monoallelic, gain-of-function mutation in CLCN6, encoding the ClC-6 Cl-/H±exchanger.
METHODS: Here, we report the ophthalmic findings of one of the first three patients with this disease (the proband) and review the findings in the other two patients in the literature.
RESULTS: The CLCN6 gene is part of the voltage-dependent chloride channel protein family. It functions as either a chloride channel aiding in cell-volume regulation and acidification of intracellular organelles or as an antiporter, which are me
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Patients with the EPAS1 gain-of-function mutation syndrome (or Pacak-Zhuang syndrome) present with multiple paragangliomas or pheochromocytomas, duodenal somatostatinoma, polycythemia, headaches, and sometimes diminished visual acuity at an early age. The characteristic phenotype and known genetic cause of the syndrome provide an opportunity to study the role of hypoxia-inducible factor 2α (HIF-2α) in oxygen sensing, development in regions of physiologic hypoxia, and other pathological processes.
OBJECTIVES: To describe the ocular lesions in EPAS1 gain-of-function mutation syndrom
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in the signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) have increasingly been identified as a genetic cause of autosomal-dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). In this article, we describe a 33-year-old man who experienced chronic refractory candidiasis, recurrent otitis media, and pneumonia resulting in bronchiectasis, severe oral and esophageal candidiases with strictures associated with hypothyroidism and immune hemolytic anemia. His son also suffered from persistent candidiasis, chronic diarrhea, poor weight gain, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to characterize the SCN5A variant I1333V, found in five families with a history of suspected catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). SCN5A encodes the pore-forming subunit of the cardiac voltage-gated sodium channel NaV1.5. Gain of SCN5A function causes long QT syndrome type 3 (LQT3), but its involvement in CPVT is disputed. Nineteen patients harboring the I1333V variant were identified across five families, commonly presenting with exercise-induced arrhythmia, including polymorphic premature ventricular contractions, ventricular bigeminy, couplets
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Met136Val mutation in SCN8A was described in a case of trigeminal neuralgia but no frequency among affected individuals was provided.
METHODS: Direct sequencing of 123 individuals diagnosed with classic trigeminal neuralgia was performed aimed to detect the Met136Val change.
RESULTS: No cases of classical trigeminal neuralgia studied had the Met136Val mutation in SCN8A.
CONCLUSION: Met136Val mutation in SCN8A is not a frequent cause of classical trigeminal neuralgia.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.