Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is suggested that biomarkers of renal complications of Fabry disease are likely to be useful for diagnosis and to follow the natural disease progression or the effect of specific therapeutic interventions. Traditionally, globotriaosylceramide (Gb(3)) in urine has been used to evaluate the effect of specific therapy, such as enzyme replacement therapy (ERT). Although urinary Gb(3) decreases significantly with ERT, it has not yet been shown to be a valid surrogate marker in treatment trials. We propose a detailed study of the nature and origin of Gb(3) combined with a prospective collaborativ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked recessive lysosomial storage disorder that is caused by deficient activity of alpha galactosidase A. Renal involvement occurs generally in hemizygous forms.
AIM: We report one case of renal involvement in Fabry disease.
CASE REPORT: A 47 year-old-man had focal and segmental glomerulosclerosis with moderate renal failure. As the patient presented history of acroparesthesias, hearing loss, left ventricular hypertrophy with arrhythmia and corneal deposits, hemizygous Fabry disease was suspected. This diagnosis was confirmed with low alpha galactosidase a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from the deficiency of alpha-galactosidase. This disease causes endothelial vasculopathy and affects multiple organ systems. Hemizygous male patients represent the classical renal, cardiac and neurological symptoms of disease. Heterozygous female carriers are frequently asymptomatic, but cerebrovascular events in females are as frequent as in males. Even if rarely seen, neurological damage is an important cause of morbidity. Severe neurological signs that are due to multifocal small vessel occlusions may be present wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited X-linked lysosomal storage disease due to a genetic defect of the GLA gene which encodes the protein of the enzyme alpha-galaktosidase A. Under normal concentrations this lysosomal enzyme is involved in degradation and catabolism processes of membrane glycosphingolipids in almost all cells of the human organism. The enzyme deficiency leads to a progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in various tissues and organ systems and is responsible for the large variability of the clinical signs and symptoms of the disease. First signs and symptoms such as p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our objective was to describe the various imaging patterns of Fabry disease, including cerebrovascular, renal, cardiac, and other organ involvement. Fabry disease, an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism resulting from a deficient activity of the hydrolase alpha-galactosidase A, displays more complications in men than in heterozygous women.
CONCLUSION: It is up to radiologists to evoke the diagnosis, help practitioners in treating patients early with enzyme replacement therapy, and monitor its efficacy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disease leading to systemic involvement, mainly through GL-3 endothelial deposition. Initial symptoms may occur during childhood (acroparesthesia, angiokeratoma), prior to adulthood complications, i.e. renal, ocular, cerebral, neurological and cardiovascular involvement. An early diagnosis of the disease may be challenging because of a frequent atypical clinical presentation. Indeed, independent of conservative treatment (pain, proteinuria, chronic renal failure, arterial hypertension, heart failure, etc), enzyme therapy using recombinant alph
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an under-recognized X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from the deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). The first case of Fabry disease in Slovenia was diagnosed in 1991. This 46 year-old male was referred for dermatologic evaluation of a purpura on his abdomen. He was being treated for proteinuria and cardiac symptoms. The diagnosis of angiokeratoma corporis diffusa (Fabry disease) was made clinically and confirmed by demonstration of the deficient leukocyte alpha-Gal A activity. The patient subsequently developed cerebrovasc
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disease caused by deficient α galactosidase A activity, leading to a lysosomal storage disorder of globotriaosylceramide, causing organ damages. There are two most common clinical manifestations of the disease: classic FD with a typical onset of symptoms in childhood in males, and later-onset variants which may include female heterozygotes. The highly heterogeneous and nonspecific nature of FD's symptoms and limited physicians' awareness result in a significant diagnostic and therapeutic delay. Even though the implementation of newborn screening (NBS)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal multisystem storage disorder induced by a mutation in the alpha-galactosidase A (GLA) gene. Reduced activity or deficiency of alpha-galactosidase A (AGAL) leads to escalating storage of intracellular globotriaosylceramide (GL-3) in numerous organs, including the kidneys, heart and nerve system. The established treatment for 20 years is intravenous enzyme replacement therapy. Lately, oral chaperone therapy was introduced and is a therapeutic alternative in patients with amenable mutations. Early starting of therapy is essential for long-term improvement. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism that results in progressive accumulation of neutral glycosphingolipids, predominantly globotriaosylsphingosine (Gb3) in lysosomes, as well as other cellular compartments of several tissues, causing multi-organ manifestations (acroparesthesias, hypohidrosis, angiokeratomas, signs and symptoms of cardiac, renal, cerebrovascular involvement). Pathogenic mutations lead to a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (GLA). In the presence of high clinical suspicion, a careful physical examination and specific labor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inborn error metabolisms caused by deficiency of α-galactosidase A activity, and results in glycolipid accumulation of in multiple tissues or organs. Skin lesions occurred in Fabry disease are characterized by angiokeratoma, including acroparesthesia or hypohydrosis, among others. There are important characteristics for the diagnosis of Fabry disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the frequency of cornea verticillata in patients with Fabry disease and it's relation to the severity of the disease and the types of mutation in the GLA gene.
MATERIALS AND METHODS: We studied 69 adult (over 18 years) patients with a classic form of Fabry disease that was confirmed by enzymatic and molecular genetic studies. There were 39 males and 30 females. The median age was 39 years [30.0; 50.0]. The severity of Fabry disease was assessed using the Mainz Severity Score Index (MSSI) with a maximum value of 76 points. Depending on the MSSI score, patients were classified int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Every cell in the human body has globotriaosylceramide accumulation (Gb3) in Fabry disease due to the mutation in gene of the enzyme α-galactosidase A. It is a disease linked to sex. The main clinical features are: cutaneous angiokeratomas; acroparestesias and early strokes; decreased sweating and heat intolerance; ocular changes; myocardial hypertrophy, arrhythmias; gastrointestinal disorders and renal involvement. Renal involvement occurs due to Gb3 accumulation in all types of renal cells. Therefore, patients may present glomerular and tubular function disorders. Podocytes are particularly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited (X-linked) lysosomal storage disorder caused by deficiency of α-galactosidase A, leading to accumulation of globotriaosylceramide in various tissues. A 57-year-old male with a family history and laboratory findings of Fabry disease, was consulted for severe abdominal pain, undulating pyrexia, weight loss and diarrhea. The tentative clinical diagnosis of Crohn's ileitis was supported at computed tomographic examination, at laparotomy and at inspection of the resected ileal segment. Histology revealed chronic and acute inflammation, thick-walled occluded vessels, fi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a progressive devastating disease caused by absent or deficient activity of lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, with progressive accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) within lysosomes in a different cell types. Accumulation of GL-3 and related glycosphingolipids in different cell types may create diverse clinical picture depending on the organ which is dominantly affected. Renal pathology progresses in severity with aging. Globotryaosil ceramide deposits may be found in different cell types within the kidney. Deposition within the glomeruli may be found in endotheli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования