Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal ventral induction may result in disorders of formation, cleavage, and midline development of prosencephalic structures. Holoprosencephaly is a developmental field defect of impaired cleavage of prosencephalon. The most widely accepted classification of holoprosencephaly recognizes three major varieties: the alobar, semilobar and lobar types, according to the severity of the malformation. The brain malformations, characterized by the fusion of the cerebral hemisphere along the midline are commonly associated with facial anomalies. Corpus callosum agenesis and septo-optic dysplasia are
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post mortem magnetic resonance imaging is demonstrated as a supplementary method to classic pathological-anatomical autopsy in determining anomalies of the foetus. Frequently it plays a key role; primarily where the possibilities of performing autopsy are somehow limited (autolysis, ventricular dilatation). Specification of the final diagnosis subsequently enables us to improve prenatal diagnostics, both by means of magnetic resonance imaging and primarily by correlation with the prenatal ultrasound scan; this feedback improves the later method. This case report demonstrated that post mortem m
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence and the timing of pregnancy termination relative to the type of central nervous system (CNS) malformations. Design Retrospective cohort study.
SETTING: Multidisciplinary centre for prenatal diagnosis in the Languedoc-Roussillon region, France.
POPULATION: A cohort of 481 pregnancy terminations performed between 2005 and 2009.
METHODS: Detailed post-termination fetal and neuropathological analyses were carried out to identify the CNS malformations. Then, the prevalence and timing of pregnancy termination were assessed relative to the identified malforma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary marker chromosomes (sSMC) may or may not be associated with an abnormal phenotype, depending on the presence of euchromatin, on their chromosomal origin and whether they are inherited. Over 80% of sSMCs are derived from acrocentric chromosomes and half of them include the short arm of chromosome 15. Generally, they appear as bisatellited isodicentric marker chromosomes, most of them are symmetric. These chromosomes are normally originated de novo and are associated with mild to severe intellectual disability but not with physical abnormalities. We report on a patient with an SMC
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia epidemiology can provide us with valuable information to guide research directions. However, while epidemiology is useful for generating candidate risk factors, it can not always deliver studies that prove causality. We argue that the field needs more translational research that links schizophrenia epidemiology with molecular, cellular, and behavioral neuroscience. Cross-disciplinary projects related to candidate genetic or nongenetic risk factors not only can address the biological plausibility of these factors, but they can serve as catalysts for discovery in neuroscience. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spina bifida meningomyelocele with hydrocephalus (SBM) is commonly associated with anomalies of the corpus callosum (CC). We describe MRI patterns of regional CC agenesis and relate CC anomalies to functional laterality based on a dichotic listening test in 90 children with SBM and 27 typically developing controls. Many children with SBM (n = 40) showed regional CC anomalies in the form of agenesis of the rostrum and/or splenium, and a smaller number (n = 20) showed hypoplasia (thinning) of all CC regions (rostrum, genu, body, and splenium). The expected right ear advantage (REA) was exhibited
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the case of a patient with partial agenesis of the corpus callosum manifested with corpus callosum syndrome together with signs of brain hemispheres dysfunction: mental impairment, epilepsy and pyramidal signs. The patient's malformation is combined with left-handedness while signs of callosal disconnection are not present. Mild cognitive impairment and late epilepsy onset require a multidisciplinary approach since the patient also displays elements of central nervous system malformations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Past research has revealed that individuals with agenesis of the corpus callosum (ACC) have deficits in interhemispheric transfer, complex novel problem-solving, and the comprehension of paralinguistic aspects of language. Case studies and family reports also suggest problems in social cognition. The performance of 11 individuals with complete ACC and with normal intelligence was compared to that of 13 IQ- and age-matched controls on three measures of social cognition. Individuals with ACC were indistinguishable from controls on the Happe Theory of Mind Stories and the Adult Faux Pas Test, but
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New research suggests a pivotal role of the anterior insular cortex for the integration of somatic sensation and for intuitive decisions in complex social situations. Functional magnetic resonance imaging (fMRI) has demonstrated a close coupling between the anterior insular cortex and the anterior cingulate gyrus, the only areas with von Economo-neurons. These large spindle cells are exclusively found in species with complex social lifes (apes, cetaceans). Observations in humans showed decreased numbers of von Economo neurons in patients with frontotemporal dementia, or agenesis of the corpus
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2011eng
Toriello Carey syndrome is a rare recessive autosomal disease whose clinical manifestations are more evident in males. Some authors report that the general characteristics of this disease are agenesis of the corpus callosum, mental disability, convulsions, atrial septal defect, pulmonary artery stenosis, pyloric stenosis, and hypospadias. Facial and cranial alterations may occur, including hypertelorism, telecanthus, divergent strabismus, malformed ears, anteverted nares, retrognathism, and cleft palate. This paper reports on a 13-year-old male with Toriello Carey syndrome and leucoderma, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function mutations of Kif7, the vertebrate orthologue of the Drosophila Hh pathway component Costal2, cause defects in the limbs and neural tubes of mice, attributable to ectopic expression of Hh target genes. While this implies a functional conservation of Cos2 and Kif7 between flies and vertebrates, the association of Kif7 with the primary cilium, an organelle absent from most Drosophila cells, suggests their mechanisms of action may have diverged. Here, using mutant alleles induced by Zinc Finger Nuclease-mediated targeted mutagenesis, we show that in zebrafish, Kif7 acts principall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with agenesis of the corpus callosum (ACC), severe mental retardation, infantile spasms and subsequent intractable epilepsy, spastic/dyskinetic quadriparesis, severe limb contractures, and scoliosis. This complex, newly described phenotype, is due to a novel non-conservative missense mutation in the ARX homeodomain (c.1072A>T; p.R358W), inherited from the unaffected mother. Differently from previously reported non-conservative mutations falling within the same domain, p.R358W did not cause XLAG. It is therefore possible that differences in clinical manifestations between
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by cranial, cerebellar and ocular malformations and congenital muscular dystrophy. Hyperekplexia is characterized by transient, generalized rigidity in response to unexpected loud noises or sudden tactile stimulation. Herein, we report an infant who had typical clinical features of FCMD with hyperekplexia. Our purpose is to draw attention to this first report of concomitant FCMD and hyperekplexia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nature and extent of deficiencies in bimanual motor coordination in individuals with agenesis of the corpus callosum (ACC) was studied using the computerized Bimanual Coordination Test (cBCT). Compared with previous bimanual tasks, the cBCT is more specifically reliant on interhemispheric interactions of lateralized motor control, allows more precise measurement, and permits examination of performance over a wider range of bimanual challenges. The cBCT performance of 13 high-functioning individuals with complete ACC was compared to 21 age- and IQ-matched controls. The groups did not differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a fetal interhemispheric arachnoid cyst associated with partial callosal agenesis and asymmetric ventriculomegaly. After second trimester ultrasound diagnosis and evaluation, magnetic resonance imaging (MRI) at 28 weeks showed polymicrogyria laterally to the cyst. The parents decided to continue the pregnancy. The diagnosis was confirmed after birth by transfontanellar ultrasound examination and MRI. In the neonatal period, the child was sleepy and showed axial hypotonia. At 1 month of age, he had a normal neurological examination. Cyst-peritoneal shunting was performed at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffusion-weighted imaging (DWI) makes it possible to measure early changes in cellular function in the central nervous system. The purpose of this article is to discuss the diagnostic value of diffusion-weighted and diffusion tensor imaging (DTI) in different pediatric cerebral disorders. First, the principles of DWI and DTI are briefly reviewed. The clinical usefulness of these imaging techniques is then discussed using cases with pediatric neurological disorders, such as hypoxic-ischemic encephalopathy in neonates, trauma (shaken baby syndrome), encephalopathy or encephalitis in infants, po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of FG syndrome in an almost 6-year-old boy, diagnosed post-mortem. The description of the intellectual and behavior phenotype provided by the mother, together with the evidence gathered at autopsy, were sufficient to reach a clinical diagnosis. The mother had mild manifestations, including a symptomatic tethered cord, which established her as a carrier of the putative mutation causing the syndrome in the son. The propositus' phenotype did not suggest involvement of the MED12 gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Anomalies associated with callosal agenesis (ACC) found postnatally have been well documented. However, to our knowledge, no detailed MR imaging analysis of associated anomalies has been reported in a large cohort of fetuses with ACC. This study will assess those anomalies and compare them with postnatal cohorts of ACC, to identify associated fetal brain abnormalities that may give insight into etiology and outcome.
MATERIALS AND METHODS: All cases of ACC diagnosed on fetal MR imaging during an 11-year period were retrospectively reviewed, including fetal MR imaging, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.