Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
96 публикаций
Поиск: 1319 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
The chicken ovalbumin upstream promoter transcription factor, COUP-TF I, and the protein ARP-1 (COUP-TF II) are two highly homologous orphan receptors of the nuclear hormone receptor family. In this study we investigated their expression patterns in the adult nervous system of the mouse. In situ hybridizations were performed on brain sections with 35S-labeled cRNA probes derived from the 3'-non-coding regions of the mARP-1 and mCOUP-TF I mRNAs. Both COUP-TF I and ARP-1 were shown to be expressed in the adult brain and they displayed restricted and distinct expression patterns. COUP-TF I transc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocytes are the major source of sex hormone-binding globulin (SHBG), a glycoprotein that transports sex steroids in the blood and regulates their access to target tissues. The human SHBG proximal promoter was analyzed by DNase I footprinting, and the functional significance of 6 footprinted regions (FP1-FP6) within the proximal promoter was studied in human HepG2 hepatoblastoma cells. Two footprinted regions (FP1 and FP3) contain binding sites for the chicken ovalbumin upstream promoter-transcription factor (COUP-TF) and hepatocyte nuclear factor-4 (HNF-4). In experiments where SHBG promot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chicken ovalbumin upstream promoter transcription factor II (COUP-TFII) is an orphan nuclear receptor involved in the control of numerous functions in various organs (organogenesis, differentiation, metabolic homeostasis, etc.). The aim of the present work was to characterize the regulation and contribution of COUP-TFII in the control of hepatic fatty acid and glucose metabolisms in newborn mice. Our data show that postnatal increase in COUP-TFII mRNA levels is enhanced by glucagon (via cAMP) and PPARα. To characterize COUP-TFII function in the liver of suckling mice, we used a functional (dom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We demonstrate that chicken ovalbumin upstream promoter-transcription factor II (COUP-TFII) mRNA is more abundantly expressed (than COUP-TFI mRNA) in skeletal muscle C2C12 cells and in (type I and II) skeletal muscle tissue from C57BL/10 mice. Consequently, we have utilized the ABI TaqMan Low Density Array (TLDA) platform to analyze gene expression changes specifically attributable to ectopic COUP-TFII (relative to vector only) expression in muscle cells. Utilizing a TLDA-based platform and 5 internal controls, we analyze the entire NR superfamily, 96 critical metabolic genes, and 48 important
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is a rare autosomal dominant syndrome secondary to mutations in NR2F1 (COUP-TF1), characterized by visual impairment secondary to optic nerve hypoplasia and/or atrophy, developmental and cognitive delay, and seizures. This study reports common neuroimaging findings in a cohort of 21 individuals with BBSOAS that collectively suggest the diagnosis. These include mesial temporal dysgyria, perisylvian dysgyria, posterior predominant white matter volume loss, callosal abnormalities, lacrimal gland abnormalities, and optic nerve volume loss.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear receptors are iteratively deployed during neural crest development, from pre-induction through differentiation stages. NR2F1 and NR2F2 in particular have been proposed as broad regulators of early neural crest gene expression in mammals, but the timing, extent, and redundancy of their developmental requirement has remained unclear, as Nr2f1 and Nr2f2 single mouse mutants present only minimal craniofacial phenotypes. Here we report the dynamic expression patterns of Nr2f1 and Nr2f2 in the mouse cranial neural crest from specification through post-migratory stages. Combined conditional k
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations or deletions in NR2F1, leading to intellectual disability, developmental delay, visual impairments, epilepsy, hypotonia, and autistic traits. We generated six novel human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from BBSOAS patients with variable clinical phenotypes. These lines provide a versatile and renewable resource by serving as a unique platform to model NR2F1-related developmental defects in vitro and elucidate the molecular and cellular mechanisms under
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The octapeptide hormone, angiotensin II (AngII) and ACTH stimulate mineralocorticoid biosynthesis in the zona glomerulosa of the adrenal cortex in part by promoting the transcription of the gene coding for the steroidogenic acute regulatory (StAR) protein. We have examined whether chicken ovalbumin upstream promoter-transcription factor (COUP-TF), a member of the orphan nuclear receptor family of transcription factors, is involved in this transcriptional regulation. We analyzed COUP-TF and StAR mRNA and protein levels in bovine adrenal glomerulosa cells in primary culture. COUP-TF protein was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term outcome of West syndrome with a NR2F1 mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is an autosomal dominant disease characterized by developmental delay, intellectual disability, and optic atrophy with a variable expression of other clinical features (dysmorphic features, autistic behaviour, corpus callosum hypoplasia and seizures). To date, approximately a hundred cases of the syndrome have been described, with an estimated prevalence of 1 in 100 000-250 000. BBSOAS is caused by the loss of function of the NR2F1 gene (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1), which encodes the COUP-TFI (Chicken ovalbumin upstream p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child with optic atrophy and global developmental delay.
METHODS: A child who had presented at the Guangzhou Women and Children's Medical Center in January 2022 was selected as the study subject. Clinical data were collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out for the child. Candidate variant was validated by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: The child, a nine-month-old female, had manifested dysopia and global developmental delay. Genetic testing revealed that she has harbored a de novo c.425G>C (p.Arg142Pro) varia
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factors are expressed in a dynamic fashion both in time and space during brain development, and exert their roles by activating a cascade of multiple target genes. This implies that understanding the precise function of a transcription factor becomes a challenging task. In this review, we will focus on COUP-TFI (or NR2F1), a nuclear receptor belonging to the superfamily of the steroid/thyroid hormone receptors, and considered to be one of the major transcriptional regulators orchestrating cortical arealization, cell-type specification and maturation. Recent data have unraveled th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder that typically presents in early childhood. It is characterized by intellectual disability, developmental delay, and visual impairment, with optic atrophy being the most prominent ophthalmologic feature. The nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1 (NR2F1) gene is currently the only known causative gene associated with BBSOAS. To date, no cases of BBSOAS have been reported in the Japanese population.
CASES PRESENTATION: We reported a 13-year-old Japanese male suspe
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear receptor NR2F1 acts as a strong transcriptional regulator in embryonic and postnatal neural cells. In humans, mutations in the NR2F1 gene cause Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS), a rare neurodevelopmental disorder characterized by multiple clinical features including vision impairment, intellectual disability and autistic traits. In this study, we identified, by genome-wide and in silico analyses, a set of nuclear-encoded mitochondrial genes as potential genomic targets under direct NR2F1 transcriptional control in neurons. By combining mouse genetic, neuroanato
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation and maturation of the human brain is regulated by highly coordinated developmental events, such as neural cell proliferation, migration and differentiation. Any impairment of these interconnected multi-factorial processes can affect brain structure and function and lead to distinctive neurodevelopmental disorders. Here, we review the pathophysiology of the Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS; OMIM 615722; ORPHA 401777), a recently described monogenic neurodevelopmental syndrome caused by the haploinsufficiency of NR2F1 gene, a key transcriptional regulator of bra
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is a recently described autosomal dominant disorder caused by mutations in the nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 (NR2F1) gene. Its common features include optic atrophy and/or hypoplasia, developmental delay, intellectual disability, attention deficit disorder, autism spectrum disorder, seizures, hearing defects, spasticity, hypotonia, and thinning of the corpus callosum. Mitochondrial involvement has also been described with BBSOAS. Currently, 31 cases of BBSOAS have been described in the literature. Here we report a case of un
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: NR2F1 pathogenetic variants are associated with the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS). Recent studies indicate that BBSOAS patients not only have visual impairments but may also have developmental delays, hypotonia, thin corpus callosum and epileptic seizures. However, reports of BBSOAS occurrence along with infantile epileptic spasm syndrome (IESS) are rare.
METHODS: Here, we report three cases involving children with IESS and BBSOAS caused by de novo NR2F1 pathogenetic variants and summarize the genotype, clinical characteristics, diagnosis and treatment of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is an extremely rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, seizures, hypotonia, hearing loss, and optic nerve atrophy. This syndrome is caused by loss-of-function variants in the nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 (NR2F1) gene. To date, approximately 80 patients have been reported with BBSOAS. Here, we describe a 3-year-old infant with delayed development, intellectual disability, strabismus, nystagmus, and optic atrophy with well-characterized features associated with BBSOAS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of the nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene (NR2F1) are responsible for Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS), an autosomal dominant disorder characterized by optic atrophy associated with developmental delay and intellectual disability, but with a clinical presentation which appears to be multifaceted. We created the first public locus-specific database dedicated to NR2F1. All variants and clinical cases reported in the literature, as well as new unpublished cases, were integrated into the database using standard nomenclature to describe both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.