Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
168 публикаций
Поиск: 131 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here it is reported a 4-year-old boy with Langer-Giedion syndrome (Trichorhino phalangeal syndrome-II), who had characteristic features of TRP II, associated with multiple renal cysts hitherto unreported. This could be a new association in this syndrome that may serve to support the concept of contiguous gene syndrome in patients with TRP II.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is characterized by its unique facial features and skeletal abnormalities. A bulbous, pear-shaped nose, elongated philtrum, sparse hair, cone-shaped epiphyses and mild growth retardation are found in both type I (TRPSI) and type II (TRPSII). TRPSII can be distinguished from TRPSI when multiple exostoses or redundant skin are present. While TRPSI is inherited in an autosomal dominant fashion, most cases of TRPSII are sporadic although there are a few cases which are familial. The following is a case report of TRPSII with incomplete penetrance in the index c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer-Giedion syndrome is a very uncommon autosomal dominant genetic disorder caused by the deletion of chromosomal material. It is characterized by multiple bony exostosis, short stature, mental retardation, and typical facial features. The characteristic appearance of individuals includes sparse scalp hair, rounded nose, prominent philtral area and thin upper lip. Some cases with this condition have loose skin in childhood which typically resolves with age. Oral and dental manifestations include micrognathia, retrognathia, hypodontia, and malocclusion based on cephalometric analysis. This r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two de novo cases of del(8)(pter----q24.1:) with breakpoints involving the distal part of band 8q24.1. The clinical features were similar and there were no obvious stigmata of Langer-Giedion syndrome (LGS). There are three other cases reported with a deletion of chromosome 8 at approximately the same breakpoint, one without LGS and some similarities to our cases, the other two with LGS. Our findings would support the observation that the critical segment for the assignment of LGS is proximal to or involves the proximal part of 8q24.1, but a review of published reports suggests that t
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer-Giedion syndrome (LGS) is a rare disease caused by deletion of chromosome 8q23.3-q24.11. Clinical manifestations include among others multiple exostoses, short stature, intellectual disability, and typical facial dysmorphism. Dural arterio-venous shunts (DAVS) in the pediatric age are rare lesions, which have been classified into three types: dural sinus malformations (DSM), infantile type DAVS (IDAVS), and adult type DAVS (ADAVS). We report a case of a patient with a known LGS who was diagnosed with complex intracranial dural AV fistula at the age of 20. An association between LGS and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRP) is a group of rare genetic disorders with characteristic clinical and radiological features. In this case report we discuss the evolution of imaging features in hands in a Chinese boy diagnosed with TRP II (Langer-Giedion syndrome, LGS). This article ramifies the diagnostic value of serial hand radiograph in clinically suspected cases of TRP.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old woman with the Langer-Giedion syndrome and delayed puberty is presented. Pertinent features include a bulbous nose, sparse hair, protruding ears, multiple cartilaginous exostoses, cone-shaped phalangeal epiphyses, short stature, microcephaly, and mental retardation. She is the oldest patient thus far described with this condition, and is compared to the ten previously published cases. The clinical course of patients with the Langer-Giedion syndrome and the possibility of malignant change in the exostoses have not been established.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer-Giedion syndrome (LGS) (OMIM 150230) is defined as a contiguous gene syndrome caused by loss of functional copies of the TRPS1 and EXT1 genes usually secondary to 8q microdeletion. Tibial hemimelia (TH) is the least common lower limb deficiency characterized by hypoplasia of the tibia with relatively intact fibula. We describe the third report of LGS with bilateral TH and an 8q23.1-q24.12 interstitial deletion. It is not possible to exclude that this association is fortuitous, but our report reinforces the suggestion of a putative gene involved in limb development in this chromosomal re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer-Giedion Syndrome (LGS), with characteristic phenotypic features including craniofacial dysmorphic signs, postnatal growth retardation and skeletal abnormalities, mental impairment, urogenital malformations and heart defects, is caused by partial deletions of the long arm of chromosome 8. We present a case of a female fetus with LGS. The diagnosis was molecularly proven with the BACs on Beads method at 32 weeks of gestation. To the best of our knowledge, prenatal recognition of that genetic defect had previously been made in only one case. Also, it has never been described before.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two year-old boy with congenital malformations, psychomotor retardation and absence of phenotypical features of the Langer-Giedion syndrome (LGS) was found to have a de novo del (8) (q212q2200). The comparative analysis with other 8q monosomic cases suggests the existence of at least two distinct syndromes: one due to the monosomy of a part of the segment 8q22----q24, clinically manifested as the LGS, and the other to the deletion of the band 8q21.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Langer-Giedion syndrome (trichorhinophalangeal syndrome type II) is an extremely rare disorder characterized by dysmorphic facial features, multiple exostoses, mental retardation and digit deformities. We report the first case of any maxillofacial pathology in such a syndromic patient.
CASE PRESENTATION: A 22-year-old Indian woman with mild intellectual disability presented with malaligned teeth. Routine radiographic screening demonstrated a large multilocular lesion in her right mandible. She had peculiar features such as short stature, short limbs, brachydactyly, and dysmorphi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with typical features of the Langer-Giedion syndrome (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II) is described. In the karyotype an interstitial deletion of the long arm of chromosome 8 (band 8q22) was observed as the result of a complex rearrangement of chromosomes 1 and 8: 46,XY inv(8)(q23 leads to q242), del(8)(q221 leads to q223), ins(8;1) (q221;p321 p341;q242). Previously reported cases of Langer-Giedion syndrome with deletion of 8q are compared with the present one.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The trichorhinophalangeal syndrome is a rare genetic disorder with a classical clinical triad of sparse hair, bulbous nose, and short digits. There are three known phenotypes, and the type II with exostoses in long bones is known as Langer-Giedion syndrome. Here, we describe a 28-year-old Sri Lankan male with Langer-Giedion syndrome and high-functioning autism. The karyotype found a microdeletion of the long arm of chromosome 8 with mosaicism [46,XY/46,XY,del(8)(q24.1q24.3)]. This is probably the first report of Langer-Giedion Syndrome with autism and the first report of the genetic syndrome f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Langer-Giedion syndrome, also known as trichorhinophalangeal syndrome type II, is a hereditary multisystemic disease part of the group of contiguous gene deletion syndromes. The cause of this syndrome is a heterozygous deletion that involves the chromosomal region 8q23.3-q24.11 and mainly affects genes TRPS1, RAD21, and EXT1. This syndrome is characterized by the presence of multiple osteochondromas in limbs, hypertrichosis, and facial phenotype that includes sparse scalp hair, large laterally protruding ears, a long nose with a bulbous tip. We report the case of a Colombian patient with f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer-Giedion syndrome (LGS) is caused by a contiguous deletion at 8q23q24, characterized by exostoses, facial, ectodermal, and skeletal anomalies, and, occasionally, intellectual disability. LGS patients have been diagnosed clinically or by routine cytogenetic techniques, hampering the definition of an accurate genotype-phenotype correlation for the syndrome. We report two unrelated patients with 8q23q24 deletions, characterized by cytogenomic techniques, with one of them, to our knowledge, carrying the smallest deletion reported in classic LGS cases. We assessed the pathogenicity of the del
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-month-old infant with failure to thrive, delayed development, mild dysmorphia, cardiac anomalies, and cryptorchidism was referred for cytogenetic evaluation. Routine GTG-banded analysis revealed a modal number of 46 chromosomes, which contained an obvious complex rearrangement involving chromosomes 1, 8, and 14. Parental chromosomes were normal. Following high resolution techniques, this de novo rearrangement demonstrated an intraband deletion and was designated as [46,XY,t(1;8;14)(1pter----1p13.1::14q12----14pter++ +;1qter----1p13.1::8q24.13----8qter; 14qter----14q12::8p23.3----8q24.11:)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.