Loose anagen syndrome, or loose anagen hair, is a recently described condition of unknown etiology that may be under-recognized. The typical patient is a child with sparse fine hair that can easily be pulled out. The diagnosis is confirmed by microscopic examination of firmly pulled hairs, many of which are in the anagen phase but lacking an inner and outer root sheath and demonstrating a ruffled cuticle. Some presentations of alopecia areata may be confused with this condition, but the pull test analysis serves to differentiate them. A variety of theories have been postulated to explain the p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loose anagen syndrome (LAS) is a benign, self-limiting condition where anagen hairs are easily and painlessly extracted. It is mainly reported in childhood; however, it may variably present in adulthood as well. The presence of anagen hair devoid of its sheath and with 'floppy sock appearance' is a characteristic feature of loose anagen hair (LAH) on trichogram. LAH can be seen in normal population and in alopecia areata. The percentage of LAH in LAS is more than 50%. The histopathological findings show clefting between the layers of hair and are very useful in differentiating LAS from alopeci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1984, Zaun described a new type of pilary dysplasia characterized by easily pluckable hair. We were able to observe three patients with this anomaly, and this paper is an attempt at reviewing the subject on the basis of these new cases compared with those previously published. Clinical features. The major sign of the anomaly is that hairs can be pulled off in tufts easily and painlessly, and promptly grow again (our cases). In all cases reported so far the hair was blond or dark-blond; in some patients it is described as scintillating (our cases). The hair shaft is usually thin (one of our
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loose anagen hair syndrome (LAHS) is a rare, non-scarring alopecia that may occur sporadically or follow autosomal dominant inheritance. The objective of this study was to review the etiology, clinical presentation, diagnostic features (including trichoscopy, trichogram, and microscopy), natural history, and treatment outcomes of LAHS. A scoping review was conducted using MEDLINE, Embase, Web of Science, Scopus, and CENTRAL databases. Seventy-six studies, encompassing 425 patients with LAHS (mean age: 6.2 years), were included. Most patients were female (78.6%) with Type A LAHS (88.5%). The mo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three children with short stature, the same facial phenotype, macrocephaly, enlarged cerebral spinal fluid spaces, short neck with redundant skin, severe GH deficiency, mild psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), mild dilatation of the pulmonary root in two of them, and a unique combination of ectodermal abnormalities. Their appearance, not completely typical of Noonan syndrome, the behavioral phenotype, GH deficiency, darkly pigmented and hairless skin, and the unusual aspect of the hair, defined as loose anagen hair syndrome did not fit any known c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To better categorize the epidemiologic profile, clinical features, and disease associations of loose anagen hair syndrome (LAHS) compared with other forms of childhood alopecia.
DESIGN: Retrospective survey.
SETTING: Academic pediatric dermatology practice. Patients Three hundred seventy-four patients with alopecia referred from July 1, 1997, to June 31, 2007.
MAIN OUTCOME MEASURES: Epidemiologic data for all forms of alopecia were ascertained, such as sex, age at onset, age at the time of evaluation, and clinical diagnosis. Patients with LAHS were further studied by the recordi
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loose anagen hair syndrome is an uncommon congenital disorder. It may occur in association with other syndromes and dysmorphic features. We report a girl who fulfilled the diagnostic criteria for this syndrome as proposed by Tosti (Arch Dermatol 2002, 138: 521-522). She also had several other anomalies including colobomas. We suggest that the combination of features in this patient may constitute a specific syndromic phenotype.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan-like syndrome with loose anagen hair is one of the RASopathies characterized by Noonan syndrome-like features with unique ectodermal abnormalities. This syndrome is caused by mutations in the SHOC2 gene. We encountered a patient with moyamoya syndrome associated with Noonan-like syndrome with loose anagen hair presenting with transient ischemic attacks.
PATIENT DESCRIPTION: A 6-year-old girl was diagnosed with Noonan-like syndrome with loose anagen hair because of profound short stature and ectodermal anomalies such as sparse and easily pluckable hair. A heterozygous mutati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan-like syndrome with loose anagen hair (NS/LAH; OMIM 607721) due to a missense mutation c.4A>G in SHOC2 predicting p.Ser2Gly has been described recently. This condition is characterized by facial features similar to Noonan syndrome, reduced growth, cardiac defects, and typical abnormal hair. We report on a patient with molecularly confirmed NS/LAH with coarctation of the aorta. The girl was precipitously born at 37 weeks of gestation at home and required a 3-min resuscitation. Increased nuchal translucency and aortic coarctation with a small ventricular septal defect were described prenat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: PPP1CB-related Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair type 2 (NSLH2; OMIM #617506) is a rare RASopathy caused by pathogenic variants in PPP1CB, encoding the catalytic beta subunit of protein phosphatase 1 (PP1C). Since its first description in 2016, only a limited number of patients have been reported, leaving the full phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations largely undefined. Objectives: To systematically review the clinical, molecular, and functional characteristics of NSLH2, we define its phenotypic spectrum, explore genotype-phenotype correlations,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is among the most common nonchromosomal disorders affecting development and growth. NS is genetically heterogeneous, being caused by germline mutations affecting various genes implicated in the RAS signaling network. This network transduces extracellular signals into intracellular biochemical and transcriptional responses controlling cell proliferation, differentiation, metabolism, and senescence. To explore the transcriptional consequences of NS-causing mutations, we performed global mRNA expression profiling on peripheral blood mononuclear cells obtained from 23 NS patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loose anagen hair syndrome is a form of childhood-onset non-scarring alopecia marked by easily and painlessly plucking terminal hair during its active growth, or anagen, phase. It is believed to result from poor hair shaft anchoring within the follicle due to premature keratinization. Our study identified a plausibly pathogenic variant in KRT32 (c.296C>T; p.Thr99Ile) that co-segregates with the phenotype in a large family. This study aimed to explore the role of KRT32, previously unassociated with loose anagen hair, in hair anchorage and assess the functional impact of its p.Thr99Ile variant.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Noonan syndrome with loose anagen hair (NS/LAH), a rare variant of Noonan syndrome, with associated trichorrhexis nodosa and trichoptilosis. The SHOC2 mutation may be responsible for these additional hair shaft defects, revealing the importance of microscopic examination of hairs in these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya disease is a unique chronic cerebrovascular condition caused by progressive stenosis of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. Noonan-like syndrome with loose anagen hair (NSLH) is characterized by short stature, characteristic facial phenotype, darkly pigmented and hairless skin, mild psychomotor delay with attention deficit disorder, and easily pluckable, sparse, thin, slow growing hair. Mutations in SHOC2 have been reported to underlie NSLH. In this paper, we describe two individuals with NSLH who also have moyamoya disease and in w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical and genetic characteristics of children diagnosed with Noonan-syndrome associated with loose anagen hair(NS-LAH). Methods: A retrospective analysis was conducted on the clinical data of 5 children diagnosed with NS-LAH by the Endocrinology Department of the Capital Institute of Pediatrics from January 2018 to June 2024. This analysis encompassed the patients' demographic information, clinical manifestations, distinguishing features, treatment regimens, and prognostic outcomes to elucidate their clinical characteristics. Additionally, whole-exome sequencing an
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (NSLH) is a rare disease characterized by typical features of Noonan syndrome with additional findings of relative or absolute macrocephaly, loose anagen hair, and a higher incidence of intellectual disability. NSLH1 is caused by a heterozygous mutation in the SHOC2 gene on chromosome 10q25, and NLSH2 is caused by a heterozygous mutation in the Protein phosphatase one catalytic subunit beta (PPP1CB) gene on chromosome 2p23. Protein phosphatase1 (PP1), encoded by PPP1CB, forms a complex with SHOC2 and dephosphorylates RAFs, which results in a
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loose anagen hair syndrome (LAHS) is typically diagnosed in girls older than 2 years who present with hair that "will not grow". Hair microscopic examination shows absent inner and outer root sheaths, ruffling of the cuticle on the proximal hair shaft and deformed pigmented anagen bulbs.
OBJECTIVE: The aim of the study was to assess whether there are characteristic trichoscopic features favoring the diagnosis of LAHS.
PATIENTS AND METHODS: Eighty nine children patients were included into the study (24 girls with LAHS, 25 with alopecia areata, 20 with telogen effluvium and 20 heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования