Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delta beta Thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) constitute a heterogeneous group of disorders characterized by absent or reduced synthesis of adult hemoglobin (Hb A) and increased synthesis of fetal hemoglobin (Hb F). Coinheritance of these disorders with other beta chain hemoglobinopathies, such as beta thalassemia and the sickle cell (beta s) gene, can result in attenuation of the clinical severity of these hemoglobinopathies owing to the increased Hb F levels. The molecular basis of these disorders is quite heterogeneous and consists of both deletion and nondele
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a pregnant woman suffering from homozygous (delta beta) zero-thalassemia clinically running as thalassemia Intermedia is described. In this patient pregnancy could not follow its normal course and was interrupted in the 24th week, because of endouterine death of the foetus due to complications such as serious haemolytic anaemia following transfusional alloimmunisation and the presence of portal vein thrombosis. In this article the literature is reviewed and the need is shown for all thalassemic patients to be tested for the various blood antigenic systems, so that transfusional react
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term delta beta-thalassemia with normal HbF has been recently proposed to define heterogenous delta and beta globin gene molecular defects involving the same chromosome in cis. Here, we describe a Sardinian family in which three members showing microcytosis, border-line HbA2 levels and normal HbF proved to be heterozygotes for delta(+) 27 and beta(0) 39 point mutations in cis by allele specific oligonucleotide hybridization as well as by ECO 0 109 I endonuclease digestion and electrophoresis. As some of these beta-thalassemia carriers shows normal HbA2 levels, knowledge of the molecular ba
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haematological parameters of 97 cases of beta thalassaemia trait and 40 cases of delta beta thalassaemia trait have been compared. No differences in haemoglobin, haematocrit, MCV, MCH, ferritin, % saturation or free erythrocyte protoporphyrin have been found. The RDW, however, is significantly increased in delta beta thalassaemia trait, its mean value (+/- SD) being 20 (2.05), even higher than that found in iron deficiency anaemia. The discrimination function described by England and Fraser may be of help in distinguishing these entities.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A vast excess of alpha-globin production and inadequate gamma-globin compensation lead to the development of severe anemia in human beta-thalassemia. Newly identified modifiers of alpha- and gamma-globin synthesis and insights into the mechanisms of globin regulation provide the tools for potential new approaches to treating this and other red blood cell disorders. In the study by Han and colleagues in this issue of the JCI, the activity of a heme-regulated protein, HRI, is shown to modulate the accumulation of excess alpha-globin chains in murine beta-thalassemia and to decrease the severity
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 30s male was diagnosed as having the left testicular tumor in 2010. He received the anti-neoplastic chemotherapy, and could achieve the complete remission. But, he relapsed with solitary retroperitoneal lymph node swelling in 2012, and he was referred to our hospital. Laboratory examination on his admission showed the significant increase of fetal hemoglobin (HbF) up to 16.4%. But, neither anemia nor hemolysis was found at that time. Coexistence of therapy-related myeloid neoplasm or HbF production by metastatic lesion was not definite. Isoelectrofocusing of his hemolysate showed the faint H
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Screening of β thalassemia among close relatives is more feasible in highly prevalent countries with limited resources. The purpose of this study is to determine the prevalence of β thalassemia carriers and iron deficiency anemia among relatives of β thalassemia patients in Mid Delta, Egypt.
METHODS: This is a cross-sectional multi-center study conducted on 2118 relatives of patients with β thalassemia from different Egyptian governorates in the Mid Delta region. They were subjected to history taking with precise determination of geographic location, general examination, and the f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mRNA-cDNA hybridization, intact reticulocytes biosynthesis and heterologous cell-free translation studies have been performed in cases of heterozygous beta and delta beta thalassaemia. Results obtained have shown that the relative amount of beta mRNA is higher in Ferrara microcytes than in other heterozygous including delta beta. This indicates that transcription of beta globin gene takes place in Ferrara beta 0 thalassaemia. On the contrary globin biosynthesis studies have failed to show clear-cut differences among the various heterozygous considered and cannot evaluate the translatability of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The epsilon gamma delta beta (εγδβ)-thalassemias are rare sporadic disorders caused by deletion of the β-globin gene cluster. The main clinical feature is marked prenatal and neonatal anemia that resolves spontaneously within a few months. Reports originating mainly from Europe have so far identified 30 such deletions The aim of the present work was to describe a novel 1.78-Mb deletion, the longest ever reported, and to detail the clinical features in 12 members of an extended Bedouin family.
METHODS: The deletion was identified by globin gene multiplex ligation-dependent probe amp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical and hematological findings in a 5-year-old boy with G gamma A gamma delta beta thalassemia, a G gamma A gamma heterocellular form of HPFH, beta(0) thalassemia, and albinism. Clinically he manifested only the characteristics of beta-thalassemia trait and not the typical picture of doubly heterozygous beta thal/delta beta thal. The simultaneous presence of heterocellular HPFH improves gamma chain synthesis, thus reducing the alpha chain excess. It is also possible that gene expression can be modified by the presence of other genetic anomalies.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) and delta beta thalassemia are heterogeneous disorders characterised by increased levels of fetal hemoglobin and high level of this Hb continues in adulthood. The distinction between these two conditions is not always possible with routine hematologic analysis and molecular characterisation of the defect is required. We encountered such a rare case of δ β thalassemia in a 10-year-old male child who presented with features of thalassemia intermedia. Hemoglobin analysis showed 100% HbF while molecular analysis revealed Asian Indian inversion-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epsilon gamma delta beta (εγδβ)0 - thalassemia is a very rare disorder that results from large deletions in the β-globin gene cluster which abolish all regional globin chain gene expression from that allele. Since it is an exceedingly rare cause of neonatal anemia and is not detected by routine newborn screening, it is usually not suspected clinically and commonly undiagnosed or misdiagnosed. In this study, we describe two patients diagnosed in our hospital with (εγδβ)0-thalassemia based on the results obtained from DNA microarray analysis of their peripheral blood. The first patient of mixed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematological and hemoglobin composition data, and results from extensive gene mapping, using a battery of restriction enzymes and probes, have been used to distinguish different types of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) (or delta beta-thal) among three Chinese families from the southern part of China. The first (Family Z) is an A gamma-(delta beta)+-HPFH without a detectable deletion and may be the same as, or similar to, that described by Farquhar et al (Am J Hum Genet 35:611, 1983). The second (Family C) resembles a G gamma(A gamma delta beta)o-thalassemia and is characteri
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thalassemia is a major public health concern in Southeast Asia, particularly in Malaysia, where a high carrier rate places significant pressure on healthcare systems. Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH) and delta-beta (δβ) thalassemia are genetic conditions associated with elevated levels of fetal hemoglobin (Hb F). This study aimed to determine the frequency of common beta (β)-globin gene cluster deletions among Malaysian carriers of HPFH or δβ thalassemia, while also providing an overview of the thalassemia burden in the region.
METHODS: A retrospective study was cond
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delta-Beta thalassaemia is an unusual variant of thalassaemia with elevated level of foetal haemoglobin (HbF). The clinical presentation of delta-beta thalassaemia is mild in both heterozygote and homozygote cases. We hereby describe a rare cause of elevated Hb F in a father and his two daughters. A 52-year-old diabetic male patient, on evaluation of chromatogram of cation exchange HPLC for HbA1c, we incidentally identified elevated Hb F of approximately 20%. Haematological investigation of the patient revealed decreased haemoglobin, normal RBC, leucocyte and platelet count, decreased MCV and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a complicated genetic counseling and prenatal diagnostic case involving an East Indian couple that had lost two consecutive pregnancies. Hemoglobinopathy screening was conducted to investigate the possibility of Hb Bart's hydrops fetalis or Hb H hydrops fetalis. The initial work-up indicated that alpha-thalassemia was not a contributing factor, with both parents being carriers of single gene deletions (-alpha(3.7)/alphaalpha). However, the Hb electrophoresis results indicated that the couple might be at risk for having children with Hb E/Hb Lepore disease. Subsequent DNA testing de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 135 subjects from 54 unrelated families of Czech and Slovak families the authors identified 11 different beta-thalassaemic alleles. In 25 families they proved a IVS I-1 (G-A) mutation. Another 4 "mediterranean" mutations: IVS II-1 (G-A), IVS II-745 (C-G); IVS I-110 (G-A) and mutations in the codon 39 (C-T) were found in 18 families. Mutation IVS I-5 (G-C) found in one family is common in Asia. A frameshift at codons 82/83(-G) found in two families, was described previously only by Schwartz in one families from Azerbaijan. A rare mutation in codon 121 (C-T) is usually characterized as beta-t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Case 1 presented with severe anemia and received an intrauterine blood cell transfusion at 33 weeks of gestation. The anemia spontaneously improved in early infancy. Case 2, the father of Case 1, had an uneventful birth with no evidence of anemia, though microcytic anemia was observed during childhood. The genetic analysis of the β-globin gene cluster identified a novel heterozygous deletion of DNA extending from the Gγ-globin gene downstream to the β-globin gene, confirming a diagnosis of (G γA γδβ)0 -thalassemia. In cases where thalassemia is suspected based on blood tests, a genetic diagnos
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haemoglobinopathies are a group of autosomal recessively inherited diseases that are common among populations in the Mediterranean, in Africa and large parts of Asia. In Germany, the immigration of people from those parts of the world has resulted in an increased occurrence in particular of beta thalassaemia. Homozygous patients usually become transfusion dependent during the first year of life as the excess of alpha globin chains in the erythroid precursors causes a most severe dyserythropoietic anaemia. Genetic determinants that diminish the alpha globin chain excess are thus clinically
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.