MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/088307389400900415

Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 1994

Sanfilippo type D presenting with acquired language disorder but without features of mucopolysaccharidosis.

Ozand P T, Thompson J N, Gascon G G, Sarvepalli S B, Rahbeeni Z, Nester M J, Brismar J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 7-year-old girl presented with a language disorder reminiscent of verbal auditory agnosia. Later, she proved to have defective N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase, the enzyme deficient in Sanfilippo D syndrome. She did not show clinical features of mucopolysaccharidosis. The language disorder had a fluctuating course, which eventually evolved into a progressive dementing encephalopathy.

Для цитирования: Ozand P T, Thompson J N, Gascon G G, Sarvepalli S B, Rahbeeni Z, Nester M J, Brismar J. Sanfilippo type D presenting with acquired language disorder but without features of mucopolysaccharidosis.. Journal of child neurology. 1994. DOI: 10.1177/088307389400900415.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.