Journal of medical genetics · 1997
Lethal femoral-facial syndrome: a case with unusual manifestations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gillerot Y, Fourneau C, Willems T, Van Maldergem L
Аннотация
The femoral-facial syndrome is a very rare syndrome of uncertain inheritance comprising hypoplastic femora, microretrognathia, and a peculiar facies. We report an additional observation detected by ultrasound at 25 weeks and diagnosed at birth. In addition to the malformations usually described in this syndrome, there were heterotopias of the brain, partial agenesis of the corpus callosum, bilobed lungs, intestinal malrotation, and vertebral segmentation defects.