Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 2008
Complete deletion of the aprataxin gene: ataxia with oculomotor apraxia type 1 with severe phenotype and cognitive deficit.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yoon G, Westmacott R, MacMillan L, Quercia N, Koutsou P, Georghiou A, Christodoulou K, Banwell B
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
ApraxiasAtrophyCerebellumChildChromosome DeletionCognition DisordersConsanguinityDNA-Binding ProteinsDisability EvaluationDysarthriaFemaleHomozygoteHumansNeurologic ExaminationNeuropsychological TestsNuclear ProteinsOculomotor Nerve DiseasesPhenotypePolymerase Chain ReactionSaccadesSocial IsolationSpinocerebellar Degenerations