Craniosynostosis, ataxia, trigeminal anaesthesia and parietal alopecia with pons-vermis fusion anomaly (atresia of the fourth ventricle). Report of two cases.
Аннотация
A probably new syndrome of craniosynostosis, ataxia, trigeminal anaesthesia, and parietal alopecia area associated with pons-vermis fusion anomaly (atresia of the fourth ventricle), in two unrelated Mexican girls, is described. The cerebellar anomaly was proven by CT scan only and it correlated with ataxia. Other abnormalities seen in both patients were midfacial hypoplasia, bilateral corneal opacities, low-set ears, mental retardation and short stature. This disorder could be a new neurocutaneous syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.