Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 1982
Oculomotor abnormalities in chronic GM2 gangliosidosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musarella M A, Raab E L, Rudolph S H, Grabowski G A, Desnick R J
Аннотация
The clinical and electro-oculographic eye abnormalities in chronic GM2 gangliosidosis have been described. The most prominent oculomotor disturbances in our patients involved the pursuit system. This was evident during performance of eye tracking and vestibulo-ocular reflex suppression. Saccadic eye movements were dysmetric but were normal in velocity. These findings point to disturbances of cerebellar oculomotor control. While the oculomotor defects are nonspecific in this chronic form of beta-hexosaminidase A deficiency, they broaden the spectrum of clinical features considered to be typical ocular manifestations in many storage diseases. Disturbances in the oculomotor system may be the only ocular sign of chronic GM2 gangliosidosis.