Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1517 публикаций
Поиск: 111 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
AIM: Uterine rupture during pregnancy is a rare but life threatening event in Obstetrics, with potentially catastrophic consequences for both the fetus and the mother. There are few published case reports that investigate the possible association between long-term steroid treatment and uterine rupture during the antenatal period.
CASE REPORT: A 33-year-old G2P1 woman with obstetrical history of one previous transverse low-segment caesarean section presented at the 30th week of gestation with severe abdominal pain which started spontaneously one hour before. She had medical history of pemphigu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tailocins are phage tail-like bacteriocins derived from prophages that have lost the ability to package viral genomes while retaining bactericidal activity against related bacterial strains. In Pseudomonas aeruginosa, these elements are referred to as pyocins and contribute to ecological fitness and antimicrobial applications. Despite lacking essential phage components, pyocin-encoding gene clusters share substantial sequence homology with phage tail genes, creating a major challenge for genome annotation. Current prophage prediction tools, which rely on phage gene homology, can frequently mis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This report describes the case of a 13-month-old boy diagnosed with neurofibromatosis type 1, who presented with retinal vascular abnormalities including extensive nonperfusion and neovascularization. We also discuss the observed changes after photocoagulation treatment.
METHODS: A 13-month-old boy presented to the Department of Ophthalmology at Peking University People's Hospital with a reduction in the width of the left palpebral fissure for the past 6 months.
RESULTS: The boy exhibited more than six café-au-lait spots larger than 5 mm in diameter on his trunk and legs. Fundus exa
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are rare, aggressive sarcomas originating from peripheral nerves or nerve sheath cells. They are often associated with neurofibromatosis type 1 (NF1) and have a poor prognosis due to high rates of recurrence and metastasis. We report a case of a 30-year-old female presenting with a retroperitoneal MPNST accompanied by metastases to the right pelvic wall and left rectus femoris muscle. The patient exhibited numerous café au lait spots densely distributed across the head, neck, trunk, and extremities, consistent with clinical features of NF1. Due
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old man presented with axillary and inguinal freckling, 13 café-au-lait macules (> 15 mm), and multiple neurofibromas, consistent with the clinical diagnosis Neurofibromatosis type 1 (NF1). DNA analysis confirmed this diagnosis by identifying a pathogenic NF1 variant, enabling monitoring for complications, genetic counselling and screening for family members.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic variants and phenotypic characteristics of patients with Neurofibromatosis type I (NF1).
METHODS: Twenty two NF1 patients who presented at Enze Medical (Center) Group in Taizhou between 2018 and 2024 were selected as the study subjects. Clinical phenotype and family history were collected for the patients. Whole exome sequencing (WES) was carried out for the 22 probands to screen the variants of NF1 gene. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of their family members. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the Hospital (Ethi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: McCune–Albright syndrome (MAS) is a rare sporadic disorder caused by post-zygotic activating mutations in GNAS, classically characterized by café-au-lait macules, endocrine hyperfunction, and fibrous dysplasia of bone (FD). MAS presents challenges in anesthetic management due to airway difficulties, cervical spine deformities, and bone lesions. CASE PRESENTATION: A 40-year-old female with a history of growth hormone-secreting macroadenoma, for which she underwent transsphenoidal resection, presented with a pathological cervical spine fracture. Enhanced cervical MRI showed destructi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as Von Recklinghausen disease, is a multisystemic, hereditary, autosomal dominant condition. It is caused by the development of tumors in the nervous system, resulting from mutations in the NF1 gene located on chromosome 17q11.2. Gastrointestinal involvement is mainly extraperitoneal, with mesentery lesions being the least common. We report a case of an isolated jejunal mesenteric neurofibroma diagnosed by ultrasound and CT scan and confirmed by histopathological examination in a nine-year-old child with diffuse café-au-lait spots who presented with c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder characterized by benign tumors of the nervous system, typically associated with café-au-lait spots and neurofibromas. Macrodactyly usually is referred to as a rare congenital anomaly with overgrowth of bone and soft tissue. In addition, macrodactyly-like patterns of localized digital overgrowth have been described, including nerve-related segmental overgrowth. We report the case of a 22-year-old woman from northern Tanzania presenting with unilateral macrodactyly-like overgrowth of the non-dominant left hand and clinical features of NF1, inc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endodermal cysts (ECs) are rare benign cystic lesions of the central nervous system. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder associated with neural tumors, but co-occurrence with EC is exceedingly uncommon. We report the case of a 29-year-old male with NF1, characterized by café-au-lait spots and a family history, who presented with headache and left upper limb deficits following minor head trauma. Imaging revealed a posterior fossa tumor. Due to progressive neurological decline, the mass was surgically resected. Intraoperative findings showed a yellowish-white, jelly-like accumul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare disorder caused by somatic GNAS gene mutations, characterized by peripheral precocious puberty (PPP), café-au-lait spots, and fibrous dysplasia of bone (FD). This case report details a 3-year-and-10-month-old girl presenting with vaginal bleeding, scattered café-au-lait spots, elevated estradiol (E2: 57 pg/mL), and a large right ovarian cyst (72 × 44 × 71 mm). Diagnostic evaluations confirmed gonadotropin-independent precocious puberty without central endocrine abnormalities. The patient was diagnosed with MAS and treated with letrozole (2.5 mg/day), an
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CBL syndrome is a RASopathy with phenotypic variability including neurodevelopmental differences, cardiac defects, growth delay, dysmorphic and cutaneous findings, hematologic, immunologic, and vascular manifestations, and predisposition to juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). We present a patient with a germline likely pathogenic variant in CBL with ten café au lait macules and a recurrent granular cell tumor. Granular cell tumors have not been described in this condition. This case broadens the recognized clinical spectrum of CBL syndrome and challenges the existing genetic testing appro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the characteristics and prognosis of infantile cholestasis caused by McCune-Albright syndrome (MAS). Methods: A case series study was conducted. Clinical data was collected and analyzed from four infantile cholestasis cases caused by MAS at Pediatric Liver Center, Children's Hospital of Fudan University from February 2016 to October 2025. Descriptive analysis was performed on their clinical characteristics, biochemical examinations, liver ultrasound, liver histopathology, genetic testing, treatment, and prognosis. Results: Among the 4 children (2 males and 2 females), t
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare disorder characterized by fibrous dysplasia (FD), café-au-lait spots, and hyperfunctioning endocrinopathies. FD lesions can overproduce fibroblast growth factor-23 (FGF-23), leading to renal phosphate wasting, hypophosphatemia, and impaired bone mineralization. Conventional treatment with oral phosphate and calcitriol is limited by gastrointestinal intolerance. Burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, is approved for X-linked hypophosphatemia and tumor-induced osteomalacia and has shown promise in case reports of pediatric and adult patients wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem genetic disorder caused by mutations in the NF1 gene and is commonly associated with ocular manifestations such as Lisch nodules, optic pathway gliomas, and choroidal abnormalities. Retinal structural changes are rarely reported. The authors describe a 3-year-old girl with NF1 who presented with decreased vision in her left eye. Ophthalmic imaging revealed an epiretinal fibrovascular membrane with vitreoretinal traction, cystic macular changes, and localized tractional retinal detachment (TRD) with a retinal tear. RetCam (Clarity Medical Sysetms,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Café-au-lait macules (CALMs) constitute a major diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1 (NF1), yet infants presenting exclusively with CALMs often do not fulfill full diagnostic criteria in early life. This retrospective cohort study aimed to quantify longitudinal changes in CALM burden during the first two years of life in children with NF1 and to assess the relevance of early lesion number for subsequent diagnostic threshold fulfillment. Sixty-three children with NF1 who initially presented with typical multiple CALMs were included. CALM counts were documented at 6, 12,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to describe the clinical manifestations of pediatric patients (aged 0-18 years) with neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosed at our hospital over a 13-year period.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of pediatric patients with NF1 who presented at Shenzhen Children's hospital between January 2012 and August 2025. Data were retrieved from the hospital's medical record system, including: demographics, clinical manifestations (cutaneous, neurological, and ophthalmologic), plexiform neurofibromas (PNs), magnetic resonance imaging findings, and NF1 genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Café-au-lait macules (CALMs) are relatively common in clinical manifestations, mostly present with 1 to 3. Multiple CALMs are unusual and may reveal underlying hereditary diseases. This article summarizes clinical features and diagnostic criteria of some CALMs-related syndromes, aiming at enhancing clinicians' awareness of CALMs, improving the early diagnosis and intervention, and reducing or preventing the occurrence of severe complications.
СтатьяАннотация на английскомОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Minor physical anomalies (MPAs) are subtle morphological markers of disrupted neuroectodermal development occurring during early gestation. Their increased prevalence has been reported in several neurodevelopmental and psychiatric conditions, including schizophrenia. However, data on MPAs in pediatric psychosis remain limited. This exploratory descriptive study aimed to characterize the occurrence of MPAs and congenital malformations in children presenting with early-onset psychotic symptoms and to illustrate the clinical heterogeneity through two representative cases. M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplastic anemia is a rare hematologic disorder characterized by bone marrow hypoplasia and peripheral pancytopenia. While most pediatric cases are acquired, inherited bone marrow failure syndromes (IBMFS) are important differential diagnoses. ERCC6L2-associated IBMFS is a newly recognized and rare condition with significant implications for diagnosis and long-term care in hematology.
CASE PRESENTATION: A case report of a 3-year-old Ethiopian girl presenting with dry cough, low-grade fever, poor appetite, and spontaneous gum bleeding. Examination revealed microcephaly, café-au-lait
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.