CHARGE syndrome is an autosomal dominant disorder caused by variations in the CHD7 gene. The characteristic findings of the syndrome include coloboma (C), heart anomalies (H), choanal atresia (A), growth and developmental delay (R), genitourinary system anomalies (G), and ear anomalies and/or hearing loss (E). A 7.7-years-old male patient was initially referred after a partial empty sella appearance was noted on brain imaging during evaluation for developmental delay at 10 months of age. He had undergone surgery for choanal atresia and congenital heart disease. The patient exhibited severe pos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the clinical characteristics according to Tessier classification and evaluate the surgical outcomes in patients with rare craniofacial cleft (RCC) primary repair. A retrospective study on 30 patients with RCC was conducted at the Department of Craniofacial and Plastic Surgery of the Vietnam National Hospital of Pediatrics. Rare craniofacial cleft was recorded according to Tessier's classification and was analyzed for gender, affected side, clinical characteristics, and associated abnormalities. Primary surgical correction was based on the concept of aesthetic un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: RASopathies are genetic disorders linked to the RAS/MAPK signaling pathway, including Noonan syndrome and related conditions. These disorders have overlapping features and variable phenotypes, making diagnosis challenging. This study examines the clinical and genetic characteristics of RASopathies in pediatric patients to improve diagnostic accuracy and identify novel pathogenic variants.
METHODS: A total of 23 patients, who were not related to each other and were clinically diagnosed with RASopathy, participated in the study. Patients underwent next-generation sequencing (NGS)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida (MFDGA) is a rare autosomal dominant disorder characterized by malar and mandibular hypoplasia, microcephaly and diverse craniofacial and extracranial malformations, caused by pathogenic variants in the EFTUD2 gene. This study investigates a 12-year-old boy presenting with congenital microcephaly, choanal atresia, recurrent respiratory infections, moderate hearing loss and typical MFDGA features, born to healthy non-consanguineous Iranian parents. Whole-exome sequencing (WES) was employed, with variants filtered and prioritized using the Phenomizer
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo assess the efficacy of Khon Kaen University presurgical nasoalveolar molding (KKU PNAM) by evaluating nasolabial morphological changes in patients with complete unilateral cleft lip and palate (UCLP) using three-dimensional (3D) anthropometric measurements and comparing nasal morphology to age-matched noncleft controls.DesignA retrospective case series of infants with complete UCLP who underwent KKU PNAM therapy. Patients with complete 3D stereophotogrammetric records at initial (T0) and pre-cheiloplasty (T1) visits were included.SettingKhon Kaen University Cleft Lip and Palate Cen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choanal atresia (CA) is rare. Unilateral CA (UCA) can be detected late in life. Recurrences following CA repair are challenging.
OBJECTIVES: To examine the long-term surgical and subjective outcomes in patients with CA and the reason for recurrences.
METHODS: Outcome of transnasal endoscopic repair of congenital CA was examined between 2010 and 2022 in 25 patients with UCA and 31 patients with bilateral CA (BCA). Demographics, surgical data, and postoperative course were investigated. Subjective outcomes with regard to function and quality of life were examined via a visual analo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A good patient-clinician relationship is an important aspect of quality of care according to patients living with a rare congenital craniofacial condition and their parents. Despite efforts, the challenging question remains how to improve this relationship.
OBJECTIVE: The authors describe the value and impact of using arts-based methods as a catalyst for bringing the 2 'worlds' of patients and their parents and that of clinicians together.
METHODS: FACE ME, developed by 2 visual artists, consisted of reorganizing the house of a surgeon with a group of patients (n=3), surgeons (n=
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital choanal atresia (CA) is a rare malformation that can present as a neonatal emergency or with delayed symptoms in older children. Despite advances in endoscopic transnasal repair, recurrence and restenosis remain major challenges, and evidence from resource-limited countries is scarce. This study reports a 12-year experience managing CA in Syria, highlighting clinical characteristics, surgical outcomes, and prognostic factors for recurrence.
METHODS: This retrospective cohort study included 33 pediatric patients with choanal atresia who underwent endoscopic transnasal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital lip sinus is a rare condition, also known as a lip pit or dimples. The lower lip sinus is more frequently observed with a prevalence of approximately 0.001% in general populations, while the upper lip sinus is even rarer with not more than 70 documented cases in English medical literature. These sinuses can be located at various positions on the lip, including midline, paramedian, or lateral, on either the upper or lower lip. In some cases, lip pits are associated with other congenital anomalies such as cleft lip or cleft palate or both. In this particular case, an 8-year-old girl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bilateral congenital choanal atresia (CCA) is a rare, life-threatening condition in neonates. This is the first reported case of PROPEL steroid-eluting stent use in a seven-day-old bilateral CCA neonate, with a customised technique developed to overcome limitations of the standard applicator.
CASE PRESENTATION: A full-term male neonate presented with severe respiratory distress and was diagnosed with bilateral CCA. Endoscopic repair with mucoperiosteal flaps and drilling of the atretic plate was performed, followed by placement of a tailored PROPEL stent using a modified inserti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveUsing a well-established measure of attention, we aimed to objectively identify medical students' gaze patterns when assessing children with/without unicoronal craniosynostosis (UCS) and identify potential diagnostic and educational gaps in their assessment.DesignMedical student participants viewed a series of images of children with/without UCS. Eye movements were recorded using a table-mounted eye-tracking device. Dwell times for 8 interest areas (forehead, brow, eyes, nose, lower face, mouth, left ear, right ear) were compared.ParticipantsThirty medical students (21 males, 9 female
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, there are very few reports regarding patients with bi-allelic variants in the NIN gene. There is one report of two sisters with severe short stature, microcephaly, and developmental delay with compound heterozygote missense variants in the NIN gene and one paper reporting a homozygote variant in the NIN gene with progressive, high-frequency sensorineural hearing loss in four siblings. The only other report is of four members of a consanguineous family with spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity-leptodactylic type (SEMDJL2) with a homozygous variant in the NIN gene. Given t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Sclerotherapy involves injecting a sclerosing agent into the nasal, oral mucosa, and cutaneous telangiectasias to reduce bleeding, demonstrating both safety and efficacy as a treatment. Despite its proven benefits, few physicians currently offer this therapy to patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).
OBJECTIVE: To promote the safe use of sclerotherapy among patients with HHT.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this survey study, a modified Delphi protocol was used to achieve consensus on sclerotherapy among a panel of 6 experts. The Delphi consensus took pla
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo evaluate how patient-reported outcomes change from pre- to post-operation after common procedures in patients with cleft lip and/or palate (CL/P), as well as compared to patients who did not undergo surgery.DesignRetrospective chart review.SettingTertiary care hospital in the United States.PatientsAll patients with CL/P who had multiple CLEFT-Q completions from 2021 to 2025.Main Outcome MeasureCLEFT-Q scores.ResultsTotally, 256 patients with 594 CLEFT-Q responses were included. Sixty (23.4%) patients received 66 craniofacial operations between CLEFT-Q completions. Of these operatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and/or palate deformities impose a significant burden on families, particularly in low-income communities. Somalia, characterized by an under-resourced healthcare system, encounters unique healthcare challenges from other regions. These challenges complicate the management and treatment of cleft lip and/or palate, highlighting the need for tailored healthcare strategies to address the specific needs of this population. However, a comprehensive understanding of the patterns and distribution of these deformities in Somalia remains limited. This retrospective cross-sectional study analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Less-common congenital facial clefts were originally described by Tessier and bear his name and classification system. These clefts are limited to the primary and secondary palate and involve other regions of the face other than simply the lips, palate, and nose. They are also among the more complex of facial anomalies, affecting both soft tissues and skeletal structures, which presents difficulties for surgical correction.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThe presence of a bony palatal bridge at the time of alveolar cleft grafting has been shown to improve bone graft outcomes. The purpose of this study was to determine if there is an association between palate repair with a vomer flap and formation of a bony palatal bridge in patients with cleft lip and palate.DesignSingle-institution, retrospective cohort study.SettingTertiary children's hospital in an urban setting.PatientsPatients with cleft lip and palate who underwent primary palatoplasty between 1996 and 2017 and had cone beam computed tomography (CBCT) prior to alveolar bone gra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asymmetry of the bilateral nostrils is one of the most common deformities associated with secondary unilateral cleft lip nasal deformity. In this study, we introduce a novel concept of the "nostril ring" and propose a series of corrective strategies based on the anatomical characteristics of the nostril ring and the factors influencing its morphology.
METHODS: A retrospective review was conducted of 114 patients who underwent secondary cleft rhinoplasty between January 2021 and January 2024. Surgical techniques included correction of columellar deviation, adjustment of alar skin,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This comprehensive review examines the role of septoplasty in the pediatric population, emphasizing its therapeutic significance in relieving nasal obstruction and facilitating normal craniofacial growth. Despite the evident advantages of septoplasty, its application in young patients remains a subject of ongoing debate. This issue is primarily characterized by concerns regarding the still-developing immaturity of nasal cartilage, potential intraoperative and postoperative risks, and the current absence of robust data on long-term outcomes following septoplasty. Common complications such as bl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital arrhinia (CA) is an infrequent condition with hypoplasia of internal and external nasal passages. This, along with a complete cleft palate and profound hearing loss, constitutes a problematic challenge to rehabilitate the airway, speech and hearing. Aplasia of the nose is also associated with various other congenital anomalies, such as midline defects, olfactory agenesis and structural abnormalities in the brain. The patients are predisposed to respiratory and feeding problems at birth and need early intervention for the same. Bosma Arhinia Microphthalmia (BAM) syndrome is its most
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.