Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of mtDNA, particularly those in mtDNA-encoded tRNA genes, are emerging as a significant cause of human disease. We examined the effects of the pathogenic A3243G and T3271C mutations in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene on the aminoacylation of tRNA(Leu(UUR)). Transmitochondrial cells carrying these mutations have decreased steady-state levels of mitochondrial tRNA(Leu(UUR)). The A3243G mutation also results in a decrease in the fraction of aminoacylated tRNA(Leu(UUR)). To determine if the decreased fraction of aminoacylated tRNA(Leu(UUR)) in A3243G mutant cells was due to a defec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To ascertain why alcohol is prone to manifest unpleasant effects in diabetes associated with mitochondrial tRNA(Leu(UUR) mutation at position 3243 (DM-Mt3243), we investigated the genotype of aldehyde dehydrogenase (ALDH) 2 and alcohol dehydrogenase 2 (ADH2) in DM-Mt3243.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Nineteen unrelated patients with DM-Mt3243 were included in the study (12 men and 7 women). They were recruited from approximately 700 diabetic patients at three different institutes, without prior information of alcohol habit. ALDH2, ADH2, and 3243 mutation were genotyped by polymeras
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sequenced all genes of mitochondrial tRNAs of a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia with 5% ragged red fibres and 15% COX-negative fibres but without macrorearrangements of mitochondrial DNA (mtDNA). Direct sequencing showed a novel heteroplasmic G>A substitution in position 12316 of tRNA(Leu(CUN)) gene. This change destroys a highly conserved G-C base coupling in tRNA TpsiC branch. By RFLP analysis we could demonstrate different degrees of heteroplasmy in different patient's tissues. This alteration, absent in a population of 110 patients with different encephalomyopa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) is a maternally inherited disorder characterized by recurrent cerebral infarctions that do not conform to discreet vascular territories. Here we report on a patient who presented at 7 years of age with loss of consciousness and severe metabolic acidosis following vomiting and dehydration. She developed progressive sensorineural hearing loss, myopathy, ptosis, short stature, and mild developmental delays after normal early development. Biochemical testing identified metabolites characteristic of medium-chain acyl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared clinical pictures of a case of mitochondrial encephalomyopathy with tRNA(Leu(UUR)) point mutation at nucleotide position 3254 of mitochondrial DNA with those at position 3243. The mutation 3254 was a 19-year-old male patient with cardiomyopathy accompanied with muscle atrophy. The first mutant 3243 was a 31-year-old female patient showing clinical features of MELAS and endocrinological abnormalities. The second 3243 mutant was a 27-year-old male patient who had an external ophthalmoplegia and slight mental decline. In all cases, muscle biopsy specimen showed ragged red fibers and s
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman with subacute dementia and brain atrophy on CT showed periodic synchronous discharge (PSD) on electroencephalogram (EEG) and myoclonus. She was initially suspected of suffering from Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), but dramatically recovered over 5 months. Based on further investigations, the final diagnosis was mitochondrial encephalomyopathy with an A-to-G substitution at nucleotide position 3243 in mitochondrial DNA (mtDNA), commonly seen in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). This case suggests that pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The m.3243A > G/MT-TL1 mutation underlies a broad spectrum of clinical manifestations, varying from the mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome to incomplete phenotypes without stroke-like episodes (SLE), termed MELAS-Spectrum Syndrome (MSS). We systematically analyzed the longitudinal EEG changes in individuals carrying the m.3243A > G/MT-TL1 mutation through visual inspection of paroxysmal abnormalities and quantitative analysis of background activity.
METHODS: Adults with the m.3243A > G/MT-TL1 mutation and at least two EEG record
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this study, we aimed to identify mt3243A > G mutation carriers in a group of Chinese elderly type 2 diabetic patients by a rapid and noninvasive diagnostic system.
METHODS: DNA was extracted from blood, saliva, and urine sediment samples. The mutation screening and quantitation of heteroplasmy were performed by high-resolution melting (HRM) curve and pyrosequencing, respectively. Patients with mt3243A > G mutation underwent a detailed audiometric, ophthalmologic, neurological, and cardiac examination.
RESULTS: Two patients (2/1041) carrying the mt3243A > G mutation were detecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a novel G3283A transition in the mitochondrial DNA tRNA(Leu (UUR)) gene in a patient with ptosis, ophthalmoparesis and hyporeflexia. Muscle biopsy showed cytochrome oxidase positive ragged-red fibers, and defects of complexes I, III and IV of the mitochondrial respiratory chain. The mutation was heteroplasmic in muscle of the proband, being absent in her blood. Ragged-red fibers harbored greater levels of mutant genomes than normal fibers. The G3283A mutation affects a strictly conserved base pair in the TPsiC stem of the gene and was not found in controls, thus satisfying the ac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 21-year-old woman described proximal muscle weakness since early childhood. At age 16, she developed bilateral ptosis, progressive external ophthalmoplegia, and exercise intolerance. She harbored a heteroplasmic G12315A mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Leu(CUN)) gene, which disrupts a highly conserved G-C base pair in the TPsiC stem of the molecule. Mutant mitochondrial DNA was 62% of total in muscle and 17% in blood. The mutation was undetectable in blood, urinary sediment, and hair follicles from the patient's mother. This second patient with G12315A and progressive external ophthalm
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenetic mechanism of the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) A3243G transition associated with the mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome has been investigated in transmitochondrial cell lines constructed by transfer of mutant mitochondrial DNA (mtDNA)-carrying mitochondria from three genetically unrelated MELAS patients or of isogenic wild-type mtDNA-carrying organelles into human mtDNA-less cells. An in vivo footprinting analysis of the mtDNA segment within the tRNA(Leu(UUR)) gene that binds the transcription termination factor fa
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain functions are mediated via the complex interplay between several complex factors, and hence, identifying the underlying cause of an abnormality within a certain brain region can be challenging. In mitochondrial disease, abnormalities in brain function are thought to be attributed to accumulation of mitochondrial DNA (mtDNA) with pathogenic mutations; however, only few previous studies have directly demonstrated that accumulation of mutant mtDNA induced abnormalities in brain function. Herein, we examined the effects of mtDNA mutations on brain function via behavioral analyses using a mou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a child with MELAS syndrome (mitochondrial encephalo-myopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes), discussing clinical manifestation, ocular findings and diagnostic challenges. Predominant ocular symptom was a transient complete visual loss, while the predominant ocular sign was a visual field defect. The diagnosia was based on clinical manifestation, laboratory tests, brain scans and genetic testing which confirmed the pathognomonic mutation in the MTTL1 gene encoding the mitochondrial tRNA for leucine 3243> G. Ocular examination demonstrated decreased visual a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The m.3243A>G variant in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene is a common mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. Phenotypic manifestations depend mainly on the heteroplasmy, i.e. the ratio of mutant to normal mtDNA copies. A high percentage of mutant mtDNA is associated with a severe, life-threatening neurological syndrome known as MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). MELAS is described as a neurovascular disorder primarily affecting the brain and blood vessels, but the pathophysiology of the disease is poorly understood. We developed a serie
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate three patients with the mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and cerebrovascular accident syndrome (MELAS) diagnosed in childhood, with particular reference to the initial symptoms and clinical evolution during the first stage at a pediatric age, and to compare them with other studies on the subject.
PATIENTS AND METHODS: Two boys and a girl of 10, 11 and 13 years had tests on lactate, pyruvate and aminoacids in biological fluids under basal conditions and also functional tests and enzyme activity assay of the mitochondrial respiratory chain of a muscle biopsy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a patient with mitochondrial myopathy accompanied by cardiomyopathy. Molecular analysis disclosed a C-to-G substitution at nucleotide position 3254 of the mitochondrial tRNA(Leu)(UUR). Pedigree analysis revealed that this mutation was inherited maternally. Mutation C3254G may also be a candidate for genetic defects in mitochondrial myopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient with mitochondrial myopathy had a mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 3243, commonly seen in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS), but unlike MELAS patients, she had no central nervous system symptoms. Muscle weakness, which was most severe when she was 7 years old, improved gradually with age. Comparison of two muscle biopsies obtained at an interval of 12.5 years (7 and 20 years of age, respectively), revealed that the number of ragged-red fibers was markedly decreased and histochemical cytochrome c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The authors describe the clinical, histopathologic, and ultrastructural findings in two eyes obtained at autopsy from a 21-year-old woman with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS syndrome).
METHODS: The eyes were obtained immediately after death. The right eye was fixed in 10% neutral-buffered formalin and processed for standard histologic examination. The left eye was fixed in a neutral-buffered 2.5% glutaraldehyde solution and processed for transmission electron microscopic examination. The authors compared the histologic and ultrastruc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования