Noonan's syndrome is an established clinical entity. These cases are often associated with correctable cardiac abnormalities, cryptorchism, and abnormal urinary tract. Herein is described the first case of Noonan's syndrome associated with cake kidney. The very high incidence of renal tract abnormalities in association with this syndrome warrants an excretory urogram in these cases for proper evaluation and management.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RASopathies constitute a group of rare genetic disorders caused by mutations in genes along the canonical RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling pathway, affecting cell growth and differentiation. These syndromes, which include Noonan syndrome (NS), are characterized by developmental delays, distinctive facial dysmorphia, and cardiac defects, notably hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Despite their prevalence and impact, therapeutic options for RASopathies remain limited. Rigosertib, a novel dual RAS/MAPK and phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)/AKT pathway inhibitor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range of distinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene. It has been postulated that it is possible to predict the disease course based into the impact of mutations on the protein.
PATIENTS AND METHODS: We report two cases of severe NS phenotype including hydrops fetalis. PTPN11 gene was studied in germinal cells of both patients by sequencing.
RESULTS: Two different mutations (p.Gly503Arg and p.Met504Val) was detected in PTPN11 gene.
DISCU
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a genetic disorder that has several features common to other conditions, making diagnosis a challenge. This column summarizes the case of a neonate with an atypical presentation of Noonan syndrome involving a fatal type of lymphangiectasia resulting in persistent pleural effusions. Radiographic features of this condition are presented along with the complexities of diagnosis and treatment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To understand relationships and survival implications between structural heart disease and hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome (Noonan syndrome-HCM), we reviewed the clinical course of 138 children with Noonan syndrome diagnosed with cardiovascular abnormalities and compared survival with the 30 children with Noonan syndrome-HCM with 120 contemporaneous children with nonsyndromic HCM.
METHODS: Study cohorts represent consecutive cases diagnosed at our institution 1966 through 2006. Outcomes were modeled using multiphase parametric techniques followed by multivariable re
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is a fairly common (1 per 1,000-2,500 live births) autosomal dominantly inherited disorder and the most common syndromal cause of congenital heart disease after Down's syndrome. The clinical features vary with age, but typical signs of NS include characteristic facial features with hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, low-set posteriorly rotated ears, chest and spinal deformities, short stature, specific heart defects, learning disabilities and mild mental retardation. This article gives a brief introduction to NS and its basic clinical features using the estab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Noonan syndrome and a double-chambered right ventricle has not been reported previously in the medical literature. We report two patients with Noonan syndrome associated with pulmonary valve stenosis and double-chambered right ventricle due to anomalous hypertrophied muscle bundles. Pulmonary valve stenosis was operated on. However, hypertrophied muscle bundles were not resected, as they caused no obstruction to blood passage. Postoperative follow-up examinations revealed no symptoms. In conclusion, in those with Noonan syndrome there may be anomalous muscle bundles in the r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with the Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome is reported and the findings in 14 cases are reviewed. Impressive manifestations include short stature, low normal intelligence or developmental delay, ocular hypertelorism, prominent posteriorly angulated ears, giant cell lesions of bones, joints, and/or soft tissues, pectus excavatum, and pulmonic stenosis. It has been difficult to delineate the syndrome because problems in identifying the condition have resulted from incomplete or truncate ascertainment by various medical specialists.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 19 year old woman with Ullrich-Noonan syndrome presented with a six month history of progressive dyspnoea and cyanosis. Clinical features were suggestive of severe pulmonary hypertension. Cross sectional echocardiography showed pronounced right ventricular pressure overload with right ventricular hypertrophy. Cardiac catheterisation confirmed severe pulmonary hypertension. Attempts to reduce pulmonary artery pressure with calcium channel blockers were unsuccessful. The patient died shortly after investigation. Necropsy confirmed primary pulmonary hypertension.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Existing literature only reports a few patients with Noonan syndrome (NS) and Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) who underwent cochlear implantation (CI). The present study describes four NS patients and one NSML patient with a PTPN11 mutation. They all had severe to profound hearing loss, and they received a CI. The age at which the CI surgery occurred ranged from 1 to 13 years old, and the audiological results in all five patients improved after the CI. Otological and audiological examinations in NS and NSML are important, and for those with severe hearing loss, the CI surgery i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome has several features in common with the Noonan syndrome, but is distinguished by the presence of hyperkeratotic skin lesions, abnormal hair, and a lack of familial cases. We describe a family who clearly satisfy the criteria for the CFC syndrome, and show other features which have been reported in the Noonan syndrome but not in the CFC syndrome, namely a haemorrhagic diathesis and ocular abnormalities. This supports the concept that the CFC syndrome is a manifestation of the Noonan syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three children with short stature, the same facial phenotype, macrocephaly, enlarged cerebral spinal fluid spaces, short neck with redundant skin, severe GH deficiency, mild psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), mild dilatation of the pulmonary root in two of them, and a unique combination of ectodermal abnormalities. Their appearance, not completely typical of Noonan syndrome, the behavioral phenotype, GH deficiency, darkly pigmented and hairless skin, and the unusual aspect of the hair, defined as loose anagen hair syndrome did not fit any known c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a genetic multisystem congenital disorder, caused by pathogenic variants in genes that encode components of the RAS/MAPK signaling pathway. Pathogenic variants in SOS2 represent less than 2% of cases with NS. The phenotype includes a particularly high prevalence (65%) of lymphatic disease. Recently, severe nerve enlargements were described in patients with a pathogenic variant in SOS2. To establish the occurrence of nerve enlargements in SOS2-related Noonan syndrome, we retrospectively analyzed the data of all six patients with SOS2-related Noonan syndrome at our center. All
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by abnormalities of the facial, musculoskeletal and cardiovascular systems. Pulmonary stenosis is the most common abnormality seen. We describe a 48-year-old male with clinical features of Noonan syndrome, and severe pulmonary stenosis with cyanosis. A long-standing history of effort intolerance was noted since childhood. The cause of cyanosis was unclear since an initial echo did not reveal an obvious shunt by Doppler imaging. An agitated saline contrast study performed confirmed a patent foramen ovale (PFO) with right to left shunting. PFO
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Noonan syndrome (NS) is characterized by typical facial features, short stature, congenital heart defects and other comorbidities. Lymphedema and chylous pleural effusions are also common in NS, but protein-losing enteropathy (PLE) is rarely reported. Case presentation: We present the case of a 19-year-old Chinese woman presenting with PLE. Small intestine biopsy showed obvious expansion of lymphatic vessels. The gene mutation results of the patient indicated a c.184T>G missense mutation (p.Tyr62Asp) in the PTPN11 gene (NM_002834.3). Conclusion: NS accompanied by PLE is not common,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is an autosomal dominant, genetic, multisystem disorder with a prevalence of 1 in 1000-2500 live births. Characteristic features of the condition include distinctive myopathic facial features, hypertelorism, short and broad nose, webbed neck, and low set ears. About 10% of the subjects have auditory defects due to sensorineural hearing loss. The patient also has short stature, chest deformity (superior pectus carinatum and inferior pectus excavatum), widely spaced nipples, and delayed puberty. A rare psychiatric manifestation of somnambulism and somniloquy in a case of Noonan s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan's syndrome is a developmental disorder characterized by short stature, typical facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal deformity. It may be sporadic or inherited as an autosomal dominant or recessive trait which occurs, one in 1000-2500 live births. We report a case of 16 years young girl presented to the hospital with short stature, Shortness of breath, morphologic features and congenital heart defect of Noonan Syndrome who has no similar history in the family and admitted in Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University on 12th August 2018.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования